INTRODUCCIÓN

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante, de tipo neurodegenerativo, que se presenta de preferencia en adultos jóvenes, con un promedio de edad de aparición entre 20 a 40 años ¹, se considera que su fisiopatología es el resultado de la interacción de factores ambientales ², biológicos ³, inmunológicos ⁴ y genéticos ⁵. Fue descrita inicialmente por Friedrichs en Alemania, y más adelante por Charcot ⁶. En el 2013 se reportó que aproximadamente 2,3 millones de personas en el mundo la padecen ⁷.

Los datos epidemiológicos en Latinoamérica referencian a Argentina como una zona de alta prevalencia de la enfermedad, mientras que Perú, Venezuela y Colombia se consideran países de bajo riesgo para el desarrollo de la misma ⁸. En Bogotá se encuentra una prevalencia de 16,25/100.000 habitantes ⁹ y de 1,48 a 4,98/100.000 habitantes en otras ciudades del país ¹⁰.

Dentro del protocolo diagnóstico de la enfermedad, se tienen en cuenta los criterios de McDonald 2010 acerca de diseminación en espacio y tiempo ¹¹; sin embargo, es relevante considerar la posibilidad del síndrome clínico aislado, como parte de un seguimiento juicioso o posible inicio de tratamiento ante la presencia de criterios clínicos e imagenológicos adicionales ¹².

El grado de discapacidad de los pacientes se evalúa con la aplicación de la escala de EDSS ¹³, que cuantifica la discapacidad en ocho sistemas funcionales (FS) y permite a los neurólogos asignar un nivel de sistema funcional (SFS) en cada uno de ellos. Estos son evaluados mediante los criterios de EDSS ¹⁴.

Asociado a los síntomas relacionados con los brotes de desmielinización, existe una serie de manifestaciones ¹⁵ que no guardan relación con esta fisiopatología, aunque tienen una presentación frecuente, tales como la fatiga, reportada en la literatura en el 80 % de los pacientes, de los cuales alrededor de la mitad lo refieren como una de las condiciones que genera más incomodidad ¹⁶.

En cuanto a la cefalea, se puede hallar hasta en el 53,3 % de los pacientes, referida como síntoma inicial de la enfermedad o en el transcurso de la misma ¹⁷. Según los criterios internacionales establecidos (IHS), la cefalea de tipo tensión se presenta en un 37,2 %, seguida por la migraña en un 27 % ¹⁸.

Los trastornos neuropsiquiátricos más relevantes son la depresión (23,7 %) y el trastorno de sueño (67 %), siendo el insomnio de conciliación o mantenimiento el más representativo (80 %). Adicionalmente, es importante mencionar que hasta un 2,5 % de los pacientes puede presentar adicción a sustancias de abuso ^19,20.

De un 80 % al 96 % de los pacientes con EM son remitidos a consulta de urología en el curso de su enfermedad, por problemas relacionados con incontinencia urinaria, fecal o disfunción sexual, que puede darse hasta en el 60 % de los casos, sin tener una relación directa con compromiso medular por brotes de la patología de base ²¹. La prevalencia del estreñimiento e incontinencia fecal oscilan en torno al 40 % y ameritan atención por las especialidades pertinentes ²².

En este estudio de serie de casos el objetivo principal fue realizar una descripción sociodemográfica y clínica de los pacientes con diagnóstico de EM, ampliando el interrogatorio hacia síntomas no relacionados con recaídas de lesiones desmielinizantes, los cuales no han sido reportados ampliamente en la literatura disponible en Colombia. Asimismo, el Servicio de Neurología se ha propuesto como base para estudios que puedan proponer estrategias de intervención temprana para el tratamiento multidisciplinario de la EM y que puedan mejorar la calidad de vida, el desempeño social y la estabilidad de sus relaciones interpersonales, en pro de generar bienestar en cada uno de los pacientes que se atienden en nuestra institución y, posiblemente, implementarlo a nivel nacional.

MATERIALES Y MÉTODOS

RESULTADOS

Un total de 65 pacientes fueron incluidos para el análisis de los datos. El 72 % de los pacientes con EM son de sexo femenino. El 52 % están solteros, divorciados o viudos. El tipo EM de recaída y remisión se presenta en 81 %, la forma progresiva en un 15 % y la variante pseudotumoral en un 3 %. El 4 % de los pacientes presentan asociado un diagnóstico de epilepsia, como comorbilidad relevante (tabla 1).

Tabla 1 Características sociodemográfico y clínicas 

Nota: * RIQ: rango intercuartílico; EDSS: escala de discapacidad.

