EPIDEMIOLOGÍA

La distonía funcional es uno de los más frecuentes luego del temblor psicógeno, representando casi un tercio de todos los fenotipos funcionales (31 % de los casos) ²; es más frecuente en mujeres entre 20 y 30 años ⁹, generalmente tiene un inicio súbito y curso paroxístico ¹⁰, usualmente se relaciona con una lesión traumática menor ¹¹ y con otros trastornos del movimiento psicógenos (ejemplo: trastorno de la marcha) ¹².

Diagnóstico clínico

El desarrollo de criterios diagnósticos para la distonía funcional ¹² se convirtió en el primer y más importante marco de referencia para los esfuerzos clínicos y de investigación y permitió pasar de un enfoque de "diagnóstico por exclusión" a uno donde se podría alcanzar un grado de certeza "documentado" o "establecido" mediante la determinación de una combinación de hallazgos históricos y de exámenes, sin necesidad de más evaluaciones de laboratorio. Más recientemente, estos criterios han sido objeto de esfuerzos de refinamiento, y la inclusión de una categoría diagnóstica soportada por el laboratorio ^1,5,12.

Aunque la distonía funcional actualmente carece de una prueba de laboratorio ampliamente disponible, su diagnóstico puede ser alcanzado con certeza diagnóstica clínicamente definida después de un cuidadoso examen neurológico. Al igual que con otros trastornos del movimiento funcional, la evidencia debe demostrar la inconsistencia interna y la incongruencia de la enfermedad. Las pruebas de laboratorio no necesitan ser normales para confirmar este diagnóstico ^1,5.

Las características más comunes de la distonía funcional son su comienzo repentino y una postura fija en reposo, que ofrece una marcada resistencia a la manipulación pasiva. Aunque es importante recalcar las características psiquiátricas e históricas en el diagnóstico, la aparición abrupta puede ser una excepción, dada su importancia para distinguirla de la distonía fija del síndrome corticobasal. Otras características clínicas pueden incluir poca o ninguna exacerbación con la acción, respuesta infrecuente o ausente a trucos sensoriales, ausencia de distonía en espejo (movimientos distónicos desencadenados en la extremidad afectada cuando el miembro no afectado realiza una tarea), dolor en las partes afectadas del cuerpo, resolución inmediatamente después de las inyecciones de toxina botulínica u otras respuestas no fisiológicas y variable generalización al resto del cuerpo con episodios intermitentes de exacerbación y/o aparición de otros trastornos del movimiento funcionales. ^2,5,13,14. Tabla 1 ⁵.

Tabla 1 Comparación entre distonía orgánica y funcional. 

Los criterios diagnósticos de Fahn y Williams, incluyen cuatro categorías: tabla 2 ^5,12.

Tabla 2 Criterios diagnósticos para los trastornos del movimiento funcionales: Fahn and Williams (1988). 

* Movimientos inconsistentes o incongruentes más cualquiera de los cinco enumerados aquí.

** Movimientos inconsistentes o incongruentes o uno de los tres listados aquí.

*** No requiere movimientos inconsistentes o incongruentes ante la presencia de un evidente trastorno emocional. La categoría de trastorno de movimiento funcional documentado se aplica en casos de alivio persistente por psicoterapia, sugestión o placebo, o cuando los movimientos desaparecen en el paciente no observado.

Documentado: remisión o mejoría del trastorno del movimiento con psicoterapia, sugestión, fisioterapia, placebo o cuando el paciente no está siendo observado.

Clínicamente establecido: el trastorno del movimiento es inconsistente en el tiempo e incongruente con la condición clínica más otras manifestaciones: otros signos falsos, múltiples somatizaciones o un obvio trastorno psiquiátrico.

Probable: el trastorno del movimiento es incongruente/ inconsistente sin otras características, es consistente/congruente más signos neurológicos falsos o es consistente/ congruente con múltiples somatizaciones.

Posible: es consistente/congruente con distonía orgánica más un obvio trastorno emocional.

En la práctica clínica, las primeras dos categorías han sido integradas en una sola "clínicamente definida". Varios estudios han estimado estimaron la sensibilidad y especificidad de estos criterios; para la categoría probable o mayor certeza, 83 % y 100 %, y para la categoría posible o mayor, 97 % y 96 % respectivamente. ¹⁵

En el 2009, Gupta y Lang propusieron una categoría adicional "definido con soporte de laboratorio", la cuál está basada en hallazgos electrofisiológicos (principalmente para temblor y mioclonías), además no incluye en la clasificación la categoría probable y cuestiona la utilidad de la categoría posible ^1,5.

