Introducción

El melanoma anorrectal primario (MARP) es una patología infrecuente que representa menos del 1% de todos los tumores colorrectales¹. La localización mucosa gastrointestinal primaria es la tercera más común después de la piel y la retina, y afecta principalmente a mujeres entre la quinta y sexta década de la vida². A nivel anorrectal, la lesión puede aparecer en cualquier sitio donde se encuentren melanocitos (región perianal, zona de transición o mucosa rectal)³. Las manifestaciones clínicas más frecuentemente descritas son el sangrado rectal, la sensación de masa y las alteraciones en la defecación. No es infrecuente que estas lesiones sean confundidas con enfermedad hemorroidal complicada, lo cual retrasa el diagnóstico e impacta negativamente en el pronóstico⁴.

Caso clínico

Mujer de 56 años con historia de rectorragia y hematoquecia, es remitida con un diagnóstico de hemorroides internas trombosadas. En la evaluación por gastroenterología se realizó un tacto rectal y una anoscopia, en los que se identificó una masa indurada y violácea que protruía a través del canal anal. En la colonoscopia se observó una lesión polipoide de 3 cm, violácea, con focos ulcerados y estigmas de sangrado reciente (Figura 1). En la tomografía axial computarizada (TAC) toracoabdominal no se encontraron lesiones sospechosas de metástasis o afectación ganglionar. Posteriormente, se realizó una resección quirúrgica transanal de la lesión cuya patología fue informada como una formación polipoide semipediculada revestida por mucosa de coloración grisácea, limitada a la submucosa sin invasión vascular ni perineural; la histología describe un tumor maligno constituido por células con núcleos pleomórficos e hipercromáticos con nucléolo, pigmento café abundante en su citoplasma y ulceración superficial extensa (Figura 2). Finalmente, la paciente fue valorada por dermatología y oftalmología, quienes no encontraron lesiones cutáneas u oculares sugerentes de melanoma. La paciente continúa en seguimiento por gastroenterología y oncología, y a la fecha no presenta evidencia de recurrencia local o imagenológica.

Fuente: fotos del caso, archivo de los autores.

Figura 1 Imágenes de la colonoscopia. A. En retroflexión se observa una lesión de aspecto poliploide hiperpigmentada que compromete el recto distal. B, C, y D. Se observa una lesión de aspecto poliploide que protruye por el canal anal.  

Fuente: fotos del caso, archivo de los autores.

Figura 2 A, B y C. Histología que demuestra un tumor maligno constituido por células con núcleos pleomorficos e hipercromáticos con nucléolo y pigmento café abundante en su citoplasma.  

Discusión

El melanoma anorrectal primario (MARP) fue descrito por primera vez en 1857 por Moore; es una patología poco frecuente, con una incidencia de 1,7 casos por millón de habitantes⁵. El melanoma mucoso (MM) representa el tercer sitio más común de melanomas primarios después de la piel y los ojos, y la incidencia varía según su localización⁶ (Tabla 1). En comparación con el melanoma cutáneo (MC), el melanoma gastrointestinal primario es extremadamente raro; de estos la localización más frecuente es el ano-recto (más del 50%), seguido del estómago, el intestino delgado y el colon. La localización rectal es más frecuente que la anal⁷. Países con una alta incidencia de MC tienen tasas de incidencia similares de MM en comparación con otras regiones geográficas⁸. Es más frecuente en mujeres que en hombres (relación 2:1), y la edad media al diagnóstico es de 54,5 años⁹, lo cual coincide con el caso presentado. La supervivencia global es pobre y oscila entre el 10% y el 20% a 5 años, probablemente como consecuencia de un diagnóstico tardío¹⁰. La mayoría de los casos surgen de la unión mucocutánea; sin embargo, también pueden surgir a partir de la piel del borde anal, el epitelio de transición del canal anal o la mucosa rectal¹¹.

La radiación solar es el estímulo que provoca los cambios necesarios para la transformación maligna en el caso de los MC; para el caso del melanoma anal las causas son desconocidas. La síntesis de melanina es la función principal de los melanocitos, su papel en las áreas mucosas se caracteriza principalmente por una actividad antioxidante y coadyuvante en la respuesta inmunitaria local¹².

La transformación maligna en áreas anorrectales puede estar relacionada con factores ambientales, genéticos, estrés oxidativo, inmunosupresión o infecciones virales¹³, y se considera que la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es uno de los factores de riesgo asociados¹⁴. Otra hipótesis es la hormonal, posiblemente debido a la participación de los estrógenos en la patogenia del melanoma, lo que genera un aumento en el número de melanocitos y su contenido de melanina¹⁵. Estas lesiones pueden ser un hallazgo incidental durante un estudio endoscópico o el resultado del análisis histológico de un pólipo rectal o una hemorroidectomía¹⁶.

La afectación ganglionar se encuentra en aproximadamente el 60% de los pacientes al momento del diagnóstico y las metástasis a distancia en el 30% de los casos¹⁷. El diagnóstico se debe sospechar al observar una lesión pigmentada en el canal anal, aunque el 10% al 30% de estas neoplasias son amelanóticas¹⁸. Se debe realizar una búsqueda exhaustiva para identificar lesiones cutáneas malignas con potencial de desarrollar metástasis en el tracto gastrointestinal, con el fin de diferenciar y aclarar el diagnóstico de la lesión primaria¹⁹.

Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas, los síntomas más frecuentes de esta neoplasia son rectorragia, proctalgia, prurito, tenesmo, sensación de masa anal o la alteración del hábito intestinal; la lesión puede protruir por el esfínter anal ya sea durante la defecación o con la maniobra de Valsalva, convirtiéndose en motivo de consulta²⁰. En una serie reciente, tan solo el 0,8% de los pacientes manifestaron síntomas, principalmente sangrado²¹. Respecto a los hallazgos endoscópicos, la presentación puede ser una lesión polipoide melanótica, como ocurrió en este caso, o una masa que simula un cáncer colorrectal²². Histológicamente es característico el pigmento de melanina, aunque es mucho más específica la inmunohistoquímica con positividad para HMB-45 y proteína S-100²³.

Tratamiento

Si se realiza una adecuada estadificación, la cirugía es el tratamiento más eficaz para el MARP. La resonancia magnética (RM) de abdomen y pelvis con contraste permite esclarecer el grado de invasión²⁴. El MARP posee un comportamiento agresivo, la mayoría de los pacientes tiene metástasis al momento del diagnóstico, principalmente a los pulmones²⁵. La resección local (RL) presenta mayores beneficios inmediatos para el paciente como una recuperación temprana, menor estancia hospitalaria y mínimo impacto en la función intestinal. La resección abdominoperineal (RAP) ofrece una mejor sobrevida libre de enfermedad y mayor control locorregional²⁶. Ninguna de estas dos técnicas produce la curación definitiva, la RAP ha dado menores recidivas frente a la RL (29% frente a 58%)²⁷. El papel de la linfadenectomía en el tratamiento quirúrgico es controversial²⁶. La linfadenectomía inguinal bilateral en pacientes con MARP sin ganglios linfáticos palpables aumenta el riesgo de complicaciones, sin mejoría en la sobrevida²⁸. El control de la enfermedad primaria local se puede lograr con radioterapia adyuvante después de la resección quirúrgica²⁹. El tratamiento no quirúrgico del MARP incluye la administración de quimioterapia y radioterapia. Moozar y colaboradores evaluaron la utilidad de la radioterapia con fines paliativos en una serie de pacientes con MARP, donde observaron una mejoría en la sobrevida (16 meses frente a 5 meses) en comparación con los pacientes a los que solo se les realizó cirugía³⁰.

En cuanto a las terapias sistémicas, actualmente no existe un consenso sobre el tratamiento más adecuado para este tipo de melanoma. Algunos protocolos, previamente dirigidos a pacientes con MC, se han estudiado en el contexto del MM, incluido el MARP³¹. Un estudio multicéntrico de casos y controles, que evaluó el efecto de una combinación de cuatro medicamentos conocida como régimen de Dartmouth (dacarbazina, cisplatino, carmustina y tamoxifeno) frente a dacarbazina, encontró una mejor tasa de respuesta (19% frente a 10%), respectivamente³². Singhal y colaboradores informaron sobre la eficacia de los taxanos y mostraron mediana de supervivencia global de 11 meses³³.

Seguimiento

No existe claridad respecto a cómo se debe realizar el seguimiento después del tratamiento del melanoma con afección primaria del recto. Su enfoque se basa en la extrapolación de pacientes con MC³⁴. Un estudio retrospectivo que incluyó 81 pacientes describió las localizaciones más frecuentes de las metástasis, independientemente del sitio primario de la enfermedad, y se reportó la extensión al hígado (57%), los pulmones (41%), los ganglios linfáticos (38%), los tejidos blandos (22%), el hueso (12%) y el sistema nervioso central (7%). Con estos datos, es probable que la mejor opción de seguimiento incluya la TAC cerebral, de tórax y abdominopélvica. En cuanto al seguimiento endoscópico, los intervalos de vigilancia no están definidos, la recomendación de algunos centros de referencia es seguir de forma estrecha (cada 3 meses) durante el primer año y luego realizar una colonoscopia semestral³⁵.

Conclusión

El MARP es una neoplasia maligna rara, que representa un reto diagnóstico. Este tumor se caracteriza por un comportamiento agresivo debido a diferencias biológicas de los melanocitos de esta área anatómica en comparación con otras localizaciones; factores como el inadecuado discernimiento de los hallazgos endoscópicos, que se confunde con patologías de curso benigno como la enfermedad hemorroidal, confieren un pobre pronóstico a corto plazo. Debido a su baja incidencia, existen pocos estudios que respalden cuál es la mejor estrategia terapéutica y de vigilancia, la mayoría de los datos son extrapolaciones de MC. La supervivencia de los pacientes depende del estadio en el momento del diagnóstico. En este caso, la paciente fue sometida a una resección local y remitida a derivación al servicio de oncología. Por todo lo anterior, se considera fundamental que los gastroenterólogos se familiaricen con este tipo de lesiones, lo cual permitirá un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.