Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención.

Métodos Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006.

Resultados Cerca del 25 % de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones.

Conclusiones El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.

Palabras Clave: Carga genética, atención hospitalaria, remisión y consulta (fuente: DeCS, BIREME).

Objective Describing genetic disease frequency in a second-level hospital’s in-patient paediatric service

Methods The hospital’s statistical department’s records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006.

Results Complex diseases led to nearly 25 % of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions.

Conclusions Primary care hospitals should become more relevant reference centres

for detecting genetic diseases amongst the paediatric population. New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling.

Key Words: Genetic load, hospital-based, referral, consultation (source: MeSH, NLM).

En los hospitales de atención primaria y en los hospitales rurales, se atienden en consulta pacientes que pueden requerir una evaluación en niveles de atención de mayor complejidad. En el caso de las patologías genéticas, herramientas como la historia familiar, pueden detectar patrones de herencia mendelianos que indiquen la necesidad de realizar un estudio más profundo (6), así mismo los médicos de atención primaria juegan un papel importante en la asesoría de pacientes con posibles patologías genéticas, en la detección de sintomatología temprana de síndromes y errores innatos de metabolismo, en la detección y atención de los neonatos afectados por malformaciones congénitas y en el apoyo y orientación acerca de la toma de decisiones sobre test diagnósticos y el futuro reproductivo de las parejas (7).

El estudio se realizo en la población de Ubaté (Municipio: San Diego de Ubaté, Colombia, Departamento de Cundinamarca, latitud 005º 21' 00" N, Longitud: 073º 49' 59" O, altitud 2 556 m.s.n.m.) en donde funciona el hospital San Salvador, el cual cubre los servicios de salud, tanto del área urbana de Ubaté como de su área rural. Ubaté y su área rural tienen una población aproximada de 42 162 habitantes y un área de 99 km² (8).

El hospital San Salvador de Ubaté es un hospital de II nivel de atención, en donde se prestan los servicio de Cirugía General, Ginecología y Obstetricia, Ortopedia, Medicina Interna y Pediatría, tanto de hospitalización como de consulta externa. Cuenta además con servicios de vigilancia de crecimiento y desarrollo de la población infantil, trabajo social y consulta de genética clínica quincenalmente. En el Hospital opera el estudio ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) (9) razón por la cual no se tuvieron en cuenta, para este estudio, los recién nacidos malformados.

Se realizó una revisión de la base de datos del Departamento de Estadística del hospital extrayendo el número y diagnóstico de hospitalización de 833 registros de pacientes entre 1 mes y 13 años admitidos en el servicio de hospitalización de pediatría durante el año 2003, conformando así, una base de datos de los diagnósticos de estos pacientes. Se excluyeron 320 historias clínicas de Recién Nacidos, partos y patologías del embarazo. Se revisaron manualmente las 516 historias clínicas que quedaron incluidas confirmando los diagnósticos de hospitalización. Se excluyeron 65 historias clínicas por registro incompleto o por ausencia del material físico. Los diagnósticos se clasificaron de acuerdo a las categorías de la Tabla 1. Estos criterios de clasificación se modificaron del estudio de McCandless y cols (5).

Posterior a la obtención al diagnostico principal de la hospitalización se realizó la revisión de la historia clínica en su totalidad con el fin de determinar la presencia de diagnósticos anteriores a la hospitalización y se anotó el diagnóstico de trabajo más frecuente con que el paciente había sido tratado con anterioridad en el hospital, reclasificando a los pacientes según las mismas categorías diagnósticas de la Tabla 1.

Además de los diagnósticos, se anotaron en la base de datos las siguientes variables: edad, sexo, procedencia, días de estancia hospitalaria, mortalidad hospitalaria, número de hospitalizaciones, solicitud de interconsultas a genética, consulta y reingreso a urgencias, y necesidad de remisión a un hospital de mayor complejidad.

Este tipo de estudio es descriptivo retrospectivo en el cual se establecieron las frecuencias de cada una de las variables, se establecieron los intervalos de confianza al 95 % para las proporciones y se compararon entre los diferentes grupos de categorías diagnósticas.

Durante el año 2005 se hospitalizaron 836 pacientes en el departamento de pediatría, se excluyeron 320 historias del análisis por tratarse de las historias de los recién nacidos, partos y patologías relacionadas con el embarazo. Sesenta historias clínicas no pudieron ser revisadas porque no encontraron físicamente en el archivo del hospital. Se incluyeron para el análisis final 456 historias clínicas que corresponden a 456 pacientes.

