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Introducción
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición limitante y progresiva, caracterizada por inflamación, degeneración grasa y fibrosis muscular que se asocian con discapacidad motora que progresa con el tiempo 1-3. La DMD es secundaria a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma Xp21.1 4, con un patrón de herencia autosómico-recesivo ligado al X, que afecta 1 de cada 5000 recién nacidos varones 1,2.
La debilidad muscular se inicia en la infancia (usualmente a los 2 a 3 años). La pérdida de la marcha se presenta en edades más tempranas (10 a 12 años) en los pacientes con expresiones fenotípicas más severas o que no hayan recibido tratamiento con corticoides.
Al progresar la enfermedad y producirse la pérdida de la marcha, se llega a la meseta de la capacidad vital forzada (CVF), con la subsecuente declinación que expone al paciente al riesgo de hipoventilación alveolar, inicialmente nocturna y luego diurna. La disminución de la CVF por debajo de 2 L (30 ml/kg) se relaciona con el umbral tusígeno de 300 L/min de pico flujo de tos. El mecanismo de la tos se hace ineficiente y predispone al paciente a complicaciones pulmonares secundarias. La hipoventilación nocturna se presenta posteriormente a la insuficiencia tusígena, lo que se traduce en riesgo de atelectasias, neumonía y falla ventilatoria 5-8.
La principal causa de las muertes prematuras evitables en la DMD está vinculada a la insuficiencia de los músculos de la bomba respiratoria. Con menor frecuencia se debe a problemas cardíacos, por cardiomiopatía en pacientes que no reciben cardioprotección. Los cuidados respiratorios no invasivos apropiados, la medicación cardioprotectora y los enfoques sistémicos complementarios permiten asegurar la sobrevida, incluso en pacientes con CVF mínima, sin requerir de una traqueotomía, lo que les permite sobrepasar los umbrales de mortalidad en la década de los veinte años, como han sido tradicionalmente descritos 5,6,8-12.
A la fecha, no existe un tratamiento curativo para la DMD; sin embargo, los avances en el desarrollo de terapias modificadoras de la enfermedad, la disponibilidad de cuidados ventilatorios no invasivos y el manejo multidisciplinario de los pacientes han permitido modificar la historia natural de la enfermedad y prolongar la edad promedio de la muerte de 20 años en los pacientes nacidos antes de 1990 y a 28.1 años en los nacidos después de 1990 13-18. Es notable ver cómo pacientes con el soporte ventilatorio no invasivo y facilitación de la tos pueden sobrevivir después de los 30 años, sin requerir de una traqueotomía.
El aumento en la expectativa de vida en los pacientes con DMD supone un reto para el sistema de salud, relacionado con el paso de la asistencia sanitaria del paciente con DMD desde pediatría a la atención orientada al adulto, teniendo en cuenta que los adolescentes y los adultos con DMD requieren una atención médica de alta complejidad y presentan necesidades asociadas con el uso de esteroides a largo plazo, problemas ortopédicos, de ventilación, cardíacos y gastrointestinales 10.
La edad de transición de la niñez a la edad adulta comienza con la adolescencia y coincide con la pérdida de la marcha independiente. Después de eso, aparece la disfunción orgánica, que se manifiesta con la falta de deambulación, la pérdida de la capacidad de utilizar las extremidades superiores, los problemas gastrointestinales, lo que resulta en desnutrición, insuficiencia cardíaca e insuficiencia respiratoria y, finalmente, en la muerte, especialmente por falla ventilatoria 5,8,10,19,20.
Cada vez es mayor la frecuencia con la que un paciente con DMD en etapa avanzada de la enfermedad y con la afectación de varios parénquimas y sistemas se transfiere de la atención pediátrica a la atención de adultos. Esto implica un cambio en el uso de los recursos en salud, así como el paso de un modelo de atención preventivo, orientado a niños, al tratamiento de las complicaciones 21.
