El diagnóstico prenatal

El diagnóstico de trisomía 18 se realiza habitualmente durante la vida prenatal, por medio de métodos de tamizaje para enfermedades cromosómicas, en el primer y segundo trimestre de embarazo ³. Se miden hormonas y algunos parámetros bioquímicos que, combinados con la edad materna, determinan el riesgo de trisomía 18. Si la prueba de tamizaje es positiva, se realiza una prueba confirmatoria. Existe una nueva prueba que se realiza con sangre materna, de la que se extrae ADN libre fetal. Esta determinación está siendo cada vez más aceptada por la comunidad médica ¹⁹. Tradicionalmente, la confirmación del diagnóstico se realiza por medio de pruebas invasivas: amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, que permiten la determinación del cariotipo.

Las técnicas de diagnóstico prenatal permiten la detección precoz de enfermedades fetales y constituyen uno de los grandes avances de la medicina moderna. Especialmente en los últimos años, estas técnicas han ido perfeccionándose, permitiendo diagnósticos en etapas cada vez más tempranas del embarazo. También ha estado en aumento el número de patologías detectables por estos métodos, y su utilización se ha extendido por todo el mundo, siendo actualmente de uso cotidiano. Además, se ha logrado que sean cada vez menos invasivos, siendo muchas veces una simple extracción de sangre materna lo único necesario para realizar el diagnóstico.

En ocasiones, el diagnóstico precoz de enfermedades fetales trae grandes beneficios, tanto para el ser humano en gestación como para la madre y para la familia que recibirá esa nueva vida. En primer lugar, el diagnóstico durante el embarazo permite el tratamiento intraútero del feto en aquellas patologías pasibles de tratarse antes del nacimiento, mejorando el pronóstico y la calidad de vida. Este es el caso, por ejemplo, del mielomeningocele ^20,21. En segundo lugar, el hecho de conocer el diagnóstico posibilita que el equipo médico prepare el parto y los cuidados perinatales necesarios para una asistencia eficaz del neonato. Además, facilita que la madre, junto con el padre y el resto de la familia, puedan realizar los preparativos necesarios para recibir al niño en mejores condiciones. De esta forma, disponen de tiempo de preparación psicológica para la llegada de un hijo o de un hermano enfermo o discapacitado, y pueden adelantarse para prever los cuidados que el niño necesitará: por ejemplo, adaptar su habitación y la casa ―si fuera necesario―, y reorganizar la logística familiar, entre otras cuestiones. Por otro lado, si se trata de una enfermedad incompatible con la vida o de una corta sobrevida, el conocimiento del diagnóstico posibilita iniciar el duelo y prepararse de antemano para la dolorosa pérdida. También favorece que los padres y toda la familia puedan vivir más intensamente el escaso tiempo de vida que compartirán ²².

Respecto a la moralidad de la utilización de las técnicas de diagnóstico prenatal, en términos generales puede decirse que es éticamente lícita cuando: a) no presentan riesgos desproporcionados tanto para el niño como para la madre y b) se dirigen a la custodia o curación del ser humano en gestación, al posibilitar un tratamiento precoz o porque contribuyen a la preparación y aceptación del niño por nacer.

En el caso específico de la trisomía 18, teóricamente, su diagnóstico prenatal puede seguir diversos caminos. Es sabido que uno de ellos es la terminación del embarazo, en un alto porcentaje. Sin embargo, también puede constituir una herramienta eficaz en el seguimiento del embarazo y en la preparación médica, familiar y psicológica. Además, puede ser una oportunidad para la intervención de los cuidados paliativos perinatales ¹⁸.

Entre los diversos caminos posibles, hay que reconocer que, desde una perspectiva ética, muchas veces los métodos de diagnóstico prenatal no se utilizan adecuadamente. El hecho de que las técnicas sean cada vez más sencillas y menos invasivas (simple extracción de sangre materna) representa un gran beneficio, tanto para la madre como para el feto, pero a la vez también facilita la elección del aborto. El uso más frecuente de estos métodos ha incrementado la tasa de interrupción del embarazo ¹⁵. Es decir, que la mayor facilidad para conocer el diagnóstico negativo, sumada al golpe que significa esta situación para los padres, hacen más tentador el recurso al aborto, olvidando que se trata de una vida humana.

