Introducción

Los hamartomas quísticos retrorrectales (tailgut cyst) son tumores congénitos multiloculados poco frecuentes y derivados de remanentes embrionarios posanales. En el espacio presacro hay la fusión del intestino posterior y del neuroectodermo, y se encuentran células totipotenciales que pueden dar origen a varios tipos de tumores¹. Los tumores retrorrectales son poco frecuentes y tienen una incidencia aproximada de 1:40 000². Los hamartomas quísticos son una pequeña proporción de estos tumores retrorrectales y la mayoría de las publicaciones es la presentación de uno o pocos casos. El mayor reporte publicado es una serie de 53 casos que fue recopilada en un período de 35 años por Hjermstad y Helwig en el instituto de patología de las Fuerzas Armadas de Estados Unidos, escrito en el que se destaca que solo 2 de los 53 casos fueron diagnosticados de entrada en forma acertada³.

Los hamartomas quísticos se localizan en el espacio retrorrectal o espacio sacro anterior, el límite superior es el pliegue peritoneal, el inferior, el elevador del ano y, lateralmente, los uréteres y los vasos ilíacos².

La mayoría de hamartomas quísticos, aunque se encuentran a cualquier edad, son más frecuentes en mujeres entre los 40 y los 60 años (relación 3:1), son multiquísticos y frecuentemente asintomáticos (26 %-50 %), pero algunos pacientes presentan síntomas incluyendo plenitud rectal, tenesmo, estreñimiento, síntomas urinarios, absceso retrorrectal y dolor abdominal bajo^4,5). Las complicaciones más frecuentes si no se extirpan precozmente son la infección, desarrollo de fístulas y degeneración maligna. Las lesiones congénitas son las dos terceras partes de los tumores presacros y estas incluyen quistes del desarrollo, meningocele sacro, linfangioma quístico, cordoma sacro y teratomas^1,6.

El tratamiento definitivo es la extirpación quirúrgica completa con márgenes negativos; debido a su localización, las cirugías por vía posterior han sido las más frecuentes, pero también se han descrito cirugías por laparoscopia y por vía transanal mínimamente invasiva^7,8.

Presentación del caso

Paciente masculino de 21 años quien consultó en 2018 por presentar un absceso perineal que se drenó a la piel y quedó con salida de material seropurulento de forma intermitente; en el examen se encontró una fístula perianal; trajo una colonoscopia y en la que se informó de un orificio secundario de fistula anal a nivel anterolateral derecho y a 3 cm del margen anal, además de dos pólipos rectales resecados con asa de polipectomía y el resto de la colonoscopia normal hasta el íleon distal, la patología mostró que eran pólipos juveniles en el recto; además, traía una ecografía de tejidos blandos que mostró un tracto fistuloso a nivel lateral derecho. Se dio orden de cirugía, pero el paciente no podía en ese momento, entonces se evaluó 3 meses después y se encontraron dos orificios secundarios a nivel anterolateral y posterolateral derechos, y cuando se efectuó la cirugía un mes después también se encontró un absceso que fue drenado durante el procedimiento.

En el posoperatorio se observó una falta de cicatrización de la herida quirúrgica y se palpó una masa a 5 cm del margen anal; se realizó una resonancia de la pelvis que mostró lesión multilobulada retrorrectal que se extendía hasta S-4 sin comprometer el hueso sacro en contacto con el recto, se trata posiblemente de un hamartoma quístico y persistencia de un tracto fistuloso a nivel posterolateral derecho (Figura 1). En junio de 2019 fue llevado a cirugía y se hizo la resección de la lesión por vía posterior (Kraske-Mason), además de una fistulectomía. Había compromiso de la mucosa rectal y se decidió proteger con una colostomía que fue cerrada 3 meses después. La patología indicó fragmentos de estroma fibroconectivo con lesión cavitada central con extensas áreas tapizadas por epitelio que alterna entre escamoso y columnar, y en algunas áreas desprovistas de epitelio había infiltrado inflamatorio denso de predominio linfohistiocitario (Figuras 2 y 3). En la actualidad el paciente cursa sin evidencia de recaída y con una buena continencia.

Figura 1 Lesión quística retrorrectal. En la línea media mide 5,7 cm anteroposterior x 3,6 cm x 4,2 cm, multiloculado, con tabiques completos y contenido de alta intensidad de señal en secuencias T1. 

