Spanish (pdf)
Article in xml format
Article references
Automatic translation
Send this article by e-mail
Cited by SciELO 
Cited by Google 
Similars in
SciELO 
Similars in Google 
Permalink
Introducción
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, recesiva, ligada al cromosoma X, como resultado de la deficiencia de la enzima distrofina. Se manifiesta clínicamente por debilidad muscular de inicio temprano, atrofia progresiva, mecanismos compensatorios posturales, y un alto riesgo de contracturas, deformidades musculoes-queléticas y pérdida funcional significativa 1-13. Las personas que padecen DMD presentan riesgo de muerte temprana, debido a las complicaciones cardiopulmonares asociadas con la enfermedad 14. No existe un tratamiento que cure la DMD, pero se cuenta con terapias modificadoras de la enfermedad 1-4,9,10,15-28 que retrasan su progresión, prolongan la funcionalidad del paciente y mejoran su estado cardiorrespiratorio y su calidad de vida 29-38.
Los avances en la terapéutica de los pacientes con DMD hacen importante la posibilidad de medir su eficacia e identificar los desenlaces clínicos, así como el impacto del tratamiento en la morbimortalidad y funcionalidad del paciente 30,39. Por ello, es necesario disponer de medidas de evaluación efectivas y validadas que valoren diferentes aspectos en los pacientes con DMD 40.
La presente revisión tiene como objetivo describir las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia publicada, pueden utilizarse en pacientes con DMD.
Uso de las escalas funcionales en la evaluación de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Las escalas funcionales (EF) son instrumentos de medición, estandarizados y validados, que evalúan las habilidades de un individuo para desenvolverse en su ambiente, ejercer su autocuidado y participar en actividades de la vida diaria 41. Las EF proporcionan puntajes que valoran cuantitativamente la funcionalidad individual y el grado de discapacidad 41,42. La Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF; tabla 1) describe el estado de los pacientes en un lenguaje unificado y estandarizado, teniendo en cuenta dos componentes: funcionamiento/discapacidad y factores contextuales 42.
Tabla 1 Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF)
| Funcionamiento y discapacidad | Factores contextuales | ||
|---|---|---|---|
| Cuerpo | Actividades y participación | Factores ambientales | Factores contextuales |
| Funciones de los sistemas corporales | Funcionamiento desde una perspectiva individual y social | Entorno inmediato | Influencias internas sobre el funcionamiento y la discapacidad |
| Estructuras corporales | Entorno general | ||
Fuente: tomada y adaptada de 42.
Estudios clínicos realizados respaldan el uso de las EF en la valoración de los pacientes con DMD 15,39,43-45, debido a su utilidad para hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones 15,45 y el requerimiento de intervenciones adicionales -como la terapia ocupacional y física, intervenciones con ortesis y sistemas adaptativos, entre otros- 40. Las EF han demostrado su eficacia tanto en pacientes ambulantes como en los no ambulantes 15,45, como se ve en la tabla 2.
Tabla 2 Escalas de evaluación en rehabilitación
| Evaluaciones funcionales estandarizadas | Medidas de resultados percibidos por los pacientes |
|---|---|
| Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) | Medidas de discapacidad/escalas de participación |
| Pruebas funcionales cronometradas | Instrumento de Recopilarán de Datos de Resultados Pediátricos (PODCI) |
| Test de Marcha en 6 Minutos (6MWT) | Índice de Evaluación Pediátrica de Discapacidad (PEDI) |
| Medición de la Función Motora (MFM) | Calidad de vida |
| Escala de Brooke para miembros superiores | Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL) |
| Escala de Vignos para miembros inferiores | Otros |
| Escala clasificación de Egen EK2 | Escalas de dolor |
| Escala de Funcionamiento de Miembros Superiores (PUL) | Escalas de Fatiga Escala de Disnea de Borg |
Dada la rápida progresión y la pérdida de la funcionalidad en pacientes con DMD 14, debe considerarse una valoración funcional de aspectos como: rangos de movimiento pasivos, postura y alineación, fuerza muscular, funcionalidad, calidad de vida y participación en actividades de la vida diaria 15,45. Con esta evaluación se puede determinar la progresión de la enfermedad y orientar el manejo de los pacientes 14,46.
