INTRODUCCIÓN

Las malformaciones vasculares son alteraciones difusas o localizadas del desarrollo embriológico del sistema vascular que pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo. Se originan entre la cuarta y décima semana de vida intrauterina y generalmente están presentes al nacimiento, aunque pueden no ser evidentes hasta semanas o meses después ¹.

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAVC) son anomalías vasculares complejas. Macroscópicamente, están constituidas por arterias aferentes, el nido de la MAVC y la vena eferente arterializada con canales venosos marcadamente dilatados. Las arterias aferentes pueden ser de cinco tipos: piales, durales, anastomóticas, perforantes y coroidales; y el drenaje venoso puede ser superficial o profundo e involucrar más de una vena ².

Las ]MAVC se expresan como una situación hemodiná-mica anormal donde hay vasos de alto flujo con resistencias muy bajas ². En general, no son lesiones estáticas dado que sufren crecimiento por dilatación y formación de pseudoaneurismas y aneurismas verdaderos ³. El efecto de masa suele ser poco, dado que desplazan el tejido cerebral normal y por tanto suelen ser asintomáticas en las primeras etapas de la vida. De hecho, 80 % de las MAVC se manifiestan después de los 15 años, asociadas a trombosis, aneurismas, sangrado dilatación o crecimiento del nido de vasos ².

Estas malformaciones se pueden manifestar como convulsiones en 20 %% de los casos, cefalea en 15 %% y déficit neurológico en 5 %% ⁴. También pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento al hallarse quistes cerebrales, hidrocefalia, oligoamnios, ductus arterioso dilatado, taquicardia fetal e incluso hidrops ^5-7. En lactantes, la magnitud del flujo puede llegar a ocasionar falla cardiaca, hidrocefalia, fenómeno de gliosis en área circundante y robo de flujo que ocasiona síntomas neurológicos progresivos, como convulsiones ^3,8.

Entre todas de las malformaciones vasculares, las MAVC representan alrededor del 3 %; además, constituyen entidades poco frecuentes, con prevalencias en autopsias de 0,06 a 0,11 % ⁹, incidencias en adultos de 0,11 a 0,52 %% ¹⁰ y 0,2 a 1,2 casos sintomáticos por 100.000 habitantes ². El 70 al 90 %% son supratentoriales, y las más frecuentes son hemisféricas, seguidas de intraventriculares y de fosa posterior. Otra forma de clasificarlas es en corticales (72 %%), subcorticales (1 %%) y profundas (27 %%) ².

Como se mencionó, las MAVC se presentan más comúnmente en adultos, con edades entre 20 y 40 años; sin embargo, los niños comprenden entre 3 y 20 %> de todos los casos, con un riesgo de hemorragia de 2 a 4 °% por año, lo que corresponde a 30 a 50 °% de las hemorragias intracraneales en pediatría. La morbilidad y mortalidad por cada evento hemorrágico en niños es de cerca de 50 % y 5 a 10 %, respectivamente, mucho más altas que en adultos ^9,11.

Las malformaciones de la vena de Galeno son las MAVC más frecuentes en niños, y representan un 30 °% de ellas; son lesiones de alto flujo que suelen producir repercusión hemodinámica en el periodo perinatal asociado a hiperflujo pulmonar, dado que consumen hasta 50-60 °% del gasto cardiaco; un comportamiento diferente a la tendencia general de las malformaciones vasculares ^4,5,12,13. Rara vez se presenta la hipertensión pulmonar sin falla cardiaca en estos niños ^14,15.

Las MAVC piales son lesiones inusuales y suelen tener repercusión clínica con falla cardiaca (54 %), convulsiones (31 %%) y hemorragias intracraneales (15 %%) en neonatos. Además, con la edad aumenta el riesgo de sangrado intracraneal. Se ha reportado mortalidad hasta de 63 %% cuando se manejan en forma conservadora. Constituyen el 22 % de las MAVC en neonatos, 35 % en lactantes, 7,3 % en la edad pediátrica y 1,6 %% de las MAVC en general. Cuando se manifiestan clínicamente antes de los dos años, requieren más intervenciones para el manejo. Suelen ocasionar una dilatación varicosa cerebral más notoria, la cual es más frecuente en niños. A veces pueden exhibir calcificaciones. Tienden a tener peor pronóstico que las galénicas prenatalmente y en la edad neonatal y mejor que ellas en edades mayores, en especial cuando la fístula solo tiene un agujero ^16-18.

Para el estudio de las MAVC se realizan estudios ima-genológicos, los cuales deben dar una clara noción de las características de la lesión como son: angioarquitectura, anatomía, topografía exacta y las relaciones con las estructuras vecinas ³. Estos estudios incluyen: la tomografía cerebral (TC) simple, con medio de contraste intravenoso y la angiotomografía con reconstrucción tridimensional (3D) (con protocolos de baja dosis de radiación), que pueden ser un estudio inicial ideal para lesiones pequeñas; la resonancia magnética (RM) cerebral que permite la localización anatómica exacta, ver la existencia de lesiones parenquimatosas adyacentes y evaluar áreas de gliosis o lesiones isquémicas periféricas; la angiorresonancia puede brindar detalles sobre la irrigación mediante un método diagnóstico no invasivo. La angiografía digital de vasos del cuello y cerebro es el estudio ideal al mostrar detalles de su anatomía, de arterias aferentes y venas de drenaje, aspectos hemodinámicos y fisiológicos vitales para tomar decisiones quirúrgicas ^3,4.