Por lo anterior, es necesario diseñar estrategias de atención en la transición a la vida adulta (TVA), a partir de los 14 años, teniendo en cuenta el proceso de maduración neurológica de cada individuo y con la participación del paciente y de sus cuidadores. Este proceso debe estar respaldado por un grupo multidisciplinario y es importante que exista una interacción directa entre los servicios de pediatría y los que se encargarán del cuidado del adulto, para garantizar un manejo continuo e integral de los pacientes 22,23. Se requiere, además, asegurar la cobertura continua en salud durante el proceso, según las características de cada individuo 22.
Finalmente, debe considerarse de qué modo se superarán algunas limitantes reconocidas en algunos proceso de TVA, como la ausencia de grupos multidisciplinarios, el desconocimiento de las necesidades de los pacientes por parte de los médicos, la falta de infraestructura del sistema de salud para manejar a estos pacientes o la dependencia de otras personas (cuidadores) para la ejecución de las actividades diarias del paciente, que puede asociarse a impedimentos psicosociales y neurocognitivos resultantes de su condición 17,23,24. Otro inconveniente es la infantilización y el empoderamiento parcial para la autodeterminación 17.
Por lo tanto, la prolongación de la vida de los pacientes con DMD supone un reto para el sistema de salud, los entes reguladores, las instituciones de salud, los médicos y demás personal de salud que maneja a los pacientes, los servicios de asistencia social, el paciente y sus cuidadores. El presente artículo es el resultado de una declaración de posición (position statement) donde expertos en el tema compendian recomendaciones para el manejo integral iniciado en la etapa infantojuvenil que permitan la TVA y garantizar la mejor funcionalidad posible.
Métodos
Constitución del panel de expertos
Se conformó un panel de 58 expertos especialistas (neuropediatría, neumología, neurología, endocrinología pediátrica, fisiatría, genética, fisioterapia, cardiología pediátrica, pediatría, neumología pediátrica, ortopedia, nefrología pediátrica, nutrición y psicología). Los expertos se seleccionaron de acuerdo con su conocimiento y su experiencia en el manejo de pacientes con DMD.
Descripción de la metodología
Primero, todos los participantes revisaron literatura sobre el tema. Luego, mediante trabajo en grupos durante la reunión, con base en la evidencia disponible y la experticia clínica de los especialistas, se elaboraron recomendaciones sobre la TVA de los pacientes con DMD, en relación con los siguientes temas: complicaciones neuromusculares, endocrinológicas, respiratorias, cardiovasculares, gastronutricionales, de salud mental y nefrológicas.
Las recomendaciones elaboradas por todos los participantes a la reunión fueron sometidas a votación, utilizando una encuesta virtual (Survey Monkey). Se determinó una favorabilidad con el 85 %; aun cuando las elegidas se aceptaron con un porcentaje de favorabilidad mayor al 90 %. Algunos de los médicos que respondieron a la encuesta hicieron comentarios que se revisaron y, como resultado, se hicieron ajustes (de forma) correspondientes en las sugerencias. No hubo ajustes de forma en las recomendaciones, ya que eso requeriría una nueva votación. Las siguientes son las recomendaciones resultantes de este ejercicio:
Recomendaciones
Complicaciones neuromusculares
Recomendación 1: debilidad muscular progresiva
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la debilidad muscular progresiva, se recomienda:
Determinar el inicio o mantenimiento del tratamiento modificador de la enfermedad, con la participación de un grupo multidisciplinario especializado en enfermedades neuromusculares, que evaluará los casos de forma individualizada.
Iniciar o mantener el tratamiento con corticoides, preferiblemente deflazacort, de acuerdo con su beneficio en 25:
Buscar optimizar la adherencia al tratamiento a través de la educación continua a la familia.
Mantener el ejercicio aeróbico (3-5 veces por semana) tanto de forma supervisada como a través de rehabilitación autoguiada. Implementar un plan domiciliario de ejercicios 28.
Sensibilizar acerca de las ventajas del uso de la silla de ruedas antes de la pérdida de la marcha 29.
Promover el trabajo multidisciplinario para la transición a la vida adulta 22.
Votación: 94.8 %
Recomendación 2: debilidad muscular progresiva
En relación con el seguimiento de la debilidad muscular progresiva, se recomienda que:
El seguimiento esté a cargo de un equipo multidisciplinario.
