INTRODUCCIÓN

La atetosis es un término griego que significa "sin posición fija" y se refiere a un trastorno del movimiento hipercinético descrito por primera vez por Hammond en 1871, consistente en movimientos torsionales lentos que típicamente comprometen los segmentos distales de las extremidades ¹. El término atetosis es controversial, ya que en algunos artículos es definido como una forma de distonía, mientras que otros la clasifican como parte de las coreas. En la actualidad tiende al desuso y se reserva para la parálisis cerebral y la pseudoatetosis ². Esta última se caracteriza por la imposibilidad de mantener una posición fija de las extremidades de localización distal, con presencia de movimientos torsionales lentos, irregulares, de baja amplitud, debido al déficit en el sentido de la posición de los segmentos corporales.

En las primeras descripciones se documentó su origen en la lesión de los núcleos basales, sin embargo, en 1876 Gowers ya describía un trastorno hipercinético similar en pacientes posthemipléjicos con trastornos sensitivos asociados. En 1975 Dooling y Adams acuñaron el término pseudoatetosis para distinguir los trastornos de movimiento derivados del déficit propioceptivo, incluyendo lesiones desde el nervio periférico hasta la corteza parietal, pasando por los cordones posteriores y el tálamo ³.

Desde el punto de vista fenomenológico, podría hacerse referencia a este caso como corea, dado su carácter fluente y el patrón de movimiento impredecible, irregular y de mayor velocidad que la distonía ⁴. Sin embargo, ya que no presenta compromiso de músculos craneales y apendiculares proximales, con supresión del movimiento con la apertura ocular, y sin postura distónica, se trata de un movimiento pseudoatetósico ².

Los casos de pseudoatetosis en la literatura son escasos ⁵⁾ y han sido descritos en asociación con enfermedades desmielinizantes, mielitis, lepra, ataque cerebrovascular, lesiones isquémicas medulares, tumores, síndrome de desmielinización osmótica y déficit de cobre o zinc. El déficit de vitamina B12, como en el caso que se presenta a continuación, es una causa muy inusual de pseudoatetosis; solo se encuentran cinco casos reportados en la literatura, de los cuales cuatro tienen presentación en miembros superiores ^6-9 y uno en las cuatro extremidades ¹⁰. Las causas informadas fueron gastritis atrófica y un caso por inhalación crónica de óxido nitroso con fines recreativos.

Presentación del caso

Paciente masculino de 73 años con historia de dos años de evolución consistente en sensación progresiva de hormigueo y adormecimiento en las manos que posteriormente comprometió los pies, asociado con dolor tipo urente. En sus múltiples consultas se manejó con pregabalina y alcanzó mejoría del dolor neuropático, pero sin modificación del déficit sensitivo.

Aproximadamente ocho semanas antes del ingreso, el paciente comenzó a presentar una pérdida de peso no intencionada (7 kg) y empeoramiento gradual de la marcha. Al inicio su esposa notó una marcha enlentecida y progresivamente presentaba cada vez mayor dificultad para mantenerse en pie de manera estable, con lateropulsión hacia la derecha y haciéndose torpe con sus manos. Con posterioridad perdió la posibilidad de caminar sin apoyo, debido a lo que refería como " sensación de caminar sobre las nubes", por lo que fue derivado al servicio de urgencias.

En su historia médica hay antecedentes de hipertensión, hipotiroidismo, dislipidemia, hiperplasia prostática benigna, EPOC y trombosis de la vena yugular interna de etiología aún indeterminada. Su medicación incluye losartan, carvedilol, atorvastatina, levotiroxina y bromuro de ipratropio. Es un exfumador de 36 paquetes/año hace 20 años y niega consumo de alcohol o drogas ilícitas. A la revisión por sistemas manifiesta disminución gradual de la ingesta de proteína animal desde hace dos años, debido al mal estado de su prótesis dental y no dejó de comer huevos ni lácteos. Niega síntomas disautonómicos o síntomas secos.