Fuente: autores.

La fatiga presentada en el 75 % de los pacientes es el síntoma más frecuente, siendo de 50 el máximo puntaje encontrado con la aplicación de la escala de intensidad de la fatiga. El segundo síntoma más frecuente es cefalea, con un 43 %; en cuanto a los criterios IHS, la cefalea tipo tensión es más frecuente con un bajo porcentaje de presentación de migraña en el 9 % de los casos (tabla 2).

Tabla 2 Frecuencia de síntomas en los pacientes con EM 

Fuente: autores.

Del total de la población estudiada, el 42 % (27/65) presentan disfunción del tracto urinario; de ellos, el 98 % (26/27) consultó por síntomas irritativos. La depresión se encontró en el 39 % (25/65) de los enfermos con un compromiso moderado a severo en 23 de ellos, según la puntuación de Hamilton. Un 20 % (13/65) de los pacientes presenta disfunción sexual (tabla 2).

Del total de los pacientes con fatiga, el 36 % presenta trastornos del sueño, el 23 % disfunción sexual y el 30 % disfunción anorrectal (tabla 3). De los 25 pacientes con depresión, el 64 % presenta trastorno del sueño, el 44 % disfunción sexual y el 40 % disfunción anorrectal (tabla 3).

Tabla 3 Síntomas presentes en la esclerosis múltiple 

Nota: EDSS: escala de discapacidad EDSS; RIQ: rango Intercuartílico.

Fuente: autores.

El 50 % de los pacientes con depresión y fatiga tienen 9 años o menos de evolución de EM y los que presentan disfunción urinaria tiene 11 años o menos de evolución de la enfermedad (tabla 3). El 50% de los pacientes con EM tienen 2 o menos puntos en la escala de discapacidad de EDSS (tabla 3).

DISCUSIÓN

Aunque la EM tiene una baja prevalencia en nuestro país, es una enfermedad que compromete severamente la independencia ^9,10, impacta en el campo laboral y conlleva un índice de desempleo que se encuentra entre el 40 y el 70 % ²⁹; adicionalmente, este abandono laboral ocurre de forma temprana en el curso de la enfermedad ³⁰. Síntomas como la fatiga ³¹ y el compromiso motor disminuyen las probabilidades de conseguir o permanecer laborando ³². En los resultados, el 43% de los pacientes se encuentra en el hogar, sin una actividad laboral comprobada, algo similar a los hallazgos mencionados ²⁹.

Podemos inferir, de este estudio una probable afectación de la vida de pareja, pues la mitad de los pacientes del estudio están solteros o divorciados; se ha encontrado que la probabilidad de tener o permanecer en una relación disminuye en tanto que aumentan los años de evolución de la enfermedad y el grado de discapacidad, como lo menciona Pfleger ³³.

El 4 % de los pacientes del estudio padece epilepsia focal, resultado levemente mayor a lo reportado en la literatura, ya que revisiones sistemáticas han reportado una incidencia de crisis del 2,3 % y prevalencia del 3 % ³⁴; además, se ha descrito que en, la forma clínica de la EM, la escala EDSS o el sexo no son factores asociados a la aparición de crisis epilépticas ³⁵.

En la literatura se ha descrito que la prevalencia de la fatiga está entre el 53 % y el 90 % ²⁰; los pacientes la han mencionado como el peor síntoma experimentado en el 55 % de los casos ¹⁶ y para el 22 % ha interferido con su funcionamiento diario ²⁰. Se presenta en mayor frecuencia en pacientes de más edad, con más tiempo de la enfermedad y en los que presentan mayor discapacidad ³⁶. En nuestro estudio se encontró que este es el síntoma con más alta frecuencia; los pacientes tienen una media de edad y de años de enfermedad mayor en el subgrupo de los fatigados con respecto a los no fatigados y, a diferencia de otros reportes, no se evidencia relación con la mediana de la escala EDSS actual.

Hasta un 50 % de los pacientes ha presentado trastornos de sueño en algún momento de la vida ³⁷, que resulta en el aumento de la somnolencia diurna, fatiga y depresión ³⁸, llevando a una menor calidad de vida. Se ha encontrado una prevalencia del 14 al 58 % para síndrome de piernas inquietas, del 2 al 3 % para trastornos del sueño REM y del 7 al 58 % para apnea obstructiva del sueño ³⁴.

