Asociación del polimorfismo en DNA  mitocondrial y diabetes mellitus tipo2

 

 

Constanza Duque^1.4; Federico Uribe²; Guillermo Latorre²; Alberto Villegas²; Liliana Franco³; Nicolás Pineda⁴; Andrés Ruiz²; Gabriel Bedolla⁵

 

Grupo de Genética Molecular, facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.

1 Estudiante de Maestría, Posgrado en  Ciencias Básicas Biomédicas

2 Profesores facultad de Medicina Universidad de Antioquia

3 Estudiante de  Biología

4 Investigador asociado a GENMOL  

5 Profesor Instituto de Biología Universidad de Antioquia mito

 

 

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INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólico caracterizado por una marcada resistencia a la insulina e los tejidos blanco; la prevalencia de DM2 presenta grandes diferencias en poblaciones humanas; es muy alta en aquellas originadas por migraciones que han cambiado su estilo de vida; alcanza niveles hasta del 30% en poblaciones de americanos nativos como los Pima, que presentan la incidencia más alta en el ámbito mundial (1), en contraste con la población británica que sólo alcanza el 2%. Para explicar este fenómeno James Neel  propuso la hipótesis del ''genotipo económico'' en la cual sugiere que el genotipo que confiere susceptibilidad a DM2 acompañada de obesidad, aparece en los humanos como un genotipo con ventajas evolutivas para periodos de escasez de alimentos, pero es desventajoso cuando la población entra en periodos de abundancia.

Con el fin de probar el efecto que  el DNA mitocondrial (mtDNA), puede tener en el genotipo económico nos propusimos evaluar la asociación de polimorfismos en mtDNA y DM2, comparando estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas   de loci polimórficos en el mtDNA en un grupo de casos y un grupo control para DM2 en población antioqueña.

METODOLOGÍA

se Tipificaron 5 loci polimórficos que determina haplogrupos amerindios (ver tabla 1) en mtDNA de 126 casos y 44 controles a partir de ADN genómico extraído de sangre periférica; se secuenció la  región HVR I  en 40 casos y 25 controles en un ABI 310, el análisis se llevó a cabo con el programa Arlequín.

RESULTADOS PRELIMINARES

No se encontraron diferencias significativas entre casos y controles con respecto a la frecuencia de los haplogrupos evaluados; sin embargo, en la secuencia se observó un polimorfismo C16126A con diferencias significativas entre casos y controles con una frecuencia de 0.18 y 0.72, respectivamente.

DISCUSIÓN

La distribución de frecuencias de los haplogrupos no mostró diferencia  entre los grupos ni con la población general de Antioquia; sin embargo, el polimorfismo C16126A refleja cierto efecto protector para DM2. PALABRAS CLAVE POLIMORFISMO, HAPLOGRUPO

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BIBLIOGRAFÍA

1. FOSTER DW. Principles of Internal Medicine. Mc Graw Hill; 1998: 2.060-2.081         [ Links ]