Estudios que deberían utilizarse para sanar, aliviar o acompañar al niño en gestación se utilizan para eliminarlo si no cumple con las expectativas, o con ciertas características o con el grado de salud deseado por los padres. Con alarmante frecuencia, estas técnicas se ponen al servicio de una mentalidad eugenésica, aceptando el aborto selectivo de niños con ciertas anomalías. La valoración de la vida humana mediante parámetros de “normalidad” y de bienestar físico ha llevado a una lamentable legitimación del aborto y del infanticidio, y ha dado lugar a una medicina del deseo contraria, en realidad, a los códigos deontológicos de la profesión médica ²³.

Como está apuntado más arriba, las técnicas de diagnóstico prenatal deberían dirigirse siempre a la búsqueda del bien del niño por nacer. Nunca pueden ser medio para seleccionar quién puede vivir y quién debe morir. Este deber cobra especial relevancia cuando el paciente es el ser humano más débil e inocente de todo el género humano.

Datos estadísticos de aborto

Después del diagnóstico prenatal de síndrome de Edwards, entre el 60 % y el 90 % de las mujeres realizan la interrupción voluntaria del embarazo ^{8, 15-17, 24)}. En una serie de casos con 931 fetos portadores de anomalías cromosómicas ―trisomías 21, 18 y 13―, el porcentaje general de aborto fue del 71,1 %, y el específico de trisomía 18 fue del 84,5 % ¹⁵. La elección del aborto tiene lugar incluso durante el tercer trimestre del embarazo ²⁵ y, en algunos casos, aun sin prueba confirmatoria del cariotipo ¹⁶.

En los artículos analizados en este trabajo se observa que el porcentaje de interrupción voluntaria del embarazo tiene mayor asociación con las razas caucásica y asiática, y menor con las razas hispánica, latina y filipina. Dicha asociación probablemente esté relacionada con los factores socioculturales de dichos pueblos ^15,26,27.

Comunicación del diagnóstico

Una vez realizado el diagnóstico de una enfermedad de pronóstico grave e incierto, como es el caso de la trisomía 18, su comunicación a los padres es un desafío para los médicos tratantes. Resulta imprescindible la adecuada formación del especialista sobre el modo de comunicar un diagnóstico desfavorable. En múltiples estudios que analizan la comunicación del diagnóstico de síndrome de Edwards, se destaca la relevancia del oportuno entrenamiento y de la competencia para hacerlo ^6,28-32.

Esto es particularmente importante en una patología poco frecuente como la trisomía 18, ya que es probable que los padres nunca hayan recibido información sobre esa enfermedad. Como mencionan Thorvilson y Copeland, en esta patología específica, a diferencia de la trisomía 21, el conocimiento de los padres suele ser nulo ⁶.

Existe la posibilidad de que los especialistas que realizan y comunican los diagnósticos de patologías fetales incurran en la rutina, e informen con cierta indiferencia, frialdad o falta de empatía. La escasez de tiempo puede ser un factor que actúe en contra de la debida delicadeza del caso. En este sentido, es primordial que los médicos tengan presente el impacto que genera en los padres el conocimiento de una enfermedad grave, incurable y posiblemente mortal.

Algunos trabajos han descrito que los médicos comunican inadecuadamente el diagnóstico del síndrome de Edwards y sus implicancias ^6,28,29. Con frecuencia, se utilizan términos poco acertados, como “incompatible con la vida”, “letal”, “no hay esperanza” o “fútil”, lo que genera una angustia innecesaria en los padres ³¹. Suelen centrar la conversación en la supervivencia, dejando de lado otras cuestiones que también son relevantes. No es inusual que se utilicen términos técnicos del lenguaje médico, poco comprensibles para los padres.

Venneman et al. sostienen que el modo de transmitir la información médica tiene gran influencia en la toma de decisiones, sobre todo en el final de la vida ³³. Koogler et al. señalan que la expresión “anomalía letal”, utilizada muchas veces en casos de trisomía 18, interfiere negativamente en el juicio de los padres sobre las decisiones de tratamiento para sus hijos ³⁴.