Las opciones terapéuticas empiezan por el manejo de síntomas (anticonvulsivantes, manejo de falla cardiaca, analgésicos) y luego recae en la corrección de la lesión en todos los casos sintomáticos ⁵.

Dada la complejidad diagnóstica, se presenta el caso de un lactante con hipertensión pulmonar persistente y falla cardiaca a quien se realizó diagnóstico tardío de malformación arteriovenosa tipo fístula pial no galénica.

REPORTE DE CASO

Una niña de tres meses, sin antecedentes prenatales de importancia, nacida a término por parto vaginal con adaptación neonatal y antropometría normales, fue llevada al servicio de urgencias por hiporexia, emesis, cianosis peribucal, irritabilidad y disnea de una semana de evolución. Al examen físico se encontró afebril, hidratada, con leve tiraje subcostal, soplo sistólico grado II/IV, hepatomegalia, polipnea y cianosis. La radiografía de tórax y el ecocardiograma transtorácico mostraron cardiomegalia, hipertensión pulmonar severa con presión sistólica pulmonar de 110 mmHg, dilatación de arteria pulmonar, de ramas pulmonares, dilatación de cavidades derechas e insuficiencia tricúspidea severa.

Se hospitalizó en cuidado intensivo y se inició manejo con sildenafil, oxigenoterapia, milrinone y diurético. Presentó respuesta adecuada, con descenso en la presión pulmonar hasta 87 mmHg al sexto día de tratamiento; al noveno día de estancia en UCIP fue transferida a hospitalización general.

Se realizaron tomografía torácica, iontoforesis y polisomnografía que descartaron enfermedad pulmonar intersticial, fibrosis quística y apnea obstructiva del sueño, respectivamente. Se realizó medición de proteína C y S, factor V de Leiden, mutación del gen de protrombina G20210 A y electroforesis de hemoglobina que descartaron trombofilia hereditaria. Se descartó patología cardiaca primaria considerando hipertensión pulmonar primaria. Luego de 29 días de estancia hospitalaria, se egresó con oxígeno, sildenafil, espironolactona y furosemida.

A los cuatro meses de vida consultó en dos oportunidades a nuestra institución, la primera por una neumonía con síntomas broncoobstructivos, que ameritó tratamiento antibiótico con vancomicina, piperacilina tazobactam y macrólido ante sospecha de infección por micoplasma spp, y la segunda por síntomas broncoobstructivos interpretados como bronquiolitis. El ecocardiograma transtorácico de control evidenció presión sistólica pulmonar de 60 mmHg por lo cual se suspendió el sildenafil.

A los cinco meses de vida, consultó por dos episodios, durante el sueño, caracterizados por un grito seguido de versión ocular y cefálica a la derecha, con postura tónica generalizada, cianosis y ausencia de respuesta a estímulos durante 40 segundos. Se interpretó como crisis convulsiva y se inició tratamiento con levetiracetam. Adicionalmente, la madre del paciente hace notar colateralidad vascular facial, signo que previamente no generó atención. Se realizó tomografía cerebral contrastada que mostró imagen sugestiva de malformación arteriovenosa de alto flujo, lo cual se correlacionó con la hipertensión pulmonar, y se replanteó la etiología de esta última (figuras 1 y 2).

FIGURA 1 HISTORIA NATURAL DE LAS MALFORMACIONES INTRACRANEALES DE GRAN TAMAÑO. TOMADA Y ADAPTADA DE LASJAUNIAS ET AL (2006). ²⁰. 

Figura 2 Tomografia craneal contrastada. Se identifica imagen compatible con malformación vascular con componente intra y extra-axial en la región parietal derecha, alimentada por la arteria calloso marginal, con aumento de calibre de las venas corticales y senos durales con marcada ingurgitación del seno longitudinal superior, el seno recto, asi como el seno transverso. En el tercer recuadro se muestran los componentes arterial y venoso de la malformación vascular observada en una reconstrucción topográfica. Fuente: autores. 

Se consideró tratamiento endovascular para oclusión de la MAVC, el cual se realizó en dos sesiones endovasculares. En la primera a los ocho meses de vida, se caracterizó la malformación como una fístula arterio-venosa pial no galénica, a nivel parietal derecho, con aferencias dadas por arteria calloso marginal y cerebral posterior ipsilateral y drenaje a través de vena dilatada hacia seno longitudinal superior (figura 3). El alto flujo ameritó técnica mixta arterial y venosa con uso de coils (figura 4). Egresó sin oxígeno suplementario, aunque aún recibiendo tratamiento de falla cardíaca con enalapril, carvedilol, espironolactona y furosemida y tratamiento anticonvulsivante con levetiracetam.

Fuente: Autores.

Figura 3 Panangiografia cerebral diagnóstica. Se muestra la malformación arteriovenosa pial parietal derecha con drenaje hacia el seno longitudinal superior. 

Fuente: Autores.

Figura 4 Embolización de malformación arteriovenosa. I a) primera sesión: le fueron colocados dos dispositivos tipo coil a nivel de la arteria cerebral posterior. I b) segunda sesión: colocación de dispositivo Onyx. II) Panangiografía final, donde se observa la desaparición del flujo sanguíneo por la MAVC. 

En valoración posterior, a los nueve meses de vida, se evidenció regresión de la dilatación de cavidades derechas, disminución de la presión sistólica pulmonar a 45mmHg y una función ventricular izquierda normal.

A los 10 meses de vida se realizó la segunda sesión de tratamiento endovascular, en el curso de la cual se requirió el uso de coils y Onyx 18, y se logró oclusión completa de la MAVC (figura 4).

A la fecha, con 14 meses, se ha documentado un crecimiento pondoestatural y desarrollo psicomotor adecuado.

DISCUSIÓN

La clínica de falla cardiaca, hipertensión pulmonar o convulsiones dificulta el diagnóstico de las MAVC si no se tienen presentes como etiología de estos problemas, en especial en ausencia de los signos neurológicos. Un problema adicional es que existe una ventana terapéutica óptima; en el caso presentado, la circulación colateral facial fue un indicador no advertido de la gravedad de la enfermedad (figura 1).

Para el manejo de las MAVC se sigue utilizando la clasificación Spetzler y Martin de 1986 que pondera tres elementos: el tamaño de la malformación, la localización y el tipo de drenaje venoso (tabla 1). En el caso presentado se asignó una puntuación de 4 (tamaño mediano, tejido cerebral elocuente, drenaje venoso profundo), por lo que se hizo obligatoria la corrección urgente ⁹. El manejo podría ser expectante, paliativo o curativo dependiendo de las manifestaciones clínicas y los riesgos de mortalidad y complicaciones asociadas al procedimiento. Generalmente, el tratamiento debe ser guiado por un grupo interdisciplinario con experiencia ³. Se recomienda esperar hasta los seis a nueve meses para realizar terapia endovascular, según la estabilidad del niño ⁶.

Tabla 1 Escala de Spetzler-Martin 

En neonatos y lactantes menores se podría guiar la decisión por la puntuación de Bicêtre (tabla 2) ^19,20. En el caso presentado, la puntuación fue de 14 (función cardiaca 3 puntos, función cerebral 1 punto, función respiratoria 4, función hepática 3 y función renal 3), lo que indicaba manejo endovascular luego de estabilizar su condición.

Tabla 2 Puntuación de Bicêtre. 

Máximo puntaje es de 21. Puntajes menores de 8 contraindicarían el tratamiento. Puntajes entre 8 y 12 requieren terapia endovascular de emergencia. Puntajes mayores a 12 requieren manejo médico inicialmente y luego terapia endovascular.

Tomada de: ²⁰

Específicamente para MAVC piales no galénicas, Moscote-Salazar y colaboradores (2013) han propuesto una clasificación nueva para definir necesidad de corrección de emergencia, urgente o electiva (tabla 3) ¹⁶. En el caso expuesto, se calificó para una tipo II, con 6 puntos (sin calcificación, con múltiples aferencias, en área elocuente, con MAVC asociada y várice entre 3 y 5 cm), lo que amerita la corrección de urgencia.

Tabla 3 Escala de Moscote-Salazar 

El tratamiento de las MAVC incluye resección quirúrgica, terapia endovascular, radiocirugía estereotáxica y la combinación de dos o más de los anteriores ⁹. El tratamiento endovascular tiene riesgos de complicaciones, entre las que se encuentra el sangrado dentro del nido asociado a los cambios hemodinámicos, que se disminuyen cuando se hacen oclusiones parciales y escalonadas de la lesión, que fue la estrategia de manejo empleada con la paciente presentada ²¹. Se ha reportado el uso de dispositivos Onyx con buen resultado ¹⁶.

El pronóstico luego de la corrección es bueno, aunque variable y no libre de secuelas. En general, mientras más temprano es mejor, pero depende de qué tan grande es la malformación y la repercusión existente al momento del diagnóstico. Las secuelas son principalmente neurológicas ^20,22. En el caso presentado, a pesar de estar al final de la ventana terapéutica, hasta la fecha no se han presentado secuelas neurológicas y la falla cardiaca está revirtiendo al mejorar el hiperflujo pulmonar.

CONCLUSIONES

En vista de la morbimortalidad asociada a las malformaciones vasculares cerebrales y a las eventuales limitaciones de la ecografía antenatal en medios como el colombiano, sería recomendable realizar una ecografía transfontanelar con visualización doppler a todos los pacientes con falla cardiaca o hipertensión pulmonar de difícil manejo, o de causa no clara, así no presenten convulsiones dentro de su sintomatología ²³.