Introducción

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hereditaria, autosómica dominante, poco común, asociada con una alta frecuencia a mutaciones del gen STK11/LKB1, localizado en el brazo corto del cromosoma 19^1,4. Se caracteriza por una pigmentación mucocutánea y la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos, con un mayor riesgo de malignidad gastrointestinal. También se ha asociado con aumento del riesgo de cáncer ginecológico, testicular y tiroideo¹.

La pigmentación mucocutánea se debe a la presencia de macrófagos cargados de melanina en la dermis y el aumento de melanocitos en la unión dermoepidérmica, presente en alrededor del 95% de los pacientes. Estas suelen aparecer en la infancia alrededor de la boca, las fosas nasales, la región perianal, los dedos y los artejos^2,5.

Los pólipos de SPJ se localizan habitualmente a nivel del intestino delgado, principalmente en el yeyuno, seguido del colón, el recto y el estómago. Estos pueden aparecer también fuera del tracto gastrointestinal, incluyendo la pelvis renal, la vejiga, los pulmones y la nasofaringe⁵. Las características histológicas incluyen: un componente epitelial alargado en forma de onda, una dilatación quística de la glándula que se extiende hacia la submucosa y el músculo liso que se extiende hacia las frondas de los pólipos².

El diagnóstico clínico se debe considerar en un individuo con al menos uno de los siguientes criterios^1-3:

Caso clínico

Se presenta el caso de un hombre de 25 años procedente del área urbana del municipio de Barbosa (Santander), quien ingresa al servicio de urgencias por un dolor abdominal difuso de tres años de evolución y sangrado rectal, con antecedente de hemicolectomía derecha por un cuadro de abdomen agudo secundario a intususcepción íleocolónica debido a un pólipo gigante en el íleon terminal de 45 cm x 42 cm. En la pieza quirúrgica también se encontró otro pólipo gigante en el yeyuno, a 80 cm del ángulo de Treitz; ambos con histopatología hamartomatosa. En el examen físico de ingreso se evidenciaron múltiples lesiones maculares hipercromáticas color café oscuro en la mucosa yugal, sin otros hallazgos relevantes (Figura 1).

Figura 1 Manchas hipercromáticas en la mucosa yugal. Fuente: archivo de los autores. 

Se hospitalizó al paciente y se le practicó una colonoscopia en la que se observaron dos pólipos a nivel del recto de 7 mm y dos pólipos pediculados en el transverso proximal de 20 mm x 15 mm (Figura 2) y 20 mm x 20 mm (Figura 3), respectivamente. También se le realizó una endoscopia digestiva superior en la que se documentaron múltiples pólipos sésiles (alrededor de 10) entre la primera y la segunda porción duodenal, con diámetros de 4 mm a 12 mm (Figuras 4 y 5). Se realizó una resección endoscópica de todos los pólipos de colon y se resecó uno de los duodenales de mayor tamaño.

Figura 2 Pólipo pediculado del colon transverso de 20 mm x 15 mm. Fuente: archivo de los autores. 

Figura 3 Pólipo pediculado del transverso de 20 mm x 20 mm. Fuente: archivo de los autores. 

Figura 4 Pólipo sésil de aspecto hamartomatoso del duodeno. Fuente: archivo de los autores. 

Figura 5 Pólipo subpediculado de aspecto hamartomatoso del duodeno. Fuente: archivo de los autores. 

El reporte histopatológico de los pólipos de colon fue de tipo hamartomatoso y uno de ellos es un adenoma tubular sin displasia (Figuras 6 y 7). El pólipo de duodeno resecado fue reportado como pólipo hamartomatoso.

Figura 6 Lesiones polipoideas constituidas por glándulas de diferente forma y tamaño, soportadas por bandas de fibras musculares lisas. Fuente: archivo de los autores. 

Figura 7 Distintos tipos de células están presentes como las células columnares, caliciformes y endocrinas. No hay signos de displasia. Fuente: archivo de los autores. 

Discusión

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante, rara, que tiene pocos reportes en nuestro país. Según Wu y colaboradores, tiene una incidencia estimada de un caso por cada 25.000 a 300.000 nacimientos vivos; puede presentarse en cualquier grupo étnico; afecta a hombres y mujeres por igual; su edad media de diagnóstico es a los 23 años, y la edad promedio para el desarrollo de cáncer es de 42 años⁶.

Por otra parte, según Beggs y colaboradores, a menudo la primera manifestación es la obstrucción gastrointestinal debida a la invaginación intestinal por los pólipos, un 69% de las veces en el intestino delgado y usualmente ocurre entre los 6 y 18 años^2,6.

El objetivo principal en el tratamiento efectivo de los pacientes con el síndrome de Peutz-Jeghers se basa en la vigilancia, la prevención y el tratamiento de las complicaciones. Las recomendaciones incluyen^6-8:

Por último, en cuanto a la prevención se recomienda brindar asesoría genética a las parejas que presentan antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers y que desean tener hijos^6-10.

Conclusiones

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad poco frecuente, pero con una connotación clínica relevante. Estos pacientes tienen un riesgo 15 veces mayor de malignidad gastrointestinal, aunque también se ha relacionado con neoplasias extraintestinales.

Es de gran importancia conocer su presentación clínica inicial; máculas mucocutáneas hiperpigmentadas (presentes en más del 95% de los casos), antecedentes familiares positivos de síndrome de Peutz-Jeghers y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso.

Con lo anterior, se lograría un diagnóstico oportuno para implementar una vigilancia adecuada, de acuerdo con las recomendaciones descritas previamente, con el fin de evitar complicaciones como obstrucción intestinal secundaria a invaginación e intervenciones quirúrgicas de urgencia; y vigilar la aparición de lesiones premalignas y malignas.