Se ha propuesto que en la comunicación con la familia no se considere la trisomía 18 como una enfermedad “incompatible con la vida”, sino, más bien, como una enfermedad “compatible con cuidados” (6). De esta manera, no se centra solo en la corta expectativa de vida, sino en el valor que significa el tiempo compartido con ese hijo. En la bibliografía revisada se constata que es frecuente que los médicos trasmitan a los padres una visión más negativa que la real ³⁵, e incluso que insistan en la elección del aborto ^{24,25,29,35,36,37}. Se ha descrito que, para los padres, las mayores lesiones son las causadas por la actitud de algunos médicos y la forma en que comunican el diagnóstico ³⁶. Cabe señalar que los padres no le piden al médico que cargue con su peso: solamente desean que los acompañe ³⁶.

Algunos autores sugieren que los médicos especialistas de niños con síndrome de Edwards y las mujeres embarazadas que reciben dicho diagnóstico participen en una comunidad de “familias con niños con trisomía 18”, a través de blogs y foros virtuales. De este modo, pueden conocer mejor los sentimientos, las dificultades y las realidades familiares ⁶.

Precisamente porque la sobrevida y la calidad de vida son graves y tienen algún grado de incertidumbre, los especialistas en cuidados paliativos perinatales recomiendan utilizar un lenguaje amplio. Aconsejan utilizar un discurso que ayude a los padres a “desear lo mejor y prepararse para lo peor” ²⁶.

Desde el punto de vista ético, al comunicar el diagnóstico, el especialista debe hacer presente no solo la verdad del diagnóstico realizado, sino también la verdad integral sobre el feto: se trata de un ser humano que puede ser asistido y amado durante el tiempo que esté vivo. Además, se debe ofrecer a los padres los medios de apoyo, sociales y estructurales disponibles para ayudarlos a acoger favorablemente la vida del que va a nacer ³⁸.

La supuesta justificación del aborto en nuestro caso

El aborto de niños con trisomía 18 se apoya en dos motivos principales: en primer lugar, y seguramente el más trascendente en estas circunstancias, la enfermedad fetal; en segundo lugar, la autonomía de la madre para tomar sus propias decisiones.

La enfermedad fetal es el justificativo más frecuente del aborto en niños con malformaciones graves. Se argumenta que la mujer tiene un presunto derecho al bienestar, ya que un niño enfermo acarrea numerosas cargas para una madre no siempre preparada para asumirlas. También se sostiene que se aborta por compasión hacia el hijo enfermo, considerando que, según su opinión, su calidad de vida es tan pobre que no es digna de una persona. De este modo, se justifica la eliminación deliberada de un ser humano por el hecho de no cumplir con el estándar de “calidad” (en términos de salud) esperado por sus padres. Estas consideraciones a favor del aborto (que termina siendo eugenésico), reflejan una exaltación de la calidad de vida y del principio de autonomía por encima de la vida en sí misma considerada.

Actualmente se ha dejado de utilizar la expresión aborto eugenésico por dos motivos: porque evoca la ideología nazi y no se desea que se establezca este paralelismo, y porque tiene una indicación. De ahí la denominación aborto terapéutico usada en su lugar, en cuanto el feto con una patología grave supone un riesgo para la salud psíquica de la madre y para el equilibrio social de la familia ³⁸.

El aborto eugenésico es un acto absolutamente discriminatorio, a través del cual un individuo humano pierde su derecho a vivir por el hecho de estar disminuido en alguna de sus capacidades. Así, son descartados aquellos que carecen de una serie de características “necesarias” para poder desenvolverse con “normalidad” en la vida. En definitiva, por una argumentación eminentemente utilitarista que no reconoce la dignidad de la persona humana en todas sus etapas y condiciones. En el aborto de niños con malformaciones graves, se parte de la idea de que hay vidas que valen más que otras, es decir, que existe una dignidad desigual entre los seres humanos. Cuando esto sucede, el hombre se coloca en el lugar de Dios y juzga, según los defectos e imperfecciones, quiénes tienen derecho a vivir y quiénes no ³⁹. También se citan los principios de beneficencia y de justicia. La sociedad defiende una determinada calidad de vida que valga la pena ser vivida. Si no se alcanza dicha calidad, es mejor (beneficencia) y más justo (justicia) no vivirla ⁴⁰.