Es importante hacer hincapié en que las escalas deben usarse de acuerdo con el manual de implementación y estandarización y con su esquema de puntuación. Además, deben ser aplicadas por personal entrenado, con conocimiento de la enfermedad, que pueda garantizar la coherencia y validez de sus resultados. El empleo sistemático de las EF durante la vida del paciente anticipa requerimientos asociados con el manejo del dolor 47-49, la fatiga 50, la discapacidad 51, la calidad de vida 52 y los desenlaces del paciente 53. Lo anterior permite llevar a cabo una rehabilitación preventiva, en busca de preservar la fuerza y disminuir la pérdida muscular, las contracturas y las deformidades concomitantes 40.
Escalas usadas en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Evaluación Ambulatoria North Star
La Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) es una escala funcional estandarizada, compuesta por 17 apartados, ordenados según la edad en la que se adquieren las capacidades funcionales, que van desde ponerse de pie hasta el salto monopodal. Cada apartado otorga un valor de 2 puntos para un valor total de 34 54,55.
Es una escala robusta y de fácil aplicación psicométrica y tradicional que detecta las habilidades que se van deteriorando de acuerdo con la historia natural de la enfermedad 56.
Esta escala se tradujo y validó al español en el 2021, para facilitar su aplicación en regiones de habla hispana 55. Su uso ha sido recomendado por las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46 y por el Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, que recomienda su implementación en menores y mayores de 5 años, cada 6 meses, según la fase en la que esté el paciente (existen dos escalas Northstar revisadas para menores de 5 años: la 3.0 y la 3.5) 45.
Pruebas funcionales cronometradas
Las pruebas funcionales cronometradas son pruebas estandarizadas que determinan la funcionalidad del paciente con DMD. Están compuestas por el tiempo para correr/caminar 10 metros, el tiempo para subir 4 escalones, el tiempo que toma el paciente para pasar de decúbito supino a posición de pie o de decúbito supino a posición sentado. Estas pruebas son confiables y de fácil aplicación en niños a partir de los 4 años 45. Permiten predecir la pérdida de habilidades motoras según los resultados obtenidos 45. Su uso se encuentra recomendado por las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46 y por el Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, que sugiere su implementación en menores y mayores de 5 años, cada 6 meses, de acuerdo con la fase en la que esté el paciente 45.
Test de Marcha de 6 Minutos
El Test de Marcha de 6 Minutos (6MWT) mide la distancia máxima que puede recorrer una persona sobre una superficie plana en 6 minutos 57. Inicialmente, se desarrolló como una herramienta de evaluación global del desempeño cardíaco, respiratorio, circulatorio y muscular, en múltiples patologías 57. Se ha validado en pacientes con enfermedades neuromusculares y es de gran utilidad para evaluar la respuesta a las intervenciones terapéuticas y para establecer el pronóstico sobre el deterioro esperado, según la historia natural de la enfermedad. La 6mwt en pacientes con DMD se correlaciona estrechamente con la edad, pues hay una mejoría importante en los primeros 7 años de vida y, luego, un deterioro significativo asociado con la evolución de la enfermedad 58.
Esta es la escala que mejor se correlaciona con la NSAA 56. Los pacientes que logran una distancia inferior a los 350 metros en el 6mwd inicial tienen un deterioro funcional más acelerado que aquellos que logran distancias mayores a 350 metros en el 6MWD 58. Su uso se encuentra recomendado por las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46 y el Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, que indica su implementación en mayores de 5 años, cada 6 meses, de acuerdo con la fase en la que esté el paciente 45.
Medición de la Función Motora
La Medición de la Función Motora (MFM) es una escala funcional estandarizada, desarrollada para determinar la función motora y la progresión de la debilidad neuromuscular. Hay dos versiones de la escala: MFM-32, para pacientes mayores de 6 años, y MFM-20, para pacientes entre 2 y 6 años. Puede aplicarse tanto en pacientes ambulantes como no ambulantes 59. Permite la evaluación de tres áreas funcionales: D1: bipedestación y transferencias; D2: función motora axial y proximal, y D3: función motora distal 59. El Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne recomienda la implementación de la mfm-20 en pacientes menores de 5 años, y la MFM-32, en pacientes mayores de 5 años y en pacientes no ambulantes, con un seguimiento cada 6 meses, ajustado a la fase en la que se encuentra el paciente 45.