El 42 % de los casos (193 pacientes) fueron de sexo femenino y el 58 % (263 pacientes) de sexo masculino. De acuerdo a la distribución por edades, 211 casos (47 %) se encontraban entre los 0 y 2 años, 116 casos (26 %) entre los 3 a 5 años, 63 casos (14 %) entre los 6 a 8 años, 41 niños (9 %) entre los 9 a 11 años y 16 casos (4 %) eran mayores de 12 años. Un total de 299 pacientes (65,6 %) provenían del municipio de Ubaté, 123 niños (27 %) provenían de otros municipios, 29 casos (6,4 %) de veredas aledañas a Ubaté y 5 casos (1,1 %) provenían de Bogotá D.C.

De acuerdo a la clasificación de patologías según las categorías I a V, y teniendo en cuenta los diagnósticos de estadística y el primer diagnóstico de la historia clínica en la hospitalización los diagnósticos se distribuyeron según se aprecia en la Tabla 2. En la misma tabla están consignados los días de hospitalización, re-ingreso al hospital el mismo año, el número de consultas a urgencias posterior al alta, la remisión a un hospital de mayor complejidad, las interconsultas a otras especialidades y las interconsultas a genética.

Como diagnóstico principal de hospitalización, el único diagnostico de la categoría I fue el de Distrofia Muscular de Duchenne (MIM: 310200); en la categoría II se presentaron dos niños con Síndrome de Down (MIM: 190685).

En la categoría III, la patología más frecuentemente reportada fue el asma, con antecedente familiar (45 casos-9,9 %), pero se evidenciaron diversas patologías con importante componente genético, que a su vez presentaron complicaciones y obligaron a la hospitalización del paciente. Dentro de este grupo de enfermedades sobresalen las cardiopatías congénitas en 12 casos (2,6 %), otras malformaciones congénitas, incluidas malformaciones renales, de pared abdominal, sistema nervioso central y anormalidades en miembros en un total de 11 casos (2,4 %). La categoría se completa con 3 cuadros de infecciones recurrentes con sospecha de síndrome de inmunodeficiencia primaria (0,7 %), y 4 casos de epilepsia de difícil manejo (0,9 %).

En la categoría IV se presentaron casos de enfermedades auto-inmunes como púrpura de Henoch Schonlein y púrpura trombocitopénica autoinmune. El principal componente causal de hospitalización pediátrica, fue el conjunto de las patologías infecciosas y traumáticas agrupadas en la categoría V.

La categoría III quedo conformada por 45 casos de asmáticos (9,9 %), 44 pacientes (9,6 %), con diversas patologías neurológicas incluidas epilepsias de difícil manejo, estatus epiléptico, hipotonía congénita y otros. 12 casos de malformaciones cardiacas congénitas (2,6 %), otras malformaciones de diversos sistemas en 11 casos (2,4 %), 8 pacientes (1,8 %) con sospecha de trastorno hematológico o inmunológico, tipo leucemia o inmunodeficiencia primaria. Solo un paciente de esta categoría, tuvo una interconsulta a genética.

No se encontraron diferencias en la distribución de las patologías según la edad, sexo o lugar de procedencia, tampoco se encontraron diferencias entre las frecuencias de remisión y re-hospitalización, ni tampoco en consulta a urgencias posterior al alta, entre las 5 categorías.

El estudio tiene como principal limitación, la de valorar los registros de historias clínicas en un hospital de baja complejidad, buscando patologías de alta complejidad. Además, se limita a un periodo de tiempo relativamente corto y se analiza la población hospitalizada, es decir la población con mayor gravedad y con mayor complejidad patogénica analizando solo lo escrito en las historias, por tanto no se pretende que en estos estimativos se represente la enfermedad genética en la población que este hospital atiende, sin embargo para los registros y proyección de la atención del hospital de atención primaria si es importante anotar, que sin tener en cuenta las malformaciones congénitas detectadas en el neonato (proyecto ECLAMC), una importante proporción de pacientes hospitalizados ese año, fue ingresado al hospital con diagnósticos incluidos en la categoría III. El principal diagnóstico de esta categoría fue el asma y fue incluido en la categoría, sí había antecedentes familiares.

La definición de la categoría III es controvertida, lo cual se deduce al examinar las posibles etiologías de la enfermedad asmática, para la cual ya se han establecido algunos de los factores genéticos de susceptibilidad al asma, con la identificación de varios loci (10-12); por otra parte, la enfermedad también podría desarrollarse según un influjo externo o ambiente desfavorable, así se explicarían los antecedentes familiares, pero por correspondencia a que el paciente comparta un ambiente adverso con su familia y que la susceptibilidad familiar se dispare ante el ambiente apropiado (13), de tal modo que el componente ambiental sea más importante que el genético, componente que aquí no se tiene en cuenta.