Figura 2 Hamartoma quístico retrorrectal. La imagen muestra el área de la pared del quiste tapizada por epitelio escamoso estratificado que descansa sobre un estroma fibroconectivo. Coloración de hematoxilina y eosina (H&E). Aumento de 20X. 

Figura 3 Hamartoma quístico retrorrectal. En el extremo superior derecho de la imagen se observa la pared del quiste tapizada por el epitelio columnar con algunas células caliciformes. En la porción inferior e izquierda de la imagen el epitelio de revestimiento es de tipo cúbico simple. Coloración de H&E. Aumento de 20X. 

Discusión

Aunque el origen del hamartoma quístico retrorrectal es desconocido, las células de revestimiento y su ubicación en el espacio presacro dan lugar a la hipótesis de que se origina en el remanente de la cola del intestino posterior; entre los 28 y 35 días de la embriogénesis el embrión posee una verdadera cola y el intestino posterior se extiende hacia esta cola, por lo cual se da el nombre de tailgut a esta entidad; el intestino se encuentra distal al futuro ano y normalmente sufre involución más tarde en la embriogénesis. Se piensa que un remanente de esta estructura da origen al hamartoma quístico⁹.

En el diagnóstico diferencial del hamartoma quístico se encuentran los quistes epidermoides, los quistes dermoides, quistes de duplicación y los teratomas quísticos. El epitelio subyacente en el quiste epidermoide es un epitelio escamoso estratificado; en el quiste dermoide se encuentran remanentes de piel en la pared del quiste. En la duplicación rectal los quistes están cubiertos por mucosa intestinal, hay criptas y vellosidades, en su pared se encuentra músculo liso y no son multiloculados. Los hamartomas quísticos son multiloculares y el epitelio subyacente es cilíndrico, transicional o escamoso, o una combinación de estos, con o sin un componente escamoso estratificado; los haces dispersos de fibras de músculo liso generalmente se encuentran en la pared de los quistes, pero no se encuentra plexo neural submucoso o mientérico^3,10,11.

La resonancia magnética es la piedra angular para el diagnóstico y la planificación de la cirugía. En la resonancia magnética, un hamartoma quístico muestra una señal de baja intensidad en T1 y una señal de alta intensidad en T2, aunque esto puede variar si el contenido es proteináceo, hemorrágico o mucinoso. La resonancia magnética es una herramienta útil para diferenciar las lesiones quísticas retrorrectales y predecir malignidad⁴.

La resección quirúrgica completa de los hamartomas quísticos retrorrectales es lo recomendado para disminuir complicaciones como recurrencia, infección, formación de fistulas al recto, hemorragia y trasformación maligna. La degeneración maligna sucede entre el 2 % y el 13 %, y los tumores más frecuentemente encontrados son los adenocarcinomas, carcinomas escamosos, tumores neuroendocrinos y sarcomas^7,12.

La elección del abordaje quirúrgico se hace según el tamaño del tumor y la correlación con el piso pélvico (elevador del ano). Para los tumores infraelevadores, el abordaje posterior es suficiente. Para los tumores supraelevadores, es necesario el abordaje anterior. Para los quistes con extensiones infra- y supraelevador, si son pequeños (< 5 cm), el abordaje posterior es suficiente. Cuando los quistes tienen entre 5 y 10 cm, se aconseja el abordaje anterior. Los quistes de más de 10 cm pueden ser multiloculares con forma de mancuerna, por lo que se recomienda el abordaje combinado¹³. También se han intentado resecciones laparoscópicas⁷ o robóticas¹⁴, así como la microcirugía transanal endoscópica¹⁵. Las complicaciones de la cirugía incluyen el retardo de la cicatrización, disfunción del piso pélvico y disfunción sexual; las complicaciones son menores en el abordaje por vía posterior¹².

Conclusión

Los tumores del espacio retrorrectal son raros y heterogéneos debido a la diversidad de tejidos que pueden surgir a partir de restos embrionarios en esta topografía. Teniendo en cuenta la falta de directrices y la escasez de información en la literatura, este informe, por tanto, tiene como objetivo enfatizar en la importancia de considerar el quiste del intestino posterior como un diagnóstico diferencial para los síntomas presentados con el fin de hacer un diagnóstico más temprano y evitar la progresión a carcinoma.