Escala de Brooke para miembros superiores
La Escala de Brooke es una escala ordinal usada para evaluar la funcionalidad de los miembros superiores. Fue diseñada para pacientes con DMD 60,61 y consta de 6 apartados en los que se evalúa la capacidad de movimiento y la fuerza de los miembros superiores 62. Está recomendada por las guías de diagnóstico y manejo de DMD 14,46.
Escala de Vignos para miembros inferiores
La Escala de Vignos es una escala ordinal usada para valorar la funcionalidad de los miembros inferiores. Evalúa la funcionalidad y los rangos de movimiento en pacientes con DMD, en una escala de 1 a 7 60-62. La recomiendan las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46, por su alta confiabilidad interclase, que se correlaciona con la funcionalidad en el examen clínico en la DMD 61.
Escala de Clasificación de Egen (EK2)
La Escala de Clasificación de Egen se diseñó para evaluar las habilidades funcionales y la discapacidad en pacientes con DMD, luego de perder la ambulación 63. El puntaje va de 0 a 51, donde 0 representa la mayor funcionalidad independiente. La escala se basa en el desempeño del paciente en 17 ítems que determinan la habilidad para realizar diferentes actividades que dependen de la función motora y definen el estado funcional del paciente 64. Se encuentra traducida y validada al español 64 y su uso está recomendado por las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46 y el Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, que recomienda su implementación en pacientes no ambulantes, con seguimientos cada 6 meses, de acuerdo con la fase en la que se encuentre el paciente 45.
Escala de Rendimiento de la Extremidad Superior
La Escala de Rendimiento de la Extremidad Superior (PUL, por sus siglas en inglés) se diseñó específicamente para evaluar la función de los miembros superiores en pacientes con DMD, tanto ambulantes como no ambulantes 65. Tiene tres dominios que analizan el desempeño de los miembros superiores en actividades clínicamente relevantes en la vida diaria, pero se enfoca en la progresión de la enfermedad de proximal a distal en el segmento superior (hombro), medio (codo) e inferior (muñeca) 65. Existen dos versiones de la escala: la primera versión (PUL 1.2), con una puntuación total de 74, y la versión revisada de la escala (PUL 2.0), con una puntuación total de 42. Ambas versiones están validadas y han demostrado ser confiables y útiles para detectar cambios funcionales significativos relacionados con la progresión de la enfermedad y el uso de terapias, como los glucocorticoides 66. Las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46 y el Consenso Colombiano para el Seguimiento de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne recomiendan su implementación en pacientes no ambulantes, con seguimientos cada 6 meses, de acuerdo con la fase en la que se encuentre el paciente 45.
Resultados percibidos por los pacientes
Existen escalas que valoran la repercusión de la enfermedad en el paciente y cómo percibe su enfermedad. Dentro de estas, las guías de diagnóstico y manejo de la DMD aconsejan el Instrumento de Recopilación de Datos de Resultados Pediátricos (PODCI) y el Índice de Evaluación Pediátrica de Discapacidad (PEDI) 14,46. Estas mismas guías de diagnóstico y manejo de la DMD recomiendan el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL) como el estándar de valoración de calidad de vida en pacientes con DMD 14.
Otras escalas
En los pacientes con DMD, adicionalmente al seguimiento de la funcionalidad y la calidad de vida, es importante hacer un seguimiento de los síntomas asociados con la enfermedad. Esto es posible hacerlo mediante escalas estandarizadas, como la Escala de Dolor 47-49, la Escala de Fatiga 50 y la Escala de Disnea de Borg 67. Su uso se encuentra recomendado por las guías de diagnóstico y manejo de la DMD 14,46.
Conclusiones
La evaluación de los pacientes con DMD mediante escalas funcionales analiza la progresión de la enfermedad de forma estandarizada para orientar el manejo multidisciplinario según las necesidades de cada persona. Se recomienda utilizar las mismas mediciones funcionales, de manera consistente en el tiempo, por personal entrenado en la aplicación de estas escalas y con conocimiento de la enfermedad. Para asegurar la calidad de la evaluación con escalas funcionales se debe garantizar:
La aplicación estandarizada, de acuerdo con los manuales y recomendaciones disponibles para cada escala.
La utilización de los esquemas de puntuación definidos para cada escala.
Las condiciones óptimas de aplicación (los materiales adecuados, el espacio apropiado y la disponibilidad de tiempo necesaria para cada escala).