Personal calificado realice el seguimiento funcional de los pacientes, utilizando escalas de evaluación funcional, cada 6 meses. Estas escalas se deben seleccionar de acuerdo con la fase en que se encuentra el paciente y deben incluir 30:
Nota. El Test de Marcha en 6 Minutos es un buen predictor de la pérdida de la marcha en el año siguiente si es menos de 300 m o de 10 m caminados en más de 12 s.
Votación: 91.4 %
Recomendación 3: escoliosis
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la escoliosis, se recomienda:
Mantener o iniciar el tratamiento con corticoides, preferentemente deflazacort, teniendo en cuenta su beneficio en disminuir la progresión de la escoliosis 33.
Buscar optimizar la adherencia al tratamiento a través de la educación continua a la familia.
Adaptar las sillas de ruedas con apoyos laterales, de forma individualizada.
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la escoliosis, no se recomienda: el uso de ortesis de tronco (no hay evidencia de efectividad) 34.
La decisión de realizar cirugía de escoliosis dependerá de la evaluación individualizada dada por un equipo multidisciplinario 35.
Votación: 100 %
Recomendación 4: seguimiento de la escoliosis
En relación con el seguimiento de la escoliosis, se recomienda una radiografía panorámica o test de escoliosis anual si el ángulo de Cobb es <20°, y semestralmente si el ángulo es >20° 36.
En caso de que se observe progresión rápida de la escoliosis, >5°-10° por mes, se recomienda el seguimiento con radiografía panorámica o test de escoliosis cada 3 a 6 meses 37.
Nota. Si es posible, la artrodesis se debe diferir hasta después de la pubertad. La insuficiencia respiratoria de los pacientes con cifoscoliosis que requieren corrección quirúrgica debe evaluarse atentamente 38. Deben otorgarse al paciente estrategias y protocolos de soporte ventilatorio no invasivo y tos asistida 39,40.
Votación: 98.3 %
Recomendación 5: contracturas
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de las contracturas, se recomienda:
Prevenir las contracturas mediante estiramiento, 4 a 6 veces por semana, involucrando los siguientes grupos musculares: flexores de cadera, isquiotibiales, gastrocnemios, extensores del codo, flexores del carpo 34.
Aconsejar el uso nocturno de ortesis de tobillo-pie para prevenir contracturas en el tobillo 41.
Plantear el uso de inmovilizadores nocturnos en los tobillos, rodillas y muñecas 42. En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de las contracturas, NO se recomienda el uso de ortesis de tobillo-pie como medida para optimizar la marcha 10. Votación: 100 %
Complicaciones endocrinológicas
Recomendación 6: salud ósea (osteoporosis)
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la osteoporosis, se recomienda:
Suplir la vitamina D para mantener concentraciones >30 ng/ml 43:
Hacer hincapié en la importancia de la ingesta de calcio en la dieta y realizar suplencia en los casos en que la ingesta en la dieta esté limitada.
En caso de osteoporosis confirmada, utilizar ácido zoledrónico endovenoso (tiene mejor evidencia). Su aplicación debe ser prescrita y administrada por personal entrenado, en centros especializados 44.
Aconsejar la exposición solar 10-15 min/día. Votación: 94.8 %
Recomendación 7: salud ósea (osteoporosis)
En relación con el seguimiento de la osteoporosis, se recomienda:
Evaluar el metabolismo óseo desde el momento del diagnóstico de la DMD y continuar anualmente por medio de:
Densitometría ósea.
Concentraciones séricas de calcio, fósforo, fosfatasa, vitamina D y hormona paratiroidea.
Radiografía de columna dorsolumbar (realizar de forma prioritaria, si hay presencia de dolor).
En caso de presentarse deficiencia de vitamina D, se debe iniciar suplencia y reevaluar en 3 meses las cantidades séricas de 25-hidroxivitamina-D3.
Votación: 93.1 %
Recomendación 8: retraso puberal45
En cuanto al manejo farmacológico y no farmacológico del retraso puberal, se recomienda:
Considerar la inducción puberal en caso de hipogonadismo hipogonadotrópico. La decisión se tomará luego de una evaluación individualizada por parte de endocrinología pediátrica.