Al examen físico tuvo signos vitales normales, con evidencia de palidez mucocutánea, sin ictericia, glositis ni visceromegalia. En el examen neurológico, el habla y el lenguaje no tenían alteraciones, en tanto que el test de minimental puntuó 25/30, debido a desorientación en el día y la fecha (8/10) y déficit en el recobro de recuerdos (2/3). Por el déicit de la coordinación, no pudo completar tareas de planeación ni la copia de figuras ( 7/9). Los pares craneales estuvieron normales. El tono y el troismo muscular se encontraban dentro de la normalidad, con fuerza 5/5 en las cuatro extremidades, excepto una leve limitación para la abducción del hombro derecho en relación con una lesión previa del manguito rotador.

Los reflejos miotendinosos se encontraban abolidos en las cuatro extremidades, con respuesta plantar flexora bilateral. Por su parte, la sensibilidad termoalgésica se observó preservada de manera simétrica, con disminución de la sensibilidad dolorosa profunda de distribución homogénea en las cuatro extremidades, asociado con parestesias de la misma distribución, disminución de la percepción cinestésica y de la posición articular (hasta articulaciones glenohumeral y coxofemoral), con apalestesia de los miembros inferiores hasta las espinas iliacas anterosuperiores de forma simétrica (diapasón 128 Hz). No presentó disimetría ni disdiadococinesia y el signo de Romberg fue positivo. Se encontró inestabilidad postural, con aumento de la base de sustentación, ataxia para la marcha y movimientos espontáneos ondulantes, arrítmicos y fluentes de los dedos que se acentuaban con las posturas y el cierre ocular, disminuían con el reposo y desaparecían durante el sueño (figura 1).

Fuente: de los autores.

Figura 1 Pseudoatetosis  

Electrolitos, función renal y hepática, hemograma con leucopenia (blancos: 3890 mm3), con anemia macrocítica con un nivel de hemoglobina de 8,7 g/dl, elevación del volumen corpuscular medio de 110 fl y trombocitopenia de 115.700 mm3. El análisis del líquido cefalorraquídeo fue normal. El nivel sérico de vitamina B12 fue de 83 pg/ ml (valores normales institucionales: 211-946 pg/ml) y el ácido fólico se encontró normal.

Los estudios de neuroconducción mostraron ausencia homogénea y simétrica de respuestas sensitivas, así como del reflejo H, con preservación completa de las respuestas motoras y la onda F, lo que es sugestivo de ganglionopatía sensitiva. Se llevo a cabo una resonancia magnética (RMN) de la médula cervicodorsal, la cual evidenció el signo de la "V" invertida longitudinalmente extensa desde C1, que involucra la totalidad de la médula cervical y torácica (figura 2).

Fuente: de los autores.

Figura 2 RMN columna secuencia ponderada en T2 (A) Corte sagital : alta intensidad de la señal en los cordones posteriores desde C1 en toda la extensión de los segmentos cervicales y torácicos. (B) Corte axial: alta intensidad de la señal en los cordones posteriores en segmento torácico - signo de la "V" invertida. 

Asimismo, se realizó endoscopia de vías digestivas altas con evidencia de gastritis atrófica antral. En ausencia de otras causas para el déficit de vitamina B12, con excepción de la nutricional y el hallazgo de gastritis atrófica, se inició terapia de reemplazo con cianocobalamina en dosis de 1000 μg intramuscular por día durante la primera semana, para continuar la misma dosis una vez a la semana por cuatro semanas y después una vez al mes.

En control médico a los cuatro meses, con dosis acumulada de 13 mg de cianocobalamina, se encontró resolución de la inestabilidad postural y de la ataxia de la marcha, así como mejoría de la percepción cisnestésica en las cuatro extremidades e hipopalestesia en los miembros inferiores con distribución parcheada. De la misma manera, se observó percepción dolorosa profunda, signo de Romberg negativo y resolución de la pseudoatetosis. El hemograma presenta 6730 mm3 de glóbulos blancos, hemoglobina de 16,7 g/dl, volumen corpuscular medio de 88 fl y 462.000 plaquetas. El perfil autoimmune presenta anticuerpos antinucleares (ANA), antígenos nucleares extraíbles (ENA) y factor reumatoideo negativos y nivel sérico de vitamina B12 de 377 pg/ml (valores normales: 187-883 pg/ml). Debido al inicio de la pandemia, no fue posible realizar anticuerpos anticélulas parietales ni antifactor intrínseco; tampoco se hicieron neuroconducciones de control.