Examen físico

La sugestionabilidad puede servir como crítico para inducir cambios fenomenológicos incongruentes diagnósticos. Tabla 3 ^1-3. Estos son particularmente valiosos cuando la magnificación o reducción de la postura distónica se produce por la aplicación de técnicas no fisiológicas, tales como: la colocación de un diapasón vibratorio sobre el cráneo, la palpación de los puntos gatillo, durante o inmediatamente después de la estimulación eléctrica justo por encima del umbral sensorial ^1-3,5.

Tabla 3 Elementos más importantes para el diagnóstico clínico de los trastornos del movimiento funcionales. 

Las fluctuaciones en severidad y variación en el tono con manipulación pasiva podrían sugerir una etiología funcional, pero estas características podrían estar presentes en distonía orgánica, y por tanto no son de utilidad para determinar la distonía funcional, como lo es para otros fenotipos funcionales ⁵.

Las características clínicas aplicadas a la distonía funcional serían ^12,16:

Inconsistencia: tendencia a variaciones en distribución y severidad espontáneamente o con intervenciones no fisiológicas y múltiples somatizaciones que cambian con el tiempo.

Incongruencia: posturas fijas en el inicio, dolor en las partes del cuerpo afectadas (fuera de la distonía cervical), resistencia a los movimientos pasivos, falsa debilidad, alteración sensorial no anatómico.

Con base en datos clínicos y de laboratorio, se han propuesto unos criterios diagnósticos para la distonía funcional ¹⁷ y han sido modificados de acuerdo a los hallazgos de laboratorio ⁵. Tabla 4.

Tabla 4 Criterios diagnósticos propuestos para distonía funcional (Modificado de Espay and Lang 2015). 

Un diagnóstico de distonía funcional soportada por el laboratorio podría ser posible en casos de blefarospasmo funcional y en algunos casos de distonía del pie fijo ⁵. El reflejo de parpadeo, cuando se evalúan con estímulos de nervios supraorbitales pareados, exhibe un ciclo de recuperación normal (R2) en blefarospasmo funcional, a diferencia de su contrapartida orgánica, donde un R2 anormal puede ser documentado ⁵. Un patrón de co-contracción anormal de músculos antagonistas en distonía fija del pie antes de la prueba, en condiciones de reposo, postural y en movimiento (un período de 30 segundos entre la instrucción verbal y la realización de la actividad) contrasta con la ausencia de co-contracción antes de la prueba en pacientes con distonía DYT1 como en controles sanos ^2,5.

Fenotipos de distonía funcional regional

Una variedad de fenotipos altamente específicos han sido reconocidos en paciente con fenotipos focales de distonía funcional ⁵.

Los trastornos funcionales del movimiento facial presentan espasmos musculares tónicos semejantes a la distonía e implican el labio, a menudo tirando hacia un lado (61 %), párpados (51 %), región perinasal (16 %) y frente (9,8 %). La desviación tónica de la mandíbula, con tracción ipsilateral hacia abajo y lateral, es el fenotipo más común en el 84 % de los pacientes con trastornos del movimiento funcional. Las asociadas uni o bilateral del orbicular de los ojos y la contracción del platisma son rasgos asociados comunes ¹⁸.

El fenotipo más característico es la tortícolis dolorosa postraumática, de aparición repentina después de un traumatismo (a menudo trivial). Se caracteriza por laterocolis predominante, elevación del hombro ipsilateral y depresión del hombro contralateral. Como la distonía cervical orgánica nunca se asocia con la depresión del hombro contralateral, esta característica fenomenológica puede servir (además de la postura fija) como una pista clínica distintiva de su contraparte orgánica. La postura cervical es fija desde el principio y es resistente a la manipulación pasiva.

El dolor es un rasgo asociado común, aunque por sí solo no sirve para distinguirlo de la distonía cervical ⁹. La propagación de la distonía y la acumulación de trastornos funcionales adicionales son comunes ^5,19.

A diferencia de la distonía braquial idiopática o posterior al ataque cerebrovascular, la distonía funcional que afecta a la mano conduce a la flexión de la muñeca y del segundo al quinto dedo sin comprometer el pulgar significativamente y, en algunos casos, el dedo índice, preservando así la importante función de pinza ^5,9. En esta variante, los dedos cuatro y cinco de la mano tienden a ser los más afectados que los dedos dos y tres, y el pulgar menos afectado o no afectado, este patrón es virtualmente patognomónico de la distonía funcional. Una vez más, el inicio súbito o rápido de la postura de la mano es una pista clínica que ayuda a distinguirla de aquella que evoluciona durante meses o años en trastornos de demencia, particularmente aquellos asociados con el síndrome corticobasal ⁵.