Realizar actividades de educación sexual para los pacientes y sus familiares.
Votación: 91.4 %
Recomendación 9: seguimiento del retraso puberal46
En relación con el seguimiento del retraso puberal, se recomienda:
Evaluar clínicamente el estado puberal a partir de los 9 años.
Tomar hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante y testosterona a partir de los 14 años.
Votación: 91.4 %
Recomendación 10: insuficiencia adrenal47
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la insuficiencia adrenal se recomienda:
Hidrocortisona: 60 mg/m2 por dosis, endovenosa, en bolo.
Continuar la hidrocortisona de 60 mg/m2 cada día, dividida en 4 a 6 dosis (cada 4 o cada 6 h) o en goteo continuo, durante 48 h.
Disminuir la dosis hasta una equivalencia de 30 mg/m2 por día de hidrocortisona.
Disminuir un 20 %% de la dosis cada 3-7 días, hasta la dosis fisiológica (8-10 mg/m2 por día de hidrocortisona).
Continuar con la hidrocortisona a dosis fisiológica y evaluar el eje adrenal para decidir su suspensión.
Educar sobre los síntomas de falla adrenal, buscando la detección temprana y el manejo adecuado de la enfermedad.
Nota. 1 mg de deflazacort equivale a 3.33 mg de hidrocortisona; 1 mg de prednisolona equivale a 4 mg de hidrocortisona.
Votación: 100 %
Recomendación 11: seguimiento de la insuficiencia adrenal47
En relación con el seguimiento de la insuficiencia adrenal, se recomienda evaluar el eje adrenal un mes después de iniciar la hidrocortisona a dosis fisiológica, según las cantidades de cortisol:
Menor a 5 mg/dl: continuar la hidrocortisona y reevaluar en 4-6 semanas.
Mayor a 18 mg/dl: suspender la hidrocortisona.
Entre 5 y 18 mg/dl: suspender la hidrocortisona. Administrar dosis de estrés a necesidad. Realizar test con hormona adrenocorticotrópica.
Votación: 96.6 %
Complicaciones respiratorias
Recomendación 12: hipoventilación nocturna y disminución de la capacidad vital forzada
En relación con el manejo no farmacológico de la hipoventilación nocturna y la disminución de la capacidad vital forzada, se recomienda 48:
Evaluar la función pulmonar con CVF y el pico de flujo de tos.
Si la CVF es <50 % del predicho o < 2L o < 30 ml/kg y el pico de flujo de tos es < 300 L/min:
Iniciar air stacking (técnica de apilamiento de aire).
Iniciar maniobras de tos asistida manual (TAM) o mecánica si la spo2 está por debajo del valor normal, según la altitud.
Si se comprueba hipoventilación nocturna.
Si la CVF es menor de 1 L o menor de 10 ml/kg y hay síntomas diurnos.
Si la CVF es menor de 1 L o menor de 10 ml/kg y la oxicapnografía o la polisomnografía muestra hipercapnia.
Votación: 100 %
Recomendación 13: seguimiento de la hipoventilación nocturna y disminución de la capacidad vital forzada
En relación con el seguimiento de la hipoventilación nocturna y la disminución de la capacidad vital forzada, se recomienda:
Evaluación anual de la función pulmonar entre los 5 años y el momento en el que se pierde la deambulación.
Evaluación semestral de la función pulmonar, a partir de la pérdida de la deambulación.
Evaluación semestral de la necesidad de SVN nocturno 49.
TAM en agudización respiratoria más SVN continuo.
Nota. La medición de la CVF y del pico de flujo de tos permite establecer intervenciones escalonadas. Inicialmente, estrategias de reclutamiento de volúmenes pulmonares activos, apilamiento de aire o air stacking y también maniobras de TAM. Debe establecerse SVN al sospechar hipoventilación nocturna y en los pacientes con pérdida del umbral tusígeno, durante agudizaciones respiratorias, como son las infecciones del tracto respiratorio superior, si la spo2 no revierte con medidas de facilitación de la tos o con protocolos de tos asistida manual/ con un resucitador manual o TAM.