Ante esas posturas hace falta recordar que toda vida humana es valiosa y digna. Desde esta consideración puede entenderse la ilicitud del aborto y pueden sentarse las bases para una convivencia segura y pacífica en la sociedad. La pertenencia a la especie humana, es decir, el simple hecho de ser una vida humana, es razón suficiente para tener la misma dignidad que cualquier otro ser humano ³⁹.

El respeto a la autonomía de la mujer es otro de los motivos utilizados para justificar el aborto de un niño enfermo. Se sostiene que el aborto es un “derecho” de la mujer a decidir sobre “su propio cuerpo” y se considera que forma parte de su salud reproductiva. A partir de esta idea, se suele inferir que la oposición al aborto es sojuzgar a la mujer y someterla a una gran injusticia, violando sus derechos a la libertad, a la autodeterminación y a la integridad física ³⁹.

Este argumento no es más que una exaltación del principio de autonomía y parte de dos grandes errores: en primer lugar, el considerar el feto como parte del organismo materno y, en segundo lugar, el considerar el derecho a la autonomía por encima del derecho a la vida.

El derecho a la vida versus el derecho a la autonomía

Actualmente, existe, tanto en la opinión pública como en la legislación de muchos países, una exaltación de la libertad individual. Se considera el derecho a la autonomía por encima de todo, incluso por encima del derecho a la vida, hasta el punto de negarle este derecho al ser humano más débil e inocente, es decir, al niño por nacer.

El derecho a la vida es el primer y más básico derecho, sin el cual no existe ningún otro. La libertad supone la vida y esta precede a la libertad. El derecho a la propia autonomía, en el ámbito de la salud o en cualquier otro ámbito, debe estar subordinado al derecho primordial de la vida.

El derecho a la vida se fundamenta en la intrínseca dignidad de todo ser humano. La adjudicación de este derecho no depende del consenso social, ni de la autoridad pública ni de la voluntad de otro ser humano, sino que es intrínseco al hombre por el solo hecho de poseer la naturaleza humana, es decir, de pertenecer a la especie humana. No hay seres humanos con mayor o menor derecho a la vida. Tal como lo expresa la Declaración Universal de los Derechos Humanos, todos los seres humanos poseen la misma dignidad independientemente de sus características o limitaciones ⁴¹. La vida humana tiene valor en sí misma y no depende de ningún otro factor o reconocimiento.

La aceptación del aborto en el ámbito médico

Nos parece alarmante observar cómo el aborto encuentra cada vez mayor aceptación en la sociedad, en el poder legislativo y aun dentro del mismo personal de salud. Entre la bibliografía consultada en esta investigación, se encuentra el “consenso de la rama genética de la Sociedad Pediátrica Chilena”, que recomienda el aborto en fetos con determinadas patologías ⁴². Algunos autores también se manifiestan abiertamente a favor del aborto, ensalzando la autonomía de la mujer ^17,37. De esta forma, la misma medicina, que por vocación está destinada al cuidado de la vida, se contradice a sí misma.

Esta tendencia se ha incrementado tanto que incluso los padres que eligen continuar con el embarazo de un feto defectuoso ―como es el caso de los niños con trisomía 18― son frecuentemente tratados con cierto rechazo, apatía e incomprensión por parte del equipo médico ³⁵. Algunos especialistas advierten que los médicos deberían dejar de lado sus opiniones personales (dando a entender que habitualmente se encuentran a favor del aborto eugenésico) y, en cambio, deberían acompañar adecuadamente el embarazo de un feto con una patología grave, como la trisomía 18 ³¹.

La percepción de la gravedad del aborto se ha ido debilitando progresivamente en la conciencia del ámbito médico, llegando a negar hasta cuestiones tan evidentes, como es el valor de la vida de un niño inocente.

Respuesta ética al aborto

El aborto es la muerte del embrión o feto durante su desarrollo prenatal. En términos técnicos, es la interrupción del embarazo antes de la viabilidad del feto ⁴³. Es un acto gravemente ilícito, ya que procura la muerte del embrión o del feto en forma directa y deliberada. Este atentado contra la vida presenta características que lo hacen particularmente grave: se trata del homicidio del ser humano más inocente y más débil de todo el género humano, incapaz de agredir e incapaz de defenderse, totalmente confiado a la protección de su madre.