La flexión plantar fija del pie y la inversión son las expresiones más comunes de esta forma de distonía funcional de inicio en el adulto. La distonía del pie en reposo (es decir, no paroxística o inducida por el ejercicio) en adultos suele ser funcional ⁹. Una variante inusual en adultos jóvenes es el "dedo estriatal" funcional expresado como extensión fija del primer dedo y flexión del segundo al quinto dedo, por lo que el primer dedo es resistente a la flexión forzada pero sufre flexión espontánea cuando el examinador extiende el segundo al quinto dedo. La distonía fija del pie puede ser, sin duda, uno de los más malignos y refractarios de los fenotipos funcionales, con una pérdida temprana y prácticamente permanente de la deambulación ²⁰. La deambulación residual tiende a estar asociada con un esfuerzo excesivo (el signo del "jadeo y resoplo"), desproporcionado con la magnitud de la discapacidad objetiva ²¹. Una proporción considerable de estos pacientes también puede desarrollar anomalías ortopédicas secundarias y características disautonómicas del desuso y la inmovilidad de la extremidad afectada, aunque posiblemente el patrón inverso puede ser más común: dolor, diagnóstico de síndrome doloroso regional complejo (SDRC) y luego distonía funcional. Un diagnóstico de SDRC-I a menudo distrae la atención de la naturaleza funcional de la distonía y posiblemente impide el inicio de estrategias de tratamiento adecuadas ^5,17.

Psicopatologia

Entendemos conceptualmente que los trastornos funcionales del movimiento se desarrollan a partir de un desajuste entre las creencias y expectativas básicas de los pacientes con su medio ambiente y datos sensoriales ⁵. Este concepto de equivocación fue discutido por Freud, quien consideró que una disociación psicológica era un mecanismo de defensa, que proporcionaba una ventaja o "ganancia secundaria". El desajuste, magnificado por desencadenantes físicos o emocionales conlleva a mala interpretación de los síntomas por el paciente ¹¹.

La mayor serie de distonía funcional demostró mayores tasas de trastornos disociativos (42 %) y afectivos (85 %) ⁹. Otras características psicoemocionales identificadas incluyen traumatismo infantil, específicamente mayor abuso emocional y abandono físico, mayor temor asociado con eventos traumáticos y un incremento de episodios traumáticos en comparación con los voluntarios sanos y los pacientes con distonía focal de mano ²². En otra serie de 41 pacientes con distonía funcional seguidos por un promedio de 8 años, la ansiedad se documentó en el 41 % y la depresión en el 18 % de esta cohorte; 18 % se clasificaron dentro del rango de trastornos disociativos/ somatomorfos ²³.

La ausencia o presencia de comorbilidades psiquiátricas y estresores agudos no deben influenciar en la decisión diagnóstica; ya que pueden estar ausentes y en algunas patologías neurológicas orgánicas (especialmente de ganglios basales), inician con síntomas psiquiátricos ¹¹.

Fisiopatologia

Varios estudios han demostrado que algunas características electrofisiológicas identificadas por primera vez en la distonía orgánica se superponen con las de la distonía funcional ⁵. En general, se han identificado tres anomalías fisiopatológicas principales en la distonía orgánica en el sistema sensorimotor: disminución de la excitabilidad de los circuitos corticales y de inhibición de la columna vertebral, alteración del procesamiento e integración somatosensorial y plasticidad maladaptativa en la corteza sensoriomotora. Algunos de estos hallazgos pueden encontrarse también en distonía funcional ⁵.

El análisis de la curva de recuperación de la excitabilidad del reflejo de parpadeo puede ser estudiada aplicando pares de estímulos de la misma intensidad en el nervio supraorbitario. Ambos estímulos están separados por un intervalo entre 100-1000 ms. Los sujetos normales presentan una inhibición completa de la respuesta en intervalos entre 100200 ms, con recuperación gradual de la segunda respuesta hasta que en intervalos de 1.000 ms, la respuesta es del orden del 50 % de la obtenida tras el primer estímulo. Los pacientes con distonía presentan una recuperación excesivamente temprana de la excitabilidad de la respuesta R2 y una recuperación normal de la excitabilidad de la respuesta R1. Estas alteraciones se pueden atribuir a un incremento anormal en la excitabilidad en las interneuronas del tronco del encéfalo que canalizan el componente R2 del reflejo de parpadeo en la vía trigémino-facial. El hecho de que la excitabilidad del reflejo de parpadeo se halle alterada en las enfermedades que afectan a los ganglios basales puede explicarse en función de las influencias que éstos ejercen sobre diversas áreas del tronco del encéfalo, en este caso concreto, a través del circuito formado por eferencias de los ganglios basales que se dirigen hacia el colículo superior y desde ahí hacia el núcleo raphe magnus y finalmente al núcleo principal del trigémino ^5,24.

