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Introducción
Los estudios de la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) han demostrado que, por lo general, los pacientes pierden la marcha aproximadamente al inicio de la segunda década de la vida, además de presentar complicaciones cardiovasculares, ortopédicas y respiratorias que llevan a la muerte prematura en la edad adulta, principalmente por complicaciones respiratorias o falla cardíaca 1-4. El desarrollo de terapias paliativas en los últimos años ha aumentado la expectativa de vida de quienes la padecen de aproximadamente 20 años a 40 años 5. Estas terapias incluyen dispositivos médicos como la ventilación mecánica no invasiva, tratamientos para las cardiopatías y la falla cardíaca, cirugías ortopédicas y el uso de glucocorticoides 6. Los glucocorticoides son los fármacos estándar para el manejo de la patología y hacen parte de su manejo integral debido a sus efectos benéficos sobre la función motora gruesa y manual, cardíaca y pulmonar, entre otras 3,7-13.
En los pacientes con DMD hay riesgo aumentado de alteraciones en la microarquitectura ósea (con distintos grados de severidad que pueden ir desde la densidad mineral ósea baja hasta la osteoporosis), secundario a la debilidad muscular progresiva, la limitación para la marcha y el uso crónico de corticoesteroides 14,15. Adicionalmente, la liberación de citocinas y la activación de la osteoclastogénesis en los músculos que carecen de distrofina alteran el metabolismo óseo y contribuyen a una menor densidad ósea 16. La DMD se asocia con alteraciones del crecimiento y del desarrollo esquelético y con un aumento en la tasa de fracturas del 40 % 13-20. Todo ello aumenta la morbilidad en los pacientes, relacionada con dolor crónico o agudo y posible deformidad espinal, que puede aportar a la pérdida temprana de la marcha y el deterioro de la función pulmonar 15.
A la fecha, el uso de la densitometría (DXA) es el estándar de manejo para determinar la densidad mineral ósea en niños, dada su fácil reproducibilidad, disponibilidad y tasa ionizante baja 21. Sin embargo, una limitación de la técnica en pacientes pediátricos es la corrección del tamaño corporal, lo que hace compleja su interpretación 21. Por otra parte, la DXA no proporciona mediciones de densidad ósea trabecular, cortical o la geometría y resistencia ósea, lo que limita su capacidad para identificar alteraciones óseas específicas 21.
Los bifosfonatos cuentan con abundante respaldo científico para su uso en niños con osteoporosis y fracturas secundarias 21, pues han demostrado una reducción en la frecuencia de las fracturas, así como una mejoría en la densidad mineral ósea 22. En pacientes con DMD, los hallazgos sustentan su uso en niños tratados con glucocorticoides que presentan osteoporosis inducida 23.
En niños con DMD, es importante establecer un diagnóstico temprano de la enfermedad y realizar un seguimiento periódico para prevenir/reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida 24,25.
Es necesaria la adecuada identificación del estado funcional y el impacto del tratamiento en el estado funcional y en la morbimortalidad de los pacientes con DMD 26,27. De ahí que las escalas funcionales sean herramientas indispensables en el seguimiento clínico de un paciente con DMD 28,29. Entre sus múltiples propiedades están, entre otras, su capacidad para describir el estado funcional del paciente, predecir desenlaces críticos, determinar alternativas de manejo y evaluar el impacto de distintos tipos de intervenciones 7,30. A la fecha, se usan múltiples escalas para valorar la funcionalidad, los rangos de movimiento, la postura, la alineación y la fuerza en los pacientes, como las descritas a continuación:
North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Es una escala funcional estandarizada de 17 apartados acordes para la edad e hitos del desarrollo. Se utiliza para determinar habilidades motoras funcionales y otorga un valor total al paciente sobre 34 puntos 31-33.
Motor Function Measure (MFM 32). Es una prueba física cronometrada que permite determinar la funcionalidad por medio de una serie de pruebas, con la evaluación de tres áreas funcionales: D1: bipedestación y transferencias; D2: función motora axial y proximal, y D3: función motora distal 34.
Test de Marcha en 6 Minutos (6MWT). Consiste en medir la distancia máxima que un paciente puede recorrer en una superficie plana durante 6 minutos 35.