Un tercio de nuestros pacientes presenta algún síntoma relacionado con trastorno del sueño; el que más se presenta es el insomnio y un tercio de ellos presenta fatiga, lo que nos lleva a pensar que estos síntomas están interrelacionados y que una condición puede contribuir a la presentación de la otra. En cuanto a las patologías, la apnea obstructiva del sueño se encontró en un 4 % y en un 2 % para trastorno del sueño REM, cifras menores a las reportadas en otros estudios. A pesar de que en la literatura se menciona que la narcolepsia se puede presentar ³⁹, ninguno de nuestros pacientes la padece.

El riesgo de presentar EM y depresión se ha estimado como alto, hasta un 50 % en los pacientes la pueden presentar comparado con la población general, que es del 10 al 15 % ⁴⁰; la prevalencia estimada de los síntomas depresivos es del 30 % ⁴¹. En los pacientes del hospital, el 39 % los presentan y se encontró que más de la mitad presenta concomitantemente algún trastorno del sueño.

Hallazgos en los estudios de cefalea y EM son diversos. Se ha encontrado una prevalencia global de cefalea del 53 %, pero, al clasificarla, las cifras difieren. La migraña se ha reportado en un 31 % y la cefalea tensional en un 14 % ¹⁷. En un segundo estudio se encontró un 16,3 % para migraña y un 24 % con cefalea tensional ⁴². Asimismo, en algunos artículos se ha reportado que el uso de interferón puede inducir o empeorar la cefalea ⁴³, aproximadamente de un 2 al 41 % ⁴⁴, lo que no se ha evidenciado con otros medicamentos modificadores de la enfermedad ¹⁸.

En nuestros pacientes la cefalea no se encontró relacionada con la presentación de otros síntomas, ni con el tiempo de evolución o el grado de discapacidad, y el tipo de cefalea que predomina es la cefalea tensional. 3 pacientes presentaron cefalea secundaria al manejo con interferón, esto es importante ya que cada tipo de cefalea se maneja de manera diferente y hay que verificar que no sea secundaria a la aplicación de los medicamentos modificadores de la enfermedad.

Otro síntoma que contribuye a la morbilidad de la enfermedad es la disfunción del tracto urinario; hay una gran variedad de síntomas presentados, dentro de los cuales tenemos síntomas obstructivos e irritativos. La prevalencia de la urgencia urinaria va de un 32 al 86 %, el aumento de la frecuencia del 31 al 85 % y la incontinencia del 37 al 72 % ⁴⁵; el vaciamiento incompleto y la obstrucción urinaria ocurren de un 34 al 79 % ²¹.

En nuestra investigación encontramos una menor frecuencia de presentación; la mayoría de síntomas presentados son irritativos. Asimismo, es importante resaltar que solo un paciente presentó sintomatología obstructiva que difiere de lo reportado en la literatura.

La disfunción sexual reportada es del 50 al 90 % para los hombres ⁴⁶ y de un 40 al 80 % en las mujeres ⁴⁷; en otros artículos se encontró una frecuencia más alta en mujeres que en los hombres ^47,48. Estos resultados difieren totalmente de los nuestros, ya que solo un pequeño porcentaje de nuestros pacientes (20 %) presentan problemas con su sexualidad y se presenta más en el sexo femenino. De igual manera, se evidencian los mismos hallazgos para disfunción anorrectal, pues se encontró que tiene una baja frecuencia en nuestra población, comparada con otras series que van del 17 al 94 % ⁴⁹.

Por lo anteriormente descrito, se considera que cada uno de los síntomas mencionados puede estar asociado no solo a la EM como tal, sino también a sus características, como el de la progresión de la enfermedad y el grado de discapacidad. Esto podría afectar el desempeño en la vida cotidiana, sus relaciones interpersonales con la pareja y los familiares, llevando a un deterioro de la calidad de vida o pérdida de sus empleos. Por ello, hacer la descripción de todos estos hallazgos fue de suma importancia, ya que, así, se abarcará de una manera más amplia esta patología.

CONCLUSIONES

Se encontró que, al tener fatiga y depresión, a su vez, se presentan otros síntomas como los trastornos del sueño y disfunción sexual. Se observó que estos se presentan en más alta frecuencia con mayor tiempo de evolución de la enfermedad. Algunos de los resultados difieren totalmente de la literatura, como lo es la frecuencia de presentación de disfunción sexual y anorrectal. La disfunción del tracto urinario es el único que se relaciona con mayor grado de discapacidad.

Todo lo anterior conlleva a proponer una exhaustiva exploración, interrogatorio adecuado e intervención temprana de cada uno estos síntomas para mejorar la calidad de vida de nuestra población.