La plasticidad cortical en los circuitos sensorimotores, probada con un paradigma electrofisiológico que involucra estimulación asociativa pareada, fue anormalmente alta en distonía orgánica ²⁵, pero normal en pacientes con distonía funcional ²⁶. La falta de plasticidad maladaptativa en distonía funcional necesita ser replicada por otros grupos antes de que pueda ser útil en clínicas y centros de investigación.

La recuperación normal en el reflejo de parpadeo y la plasticidad cortical normal (documentada por la estimulación asociativa pareada) son los únicos dos hallazgos que pueden distinguir la distonía funcional de los pacientes con distonía orgánica ⁵.

Neuroimagen funcional

Un estudio de tomografía por emisión de positrones en 6 pacientes con distonía funcional del pie derecho, demostró un aumento anormal del flujo sanguíneo en el cerebelo y los ganglios basales y una disminución en la corteza motora primaria, en comparación con los pacientes con distonía orgánica que presentaban una participación topográfica similar, un aumento en el flujo sanguíneo en la corteza motora primaria, el tálamo y el núcleo caudado ²⁷. Estos datos sugieren una diferenciación cortical-subcortical entre la distonía orgánica y funcional en términos de flujo sanguíneo regional.

En un estudio de resonancia magnética funcional recientemente completado que utilizó tareas de reconocimiento motor, reconocimiento básico de emociones y estímulos de emoción intensa, hubo hipoactivación en el putamen posterior bilateralmente con estímulos motores y emocionales simples y mixto (hipo e hiperactivación) en los ganglios basales y las regiones corticales clave en respuesta a estímulos emocionales intensos en pacientes con distonía funcional en comparación con distonía orgánica y controles sanos ¹⁷. Estos datos sugieren que los trastornos específicos en el procesamiento de las emociones dependientes de estímulo pueden estar subyacentes en la generación y/o mantenimiento de la distonía funcional o de las comorbilidades psicológicas asociadas. Se necesitarán estudios adicionales para determinar hasta qué punto estos cambios funcionales pueden ser modificados por las modalidades psico-fisioterapéuticas disponibles. Por otra parte, es importante señalar que, aunque estos estudios de imagen pueden mostrar interesantes diferencias de grupo, no es probable que sean útiles para el diagnóstico en el paciente individual ⁵.

Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con distonía funcional sigue siendo pobre. La mejoría está documentada en menos del 25 % de los pacientes, la remisión mayor en sólo el 6 % y el empeoramiento continuo en el 33 %, con incluso nuevas características neuropsiquiátricas emergentes en algunos. El co-diagnóstico de síndrome doloroso regional complejo resultó ser un predictor independiente de un resultado peor ²³.

Otros desafíos que interfieren con el manejo y la recuperación de estos pacientes son el litigio en curso y la aceptación incompleta del diagnóstico por el paciente ²⁸.

El pronóstico puede ser agravado por el sedentarismo a largo plazo y las complicaciones ortopédicas. En los casos más severos, los pacientes con distonía funcional han buscado la amputación de la extremidad afectada, lo que sugiere una forma particularmente maligna de la enfermedad asociada con un trastorno de identidad de la integridad corporal ²⁹.

Dada la pobre respuesta a las terapias disponibles, el diagnóstico temprano y adecuado sigue siendo crítico para un resultado positivo. De hecho, se ha demostrado que la corta duración de los síntomas y la alta satisfacción con la atención médica recibida predicen un resultado positivo ³⁰.

TRATAMIENTO

Se ha propuesto un enfoque de equipo multidisciplinario, con neurólogos, psiquiatras y fisioterapeutas. Sin embargo, el neurólogo es el único con la formación adecuada para diagnosticar los trastornos funcionales del movimiento con certeza clínicamente definida y dirigir la terapia de manera decisiva lejos de investigaciones de laboratorio adicionales o ensayos farmacoterapéuticos ⁵. Dallocchio et al. sugirieron el acrónimo THERAPIST, modificado aquí, como recordatorio de los elementos importantes en la secuencia del manejo de los trastornos funcionales del movimiento y, por extensión, de la distonía funcional ³¹:

Terminología.