Votación: 94.8 %
Recomendación 14: atelectasias y menor aclaramiento de la vía aérea8 , 39 , 50
En relación con el manejo no farmacológico de las atelectasias y el menor aclaramiento de la vía aérea, se recomienda:
Realizar técnicas de respiración glosofaríngea o técnicas de apilamiento de aire (air stacking).
Realizar técnicas de apilamiento de aire y maniobras de TAM.
Iniciar ventilación no invasiva, cuando se presenta fallo ventilatorio agudo o en forma electiva.
Votación: 100 %
Recomendación 15: seguimiento de las atelectasias y del menor aclaramiento de la vía aérea
En relación con el seguimiento de las atelectasias y del menor aclaramiento de la vía aérea, se recomienda 51-54:
Inicio precoz de la rehabilitación pulmonar, teniendo en cuenta mediciones de la CVF, cada año en el paciente ambulatorio y cada 6 meses en el paciente no ambulatorio.
Entrenar al paciente y su familia para evitar atelectasias.
Aumentar la frecuencia de los ejercicios en caso de infección respiratoria aguda.
Nota. Procurar la rehabilitación respiratoria con sencillas estrategias de reclutamiento de volúmenes pulmonares activos que mantengan la distensibilidad de la caja torácica y el pulmón.
Votación: 100 %
Recomendación 16: infecciones respiratorias a repetición
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de las infecciones respiratorias a repetición, se recomienda:
Como en otras condiciones con insuficiencia funcional cardiorrespiratoria, incentivar la vacunación (programa ampliado de inmunizaciones, influenza, neumococo, covid-19).
Prevenir y educar para impedir que las infecciones del tracto respiratorio superior progresen a neumonía o falla ventilatoria aguda 5-8.
Indicar la técnica de tos efectiva (protocolos de tos asistida con retroalimentación de la oximetría de pulso) 5-8.
Indicar asistencia manual o mecánica de la tos, según el pico de flujo de tos (<270L/min) 7,8,15,50-55.
Identificar la necesidad de ventilación asistida tempranamente en una agudización (SVN). Entregar a los cuidadores una cartilla con señales de alarma, signos de consulta a urgencias y manejo temprano en casa (55).
Educación del paciente y los cuidadores sobre:
El manejo de la bolsa Ambu en la casa 55.
Las medidas de cuidados respiratorios requeridos frente a una infecciones del tracto respiratorio superior (55).
Votación: 98.3 %
Recomendación 17: seguimiento de las infecciones respiratorias a repetición
En relación con el seguimiento de las infecciones respiratorias a repetición, se recomienda 56,57:
Evaluación de la función pulmonar (anualmente en fase ambulatoria y semestralmente en fase no ambulatoria).
Seguimiento y educación por parte de terapia respiratoria.
Ruta de manejo de los pacientes con enfermedades neuromusculares en el servicio de urgencias.
Educación periódica al cuidador y al paciente (varias modalidades, incluido material físico).
Votación: 98.3 %
Complicaciones cardiovasculares
Recomendación 18: cardiomiopatía dilatada
En relación con el manejo farmacológico de la cardiomiopatía dilatada, se recomienda 58-60:
Estadio A: hacia los 10 años, iniciar los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA), por ejemplo enalapril, o antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA II). Comenzar antes si hay indicios de compromiso cardíaco.
Estadio B: pacientes asintomáticos con anomalía cardíaca. Iniciar IECA (enalapril) o ARA II; adicionar diuréticos si hay signos de congestión o sobrecarga hídrica.
Estadio C: anomalía cardíaca con síntomas de insuficiencia cardíaca. Iniciar IECA o ARA II, betabloqueador (carvedilol o metoprolol), diuréticos de asa, antagonistas de aldosterona (espironolactona o eplerenona) y otros (sacubitril/valsartán o ivabradina).
Estadio D: iniciar soporte inotrópico, asistencia mecánica ventricular, según el caso.
Manejo crónico: IECA, betabloqueadores, diuréticos de asa, antagonistas de aldosterona (espironolactona o eplerenona) u otros (sacubitril/valsartán o ivabradina).