Egen Klassifikation. Valora habilidades funcionales y el grado de discapacidad luego de perder la ambulación. Consta de una puntuación de 0-30, donde 0 representa el mayor grado de funcionalidad independiente 36.
Performance of the Upper Limb (PUL). Evalúa la función de los miembros superiores en pacientes ambulantes y no ambulantes. Consiste de tres dominios que evalúan el desempeño en actividades de la vida diaria y se enfocan en la progresión proximal a distal de los miembros superiores 37.
Además del seguimiento funcional, la evaluación de pacientes con DMD se complementa con el uso de otras escalas para medir la calidad de vida, así como para hacerle el seguimiento a los síntomas, el dolor y la fatiga. El presente artículo hace recomendaciones sobre el uso de las escalas de seguimiento y la evaluación y manejo de la salud ósea en los pacientes con DMD.
Materiales y métodos
Selección de expertos
Los expertos que formaron parte del panel que participó en el desarrollo de esta reunión de posición de expertos se seleccionaron de acuerdo con su conocimientos y experiencia en el manejo de pacientes con DMD.
Se conformó un panel de 26 expertos de diferentes especialidades (cardiología pediátrica, endocrinología pediátrica, fisiatría, fisioterapia, genética, medicina física y rehabilitación, neuropediatría y ortopedia infantil). Dos de los especialistas escribieron recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento en DMD y otros dos hicieron recomendaciones estructuradas sobre la evaluación y manejo de la salud ósea en DMD, basados en la evidencia disponible y en su conocimiento y experiencia en el tema.
Implementación del esquema de votación
El grupo de expertos sometió a evaluación las recomendaciones con un umbral de favorabilidad mayor al 85 %. Todos los expertos, incluyendo quienes elaboraron las recomendaciones votaron sobre estas. En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor a lo establecido, se discutió de nuevo la recomendación y hubo un segundo ciclo de votación con el mismo umbral de favorabilidad. Si luego de esta discusión no se alcanzaba la aprobación, se descartaba la recomendación y se seguía a la discusión de la siguiente recomendación.
Recomendaciones
Las siguientes recomendaciones fueron presentadas, discutidas y aprobadas sobre el uso de escalas de seguimiento y el manejo de la salud ósea en pacientes con diagnóstico confirmado de DMD. Debe tenerse en cuenta que la evaluación funcional de los pacientes por medio de las escalas de seguimiento depende de los protocolos institucionales para estos pacientes, y debe ser individualizada de acuerdo con su edad, estado funcional, capacidad cognitiva y contar con la aprobación del paciente y su familia.
Recomendaciones finales sobre uso de escalas de seguimiento en distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Para el seguimiento de la función motora gruesa del paciente con diagnóstico de DMD, entre los 3 y los 5 años de edad, la realización semestral de las siguientes escalas 7,30,34,38:
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 2
Para el seguimiento de la función motora gruesa de pacientes con diagnóstico de DMD mayo res de 5 años, en fase ambulatoria, realizar las siguientes escalas, de manera semestral 7,30,34,38,40:
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 3
Para el seguimiento de la función motora gruesa del paciente con diagnóstico de DMD, en fase no ambulatoria, realización de las siguientes escalas, de manera semestral 33,40:
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 4
Para el seguimiento de la función motora gruesa de miembros superiores del paciente con diagnóstico de DMD, mayor de 5 años, realización de la siguiente escala pul, de manera semestral 35.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendaciones finales sobre evaluación y manejo de la salud ósea en distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Evaluar la salud ósea en pacientes con DMD en el momento del diagnóstico o simultáneamente al inicio de los glucocorticoides (en caso de no haberse hecho antes), que incluya 24,41-44:
- Calcio, fósforo y magnesio
- Fosfatasa alcalina
- Hormona paratiroidea intacta (PTHi)
- Vitamina D 25 OH 46
Nota: los exámenes paraclínicos no deben retrasar el inicio de la terapia con glucocorticoides.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 2
Recomendación 3
En caso de que se presenten concentraciones bajas de vitamina D, se deben administrar 1000 U/día de vitamina D por cada 10 ng/dl que se deseen elevar 47.
Luego de la suplencia, las concentraciones séricas deben reevaluarse a los 3 meses para decidir si se continúa con esta o no 47.