Hear - Escuchar al paciente.

Explicar el diagnóstico.

Reassure - Tranquilizar.

Abordar los problemas.

Pronósticar.

Individualizar.

Self-help - Autoayudar.

Tratar enfermedades concurrentes, si las hubiera.

El neurólogo tratante debe indicar claramente el diagnóstico y corregir las ideas equivocadas del paciente, con el objetivo de ayudar a los pacientes a aceptar el diagnóstico y facilitar su adopción de los esfuerzos terapéuticos posteriores. La nomenclatura a utilizar durante el informe diagnóstico sigue siendo controvertida, pero el deseo de reducir el pensamiento dualista y minimizar el lenguaje potencialmente humillante o peyorativo ha llevado a la propuesta de utilizar el término funcional ³². Es importante destacar que los pacientes no están "locos", no están "compensando" sus síntomas y déficit (es decir, son "reales") y que su discapacidad es tan severa como la de otros trastornos ³³. Antes de introducir las opciones de tratamiento, es importante discutir cualquier posible conflicto de interés relacionado con el paciente, que puede impedir el éxito de la terapia, como procedimientos de discapacidad, litigios continuos o anticipados y relación de dependencia con el cónyuge o cuidador ⁵.

La valoración por el servicio de psiquiatría debe ser el último paso del proceso diagnóstico ³ y se le debe explicar al paciente la razón antes de hacerlo. El papel del psiquiatra es esencial en la detección del conflicto psicodinámico del paciente y elección de estrategias para su resolución. El neurólogo y psiquiatra deben definir si el paciente tiene un trastorno conversivo, de somatización, facticio o si está simulando, ya que el tratamiento será diferente en cada caso. En el manejo del síndrome conversivo algunas intervenciones han demostrado eficacia, entre ellas cabe destacar la psicoterapia psicodinámica, la terapia cognitivo-conductual, la psicofarmacoterapia (antidepresivos y ansiolíticos), la rehabilitación con terapia física y ocupacional, biofeedback, hipnosis, yoga, meditación y acupuntura ^1-3.

Terapia cognitivo-conductual

La terapia cognitivo-conductual había acumulado pruebas sustanciales en la depresión y la ansiedad antes de su reciente traducción para pacientes con trastornos funcionales del movimiento ⁵. Durante las sesiones, los pacientes se orientan hacia la identificación de sus creencias básicas disfuncionales (distorsiones cognitivas) con el fin de interrumpir las respuestas cognitivas, emocionales y conductuales asociadas a factores de estrés pasados y en curso ¹¹. El tratamiento farmacológico de la depresión comórbida y la ansiedad, si están presentes, pueden aumentar las probabilidades de éxito ¹⁶. Un psiquiatra consultor puede ayudar a iniciar un curso de tratamiento para cualquier psicopatología relevante con el apoyo del especialista en trastornos del movimiento tratante ³⁴. Los estudios en convulsiones psi-cogénicas han demostrado que los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina pueden inducir una reducción de casi el 50 % en la ocurrencia de eventos ³⁵, una tasa de éxito que podría extrapolarse plausiblemente a distonía funcional y a otros trastornos del movimiento funcional. La terapia cognitivo-conductual sigue siendo estudiada para el tratamiento de la distonía funcional.

Psicoterapia psicodinámica

La psicoterapia es la piedra angular del tratamiento ⁴. La psicoterapia psicodinámica es otra modalidad terapéutica potencialmente efectiva para la distonía funcional. También se puede combinar con tratamiento antidepresivo y/o ansiolítico y tiene como objetivo evaluar experiencias históricas de la vida, especialmente en los primeros años de vida, y rasgos de personalidad, y compararlas con experiencias de vida actuales y emociones problemáticas ³⁶.

Terapia fisica

La terapia física se ha evaluado como un mecanismo para tratar los trastornos funcionales de la marcha, incluidos los asociados con distonía funcional. En un estudio, los pacientes con marcha funcional participaron en un programa de rehabilitación con mejoría al completarse las 3 semanas y un año después del estudio ³⁷. Dallocchio et al. ³¹ evaluaron un programa de ejercicios en 5 pacientes con distonía funcional (de una cohorte de 16 pacientes con trastornos funcionales del movimiento), documentando mejoras sustanciales en las calificaciones de discapacidad en 3 de ellos, y un tercio de la cohorte global.

Características generales que sugieren un trastorno del movimiento funcional o psicogénico, dentro de estos una distonía funcional ^1-5,49: