Fragilidad ósea en el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E: SHIE

 

 

Sandoval Rosahyra; Patiño Pablo; Montoya Carlos; Olivares Margarita; Salgado Helì; Franco José

 

Grupo de Inmunodeficiencias Primarias. Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. jlfrancor@epm.net.co

 

 

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INTRODUCCION

SHIE se caracteriza por expresión variable de anormalidades inmunológicas (eczema crónico, abscesos en piel, neumonías con neumatoceles, eosinofilia e IgE sérica elevada), y anormalidades no inmunes del tejido conectivo, dentición y sistema esquelético. (1) La incidencia de anormalidades esqueléticas (fracturas recurrentes) en una cohorte de 98 pacientes es de 43%. (2)

OBJETIVO

Evaluar clínicamente la incidencia de fracturas recurrentes y densidad mineral ósea (DMO) en 8 pacientes con SHIE (puntajes NIH=³; 37 puntos) (1).

METODOLOGÍA

Investigación del número de fracturas (trauma aparente o trauma mínimo) y evaluación de la DMO por densitometría de absorción de rayos X (DEXA) en hueso trabecular y cortical (columna lumbar y cadera total y antebrazo total, respectivamente) para edad y sexo.

Documentación en los pacientes de la localización de las fracturas y los factores predisponentes.

Se realizará un perfil bioquímico en los pacientes que incluye: pruebas en orina: calcio, fósforo y magnesio en orina de 24 hr. y en sangre, C y N telopéptidos, cortisol, paratohormona, calcio, osteocalcina, testosterona, somatomedina, estradiol, vitamina D1, 25.

RESULTADOS

En los 8 pacientes (6 hombres y 2 mujeres) la mediana de edad fue de 11 años (4 a 25 años) y 4 tenían historia de una o más fracturas recurrentes de huesos largos (trauma mínimo. De estos, 2 (8 y 11 años) tuvieron densitometrías normales, 1 (25 años) presentó osteoporosis en columna lumbar (T=-2.5/ Z=-2.5) y osteopenia en cuello femoral y antebrazo (T=-1.2/ Z=-1.1 y T=-3/Z=-2.9, respectivamente); y otro (4 años) presentó densidad mineral ósea disminuida en cadera total y cuello femoral (T=-4 y –4.1, respectivamente). En los otros 4 pacientes sin historia de fracturas recurrentes se detectó disminución de masa ósea en dos (11 y 20 años) afectando columna lumbar (T=-5 y –2.9, respectivamente) y cuello femoral (T=-5 y –2.3, respectivamente).

A la fecha se están obteniendo los resultados del perfil bioquímico.

CONCLUSIÓN

Aunque no es posible establecer osteopenia /osteoporosis en pacientes < 25 años, estos resultados sugieren que al menos un subgrupo de pacientes presenta deficiencia en adquisición / conservación de la masa ósea. Estas anormalidades deben ser evaluadas oportunamente para prevenir complicaciones asociadas con fracturas.

PALABRAS CLAVE

SÍNDROME DE HIPERINMUNOGLOBULINEMIA E, FRAGILIDAD ÓSEA, DENSITOMETRÍA ÓSEA

 

REFERENCIAS

1. B. Grimbacher, et al. Hyper IgE síndrome with recurrent infections an autosomal dominant multisystem disorder. The New England Journal of Medicine. 1999; 340: 692-702.

2. B. Grimbacher, et al. Diagnosis the hyper IgE syndrome: incidence of clinical features. 21: 2-4.