Es verdadero y real que muchas veces la elección del aborto se da en situaciones muy difíciles y dolorosas ―pobreza, soledad o enfermedad―, en las que la madre vulnerable considera que el aborto es la única alternativa posible. Sin embargo, estas y otras razones similares, aun siendo graves y dramáticas, nunca pueden justificar la muerte de un niño inocente.

El fundamento del respeto a la vida de un ser humano se encuentra en la justicia: en dar a cada uno lo que le corresponde. Y una exigencia propia de la justicia es la inviolabilidad de la vida humana. Al mismo tiempo, la inviolabilidad de la vida humana encuentra fundamento en la dignidad intrínseca del hombre. Para referirnos entonces al valor de la vida humana es necesario centrar los argumentos en la dignidad de la persona y en la inviolabilidad de la vida del ser humano ⁴³.

Spaemann sostiene que la dignidad de la persona tiene una dimensión ontológica, que es idéntica para todos los seres humanos, y una dimensión moral, que varía de acuerdo a los actos libres (comportamiento) del hombre. La dignidad ontológica es el “mínimo de dignidad humana” y se refiere a la propiedad de un ser que no es solo “fin en sí mismo para sí”, sino “fin en sí mismo por antonomasia” ^43,44. De esta afirmación se deriva que la dignidad del hombre debe ser respetada independientemente del grado de perfección de sus capacidades, ya que no depende del desarrollo o de la posesión de una determinada cualidad. La dignidad no es algo que se deba alcanzar: ya se es digno desde el momento en que se es ontológicamente. Cabe destacar que el concepto dignidad ontológica es intrínseco a la persona y, por lo tanto, ninguna enfermedad puede alterarla. El respeto a la vida de los demás es un mínimo absolutamente necesario cuyo fundamento es la común condición humana. La vida es un bien de carácter fundamental, presupuesto de cualquier otro bien humano ⁴³.

Siguiendo esta línea de pensamiento, De Martini concluye que

Toda persona tiene un valor único e irrepetible; el ser humano, aun cuando solo sea un embrión de una célula, tiene una vida inviolable; respetar la vida de una persona, por precaria que sea, es el mínimo exigido de cualquier acción médica; las vidas de los seres humanos tienen igual valor, con independencia de las mayores o menores capacidades que puedan desarrollar en el futuro. ⁴³

Los cuidados paliativos fetales y perinatales

Los cuidados paliativos fetales y perinatales constituyen un área en pleno crecimiento dentro de la medicina ^24,45. Sus principales objetivos son el alivio del sufrimiento y la búsqueda de la mejor calidad de vida posible de los niños con enfermedades crónicas, graves o potencialmente letales ^1,45. Estos cuidados tienen como centro el niño y su familia, y proporcionan soporte médico y emocional a aquellas familias con un feto enfermo, quizá con pronóstico infausto ^24,26. Este equipo acompaña a la mujer embarazada a transitar el camino desde el diagnóstico hasta el nacimiento y, luego del nacimiento, hasta el fallecimiento o hasta que el niño pueda ser llevado a su casa.