DISCUSIÓN

Se presenta el caso de un paciente adulto mayor con déficit de vitamina B12 que se manifiesta como ganglio-nopatía sensitiva probable, documentada por medio del estudio electrofisiológico con un puntaje > 6,5, según los criterios validados por Camdessanché y colaboradores ¹¹. Clínicamente se presentó con hipoestesia profunda, déficit propioceptivo, ataxia sensitiva y pseudoatetosis de los miembros superiores, como consecuencia del déficit en la percepción de posición en los segmentos corporales ¹².

Las neuropatías son una manifestación frecuente del déficit de vitamina B12, debido al papel de la cianocobalamina como cofactor de las enzimas L-metil-Malonil CoA mutasa y metionina sintasa. En tales circunstancias dicha deficiencia ocasiona la inserción anómala de ácidos grasos de cadena par, de modo que se forman vainas de mielina defectuosas e inestables (D). Modelos animales han documentado edema intersticial y de la mielina con mínimo o ningún daño axonal, sin signos segmentarios de desmielinización o remielinización ¹⁴.

Las formas clínicas mejor caracterizadas son la degeneración subaguda combinada y la polineuropatía periférica ¹⁵. Sin embargo, un estudio retrospectivo que examinó las características electroisiológicas de pacientes con polineuropatías respondedoras a vitamina B12 durante un periodo de tres años, identificó que el 44 % de los pacientes presentaba polineuropatía axonal simétrica dependiente de longitud, mientras que en el Só % se observaba neuronopatía sensitiva. En esta misma cohorte la media del tiempo promedio de mejoría clínica después de la reposición de cianocobalamina fue de siete semanas. Por su parte, el análisis histopatológico reveló una importante degeneración axonal sin signos de regeneración de las ibras implicadas ¹⁶.

Los trastornos del movimiento son infrecuentes, aparte de la pseudoatetosis se describen la corea, el temblor, las mioclonías y la distonía. Pueden aparecer tardíamente, e incluso manifestarse posteriormente al inicio del tratamiento La severidad del cuadro neurológico no guarda relación con los valores de la hemoglobina o la cianocobalamina ¹⁷.

El patrón radiológico típico está representado por la imagen en "V" invertida, que es la presencia de señal hiper-intensa simétrica de los cordones posteriores en imágenes ponderadas en T2, sin restricción de la difusión de partículas de agua ni captación del medio de contraste. Este signo también puede verse en pacientes con mielopatía por déficit de cobre y exposición al óxido nitroso, aunque con menor frecuencia ¹⁸. Si bien este es un hallazgo característico de la degeneración subaguda combinada ¹⁷, también se encuentra en la ganglionopatía sensitiva. Lo anterior, debido a la degeneración de las proyecciones centrales de estas fibras sensitivas, lo que ocasiona la misma hiperintensidad de los cordones posteriores ¹⁹.

Se puede concluir que el déficit de vitamina B12 es una causa subdiagnosticada de ganglionopatía sensitiva y pseudoatetosis, probablemente por la baja sensibilidad de los métodos de cuantificación de sus concentraciones, de manera que sus valores reales se sobreestiman y se presenta, por consiguiente, un retraso diagnóstico ²⁰. Un alto índice de sospecha puede llevar a confirmar la correlación etiológica de un porcentaje de las ganglionopatías consideradas "idiopáticas" al medir los niveles de sus metabolitos: el ácido metilmalónico y la homocisteína ²¹. Aparte de las manifestaciones neurológicas, también se encuentran manifestaciones sistémicas características como la anemia macrocítica; sin embargo, en ocasiones los síntomas neurológicos preceden a los hematológicos, lo que contribuye al retraso en el diagnóstico ²². En este caso en particular se consideró la etiología más probable, en ausencia, hasta el momento, de patología neoplásica, autoinmune e infecciosa y la mejoría del trastorno del movimiento paralelamente a la mejoría de la propiocepción, la ataxia sensitiva y la anemia macrocítica.