En relación con el manejo no farmacológico de la cardiomiopatía dilatada, se recomienda:
Realizar rehabilitación cardiopulmonar.
Mantener el manejo multidisciplinario.
Votación: 98.3 %
Recomendación 19: seguimiento de la cardiomiopatía dilatada
En relación con el seguimiento de la cardiomiopatía dilatada, se recomienda 61-63:
En pacientes con compromiso estructural: control cada 6 meses con cardiología.
En pacientes con falla cardíaca: control cada 3 a 6 meses con cardiología.
Realizar seguimiento clínico.
Ecocardiograma: todos los pacientes.
Electrocardiograma-Holter: anual según evolución, ecocardiograma Strain.
Biomarcadores: péptido natriurético B o troponina.
>6 años: resonancia magnética nuclear cardíaca, según evolución y criterios. Votación: 96.6 %
Recomendación 20: falla cardíaca
En relación con el manejo farmacológico de la falla cardíaca, se recomienda 64:
Estadio A: IECA (enalapril).
Estadio B: miocardiopatía estructural no sintomática, con IECA y betabloqueadores.
Estadio C: miocardiopatía estructural sintomática, con betabloqueadores (en disfunción diastólica o sistólica con fracción de eyección < 40 °% o taquiarritmias), adicionar diuréticos.
Estadio D: soporte inotrópico, asistencia mecánica ventricular, según el caso.
Manejo crónico: IECA, betabloqueadores, diuréticos de asa, antagonistas de aldosterona (espironolactona o eplerenona) u otros (sacubitril/valsartán o ivabradina).
En relación con el manejo no farmacológico de la falla cardíaca, se recomienda:
Manejo multidisciplinario.
Iniciar rehabilitación cardiopulmonar.
Votación: 98.3 %
Recomendación 21: seguimiento de la falla cardíaca
En relación con el seguimiento de la falla cardíaca, se recomienda 61,64:
En pacientes presintomáticos: control anual.
En pacientes con compromiso estructural: control cada 6 meses.
En pacientes con falla cardíaca: control cada 3 a 6 meses.
Seguimiento clínico:
Ecocardiograma: todos los pacientes
Electrocardiograma-Holter: anual, según evolución.
Ecocardiograma Strain.
Biomarcadores: péptido natriurético B o troponina.
>6 años: resonancia magnética nuclear cardíaca, según evolución y criterios
Votación: 96.6 %
Recomendación 22: seguimiento de las arritmias cardíacas
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de las arritmias cardíacas, se recomienda (65,66):
Trastorno de la repolarización: manejo conservador.
Taquicardia sinusal: manejo conservador.
Extrasístoles de baja intensidad: manejo conservador.
Extrasístoles de alta intensidad: betabloqueador (metoprolol), evaluación de riesgo para taquicardia ventricular y fibrilación ventricular.
Si hay riesgo de muerte súbita: cardiodesfribilador implantable.
Disfunción ventricular + asincronía: terapia de resincronización.
Votación: 100 %
Recomendación 23: seguimiento de las arritmias cardíacas
En relación con el seguimiento de las arritmias cardíacas, se recomienda 65,66:
Trastorno de la repolarización: seguimiento anual por cardiología.
Taquicardia sinusal: valoración y seguimiento por cardiología con electrocardiograma-Holter y ecocardiograma cada 6 a 12 meses.
Extrasístoles de baja intensidad: valoración y seguimiento por cardiología con electrocardiograma-Holter y ecocardiograma cada 6 a 12 meses.
Extrasístoles de alta intensidad: valoración y seguimiento por cardiología con electrocardiograma-Holter, ecocardiograma cada 3 a 6 meses, cardiodesfibrilador implantable.
Riesgo bajo: seguimiento cada 3 a 6 meses, betabloqueador.
Riesgo alto: individualizado, mínimo cada 3 meses, cardiodesfibrilador implantable.
Votación: 98.3 %
Complicaciones gastronutricionales
Recomendación 24: obesidad
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la obesidad, se recomienda 67:
Tamizaje nutricional desde el momento del diagnóstico.