El equipo de cuidados paliativos fetales y perinatales es multidisciplinario y habitualmente cuenta con un médico pediatra o un neonatólogo, una enfermera, un asistente de servicio social y un sacerdote o acompañante espiritual ²⁴. También se sugiere la presencia de un obstetra y de un genetista ³¹. Este equipo brinda el apoyo necesario a las familias que, luego del diagnóstico, deberán enfrentar una de estas tres situaciones: la pérdida del feto por muerte intra-útero, el fallecimiento posterior al nacimiento o la supervivencia durante un tiempo difícil de predecir ²⁶. Desde el embarazo, el equipo se ocupa de realizar, junto con los padres, un delivery plan (o plan para el nacimiento), en el que se encuentren contemplados los deseos de los padres frente a los distintos escenarios posibles ^24,26,31. El equipo de cuidados paliativos acompaña y asesora a los padres en la toma de decisiones junto con el equipo médico neonatal. En el caso de los niños con trisomía 18, se plantea el dilema de realizar o no intervenciones invasivas (p. ej., la realización de cirugías cardiovasculares). Estas decisiones deben ser evaluadas en cada caso específico debido a la gran variabilidad fenotípica y al distinto grado de gravedad de la enfermedad ¹. El personal de cuidados paliativos fetales y perinatales prepara a los padres y ayuda a los médicos especialistas a definir la conducta en cada situación particular ^1,29. Además, se involucra en las necesidades emocionales de las familias: ayuda a los padres a la aceptación de un diagnóstico no deseado, asesora en la forma de comunicarlo a los demás, se ocupa de que las familias puedan atesorar buenos recuerdos del tiempo de vida compartido y, en algunos casos, acompaña a la familia en la despedida de su hijo y luego del fallecimiento ²⁶.

A pesar de los grandes beneficios que reviste el acompañamiento por parte de un equipo de cuidados paliativos perinatales, todavía no resulta una práctica frecuente ²⁶. El porcentaje de derivación de mujeres con diagnóstico prenatal de trisomía 13, trisomía 18 y anencefalia (patologías más frecuentemente derivadas a centros de cuidados paliativos perinatales) oscila entre el 14 % y el 19 %. Posiblemente, el porcentaje es bajo por la elección del aborto ²⁶. Aunque también se debería a una cierta estigmatización negativa de los cuidados paliativos en la población general y aun dentro del ámbito médico. Se piensa que únicamente se debe recurrir a ellos cuando “ya no hay nada para hacer” ²⁴. Es importante recalcar que la derivación al equipo de cuidados paliativos perinatales no implica el rechazo a la conducta intervencionista activa. El criterio de derivación es la presencia de una patología de pobre pronóstico, no el rechazo de toda terapia con intención curativa o con intención de prolongar la vida ²⁴.

Por otro lado, el personal de cuidados paliativos perinatales debe colaborar con el resto del equipo médico y con la familia en la toma de decisiones sobre el tipo de tratamiento (intervencionista activo vs. paliativo) que debe recibir el neonato en cada caso particular.

Otro punto a mencionar es que la derivación a cuidados paliativos suele ser tardía. En una serie de casos publicada, en 66 mujeres con diagnóstico prenatal de trisomía 18, 13 o anencefalia, solo un tercio había realizado una única consulta antes del nacimiento ²⁴. El diagnóstico de trisomía 18 suele realizarse en la semana 20, y está reportado que la mayoría de las mujeres que consultan con el servicio de cuidados paliativos recién son derivadas alrededor de la semana 27 ²⁴. Queda mucho camino por recorrer para un cuidado de alta calidad médica y humana.

Habitualmente, las mujeres con diagnóstico prenatal de trisomía 18 derivadas al servicio de cuidados paliativos son aquellas que deciden continuar con el embarazo ^24,26,29,31. Sin embargo, podría ser interesante que todas las mujeres con este diagnóstico realicen al menos una consulta con el equipo de cuidados paliativos. Algunas ni siquiera saben de la existencia de estos cuidados ²⁴. En una encuesta realizada a médicos especialistas en medicina fetal, el 90 % avaló la necesidad de que todas las mujeres conozcan los cuidados paliativos perinatales luego del diagnóstico ^26,29. Es posible que haya mujeres que elijan el aborto por no conocer la posibilidad de acompañar a su hijo mediante cuidados de calidad. También es probable que haya mujeres que opten por la terminación del embarazo al sentirse solas o sin fuerzas para sobrellevar la delicada condición de su hijo. Si se desea que la mujer tome una decisión realmente informada, debería al menos garantizársele el pleno conocimiento de todas las posibilidades que tiene a su alcance.

Es llamativa la contradicción que existe en la misma medicina que, por un lado, aumenta los conocimientos sobre los cuidados paliativos fetales y perinatales y, por otro lado, acepta cada vez más el aborto de niños con patologías de pobre pronóstico. Se ha reportado que los hospicios perinatales ofrecen una ayuda tangible y una alternativa al aborto voluntario, y han permitido que la tasa de continuación del embarazo aumente ³⁶.