Sin embargo, aun si no se tienen en cuenta los pacientes asmáticos, se clasifican correctamente dentro de la categoría III a 75 pacientes quienes han venido siendo manejados por trastornos neurológicos, epilepsias de difícil manejo, hipotonía, sospecha de distrofia muscular, retardo del desarrollo psicomotor, sospecha de inmunodeficiencia, y malformaciones congénitas en niños mayores de 1 año (no son casos ECLAMC). Solo un caso de distrofia muscular ha sido valorado por genética, mientras que el resto no ha tenido un estudio profundo de la etiología.

Es altamente probable que el estudio detallado de estos pacientes en búsqueda de etiologías genéticas o metabólicas, reclasificaría a los pacientes en las categorías aquí utilizadas, lo cual debe ser parte de un nuevo estudio intervenga en casos donde clínicamente se sospeche una etiología de este tipo.

Los cambios en el sistema de salud y el mayor entendimiento de las bases genéticas de las enfermedades puede llevar a un incremento en el diagnostico de patologías de las 3 primeras categorías (2,3).

Las razones por las cuales no se analizan en profundidad los casos de patologías como las mencionadas en la categoría III, han sido dilucidada por varios autores (1,4,14) y podría resumirse en cuatro puntos: 1. Desconocimiento de la carga de la enfermedad genética en la población pediátrica, asumiendo poca participación de las enfermedades hereditarias y congénitas, incluidos los errores innatos del desarrollo. 2. Incompetencia de los médicos para explicar a los pacientes, la complejidad de las enfermedades genéticas. 3. Desconocimiento de los tratamientos para estas patologías y 4. Desconocimiento de la complejidad ética, legal y social de la enfermedad genética.

En Colombia la tasa de mortalidad neonatal paso de 79 por cada 1 000 recién nacidos en 1960 a 19 por cada 1 000 en el 2001; la tasa de mortalidad en niños menores de 5 años pasó de 125 por cada 1 000 en 1960 a 23 por cada 1 000 en el 2001, la meta del milenio para el 2012 es de 12 por cada 1 000 (15), a medida que se controlan las patologías infecciosas, son las patologías de origen genético y las malformaciones congénitas las enfermedades que tendrán mayor carga en la enfermedad pediátrica. Al menos en el periodo analizado y en esta población en particular se aprecia una proporción importante de niños que deberían tener un estudio dirigido a hacia la búsqueda da patología genética.

Los resultados de este estudio indican que el 18,8 % de pacientes presentan condiciones genéticas concretas, de susceptibilidad, o posiblemente genéticas (categorías I: 0,2 %, II: 0,4 %,III:16,2 %). El estudio de McCandless y cols mostró una frecuencia de 73% en estas 4 categorias (I: 34 %, III: 37 %, II y IV: 2,5 %,) mientras que el estudio de Carnevala y cols evidenció una frecuencia de 51,6 % (I y II: 4,3 %, III: 33,5 %, IV: 13,8 %). Las diferencias en porcentajes de este estudio especialmente para las categorías I y II con respecto a estos estudios se pueden deber a: 1. Este estudio fue realizado en un hospital de baja complejidad mientras que los otros se realizaron en hospitales pediátricos especializados de muy alta complejidad donde se espera mayor afluencia de pacientes con patologías genéticas complejas (categorías I y II). 2. El entrenamiento clínico para la detección de patologías genéticas en hospitales de baja complejidad no es suficiente, por lo que es posible el subdiagnóstico de muchas enfermedades. 3. Es posible que se diagnostiquen pero no sean registradas en la historia clínica (subregistro de información).

A pesar de las limitaciones del estudio, el hospital de primer nivel de la población de Ubaté tiene una franja de pacientes que se encuentran en un estatus diagnostico indeterminado en el cual se presentan criterios clínicos que indican un estudio profundo de la etiología. El conocimiento de la patología genética y la posibilidad de realizar consulta con un genetista médico deberían tener impacto en el manejo adecuado de estos pacientes y sus familias. Esto implica la mejoría en la formación del personal de planta en temas relacionados con genética así como la posibilidad de que el sistema de salud tuviera una forma expedita de realizar consulta con un genetista con el fin de realizar la respectiva asesoría. La experiencia de este estudio en un hospital de atención primaria que atiende a población rural, debe hacerse extensiva a otros servicios similares y se deben diseñar nuevos estudios que analicen la carga de la enfermedad genética en la población general y no solo en la población hospitalaria