De igual manera, se debe recomendar al paciente la exposición solar entre 10 y 15 minutos diarios, como medida para mantener cantidades adecuadas de vitamina D 47.
Votación: recomendación aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 4
Indagar en la dieta del paciente y confirmar el consumo de calcio, según requerimientos diarios por edad (tabla 1), como mínimo una vez al año 16,42,47,49.
Tabla 1 Requerimientos diarios de calcio por edad
| Edad | Calcio (mg/día) | Vitamina D (UI/día) |
|---|---|---|
| 0-6 meses | 200 | 400 |
| 7-12 meses | 260 | 400 |
| 1-3 años | 700 | 600 |
| 4-8 años | 1000 | 600 |
| 9-18 años | 1300 | 600 |
| Algunas fuentes | Calcio (mg/día) | Vitamina D (UI/día) |
| Leche entera | 276 | 100 |
| Yogur (8 onzas) | 415 | 100 |
| Queso mozzarella (3 onzas) | 622 | 100 |
| Jugo de naranja (8 onzas) | 500 | 100 |
| Sardinas (3 onzas) | 325 | 300 |
Votación: aprobada con el 100 °/o de los votos.
Recomendación 5
Cuando se haya hecho el diagnóstico de osteoporosis en pacientes con DMD, manejarlo con bifosfonatos, por vía endovenosa, por parte de endocrinología (16,42,47,48). En Colombia se encuentra disponible el ácido zoledrónico, que se administra a dosis de 0.1 mg/kg cada año (dividido en 2 dosis, semestrales). La administración debe ser en una institución donde se disponga de experiencia en este procedimiento.
| Nota: De acuerdo con la Asociación Internacional de Densitometría Clínica, en el paciente pediátrico el diagnóstico de osteoporosis requiere los siguientes criterios 50: Historia de fracturas clínicamente significativas (una o más de las siguientes): - Fracturas de huesos largos de las extremidades inferiores. - Fracturas vertebrales por compresión. - Dos o más fracturas en los huesos largos de los miembros superiores. Baja densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar o corporal total, sin incluir la cabeza. Definida por un puntaje Z ≤ -2 SD, ajustado para edad, género y masa corporal. Las fracturas vertebrales sin una explicación clara, como trauma importante o enfermedades infiltrativas, constituyen el diagnóstico de osteoporosis, sin necesidad de tener una DMD disminuida. |
Votación: aprobada con el 100 %% de los votos. Recomendación 6
En pacientes con DMD, con diagnóstico de osteoporosis, posteriormente a alcanzar estabilidad clínica, se recomienda mantener el tratamiento con bifosfonatos a dosis de mantenimiento (0.025 mg/kg) hasta completar el crecimiento 47,48,51.
| Criterios de estabilidad clínica en relación con la salud ósea en el paciente con DMD: Ausencia de nuevas fracturas vertebrales y no vertebrales. Fracturas vertebrales previas estables y curadas. Ausencia de dolor de espalda y dolor óseo. DMO por DXA apropiada para la estatura, o un puntaje Z > 2 SD. |
Votación: aprobada con el 100 %% de los votos.
Recomendación 7
En pacientes con DMD que no presenten pubertad espontánea después de los 14 años, se recomienda su inducción puberal, por endocrinología, dado su beneficio sobre la salud ósea.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Conclusiones
Las recomendaciones dadas en este artículo son de gran utilidad para valorar el progreso de la enfermedad y el impacto de las terapias instauradas:
Se recomienda el seguimiento semestral con escalas funcionales en niños mayores de 3 años, al igual que en niños no ambulantes.
La selección de las escalas para utilizar se debe hacer de acuerdo con el estado clínico del paciente.
Es imprescindible la valoración de la salud ósea según el estadio clínico del paciente con DMD.
Se deben valorar las concentraciones de vitamina D 25-OH y hacer recomendaciones nutricionales de consumo de calcio.
Los pacientes que progresan a osteoporosis, se deben manejar con bifosfonatos por vía endovenosa, administrando dosis de mantenimiento en pacientes con estabilidad clínica, hasta completar el crecimiento.
En los pacientes que no presenten pubertad espontánea después de los 14 años, es im portante inducirla, dado su beneficio en la salud ósea.