Herramientas de educación nutricional que promuevan la adherencia de los pacientes al tratamiento.
Herramientas de terapia nutrisensorial (5 sentidos).
Mantener a los pacientes entre el 5 °% y el 10 °% debajo del peso saludable, para prevenir las dificultades de movilidad.
A través del apoyo emocional, generar cambios en la imagen corporal.
Nota. Implementar herramientas de terapia nutricional con procesamiento sensorial que optimicen los 5 sentidos para una dieta sana y equilibrada.
Votación: 94.8 %
Recomendación 25: seguimiento de la obesidad
En relación con el seguimiento de la obesidad, se recomienda 67:
Definir requerimientos nutricionales, dar alimentación cesa (completa, equilibrada, suficiente y adecuada) para su condición neuromuscular y calcular requerimientos de líquidos.
Seguimiento trimestral o semestral, según el paciente.
Derivar a terapia comportamental para manejo de hábitos alimentarios y autoimagen.
Votación: 96.6 %
Recomendación 26: trastornos de la deglución68
En relación con el manejo de los trastornos de la deglución, se recomienda:
Hacer diagnóstico temprano de disfagia por parte del médico tratante, mediante un interrogatorio dirigido y evaluación de pérdida de peso, desnutrición o aspiración.
En caso de identificarse síntomas de disfagia, se recomienda un estudio videofluoroscópico de la deglución.
Votación: 98.3 %
Recomendación 27: trastornos de la deglución68
En relación con el seguimiento de los trastornos de la deglución, se recomienda:
Abordaje nutricional para el manejo de la disfagia (manejar texturas y espesantes).
Interconsulta con fonoaudiología.
Interconsulta con terapia miofuncional.
Votación: 98.3 %
Recomendación 28: desnutrición (69)
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la desnutrición, se recomienda:
Tamizaje nutricional, evaluando agua, grasa y músculo.
Evaluación de las concentraciones de vitamina D y calcio para hacer la suplementación.
Aporte de proteína de alto valor biológico (0.85 g/kg de peso).
Votación: 100 %
Recomendación 29: seguimiento de la desnutrición65
En relación con el seguimiento de la desnutrición, se recomienda hacer seguimiento cada 3 meses con bioimpedancia, concentraciones séricas de vitamina D y calcio.
Votación: 94.8 %
Complicaciones de salud mental
Recomendación 30: trastornos emocionales y problemas psicológicos70
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de los trastornos emocionales y problemas psicológicos, se recomienda proporcionar atención psicológica al paciente y a la familia, que contribuya al desarrollo de habilidades para la vida durante todo el proceso de enfermedad, específicamente en los siguientes temas:
Regulación emocional con énfasis en la impulsividad, el estrés y la incertidumbre.
Toma de decisiones.
Solución de problemas.
Aceptación.
Afrontamiento.
Habilidades sociales.
Votación: 100 %
Recomendación 31: seguimiento de los trastornos emocionales y problemas psicológicos70
En cuanto al seguimiento de los trastornos emocionales y problemas psicológicos, se recomienda hacerles seguimiento según criterio del psicólogo clínico de la salud, tanto para los pacientes como para sus cuidadores.
Votación: 98.3 %
Recomendación 32: trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y déficit cognitivo71 , 72
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de los trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y déficit cognitivo, se recomienda:
Llevar a cabo una evaluación psicológica temprana y periódica al menos una vez al año, con el objetivo de hacer intervención psicoterapéutica y farmacológica que promueva fortalezas y controle o disminuya deficiencias. La periodicidad de la valoración psicológica puede variar de acuerdo con el criterio clínico y las comorbilidades de cada paciente (por ejemplo, tdah o déficit cognitivo).
Realizar evaluación periódica neuropsicológica y clínica.
Evaluar el desarrollo de pensamiento hipotético deductivo para tomar decisiones anticipadas relacionadas con el final de la vida.
Votación: 96.6 %
Recomendación 33: seguimiento trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y déficit cognitivo71 , 72
En relación con el seguimiento de los trastornos del espectro autista, TDAH y déficit cognitivo, se recomienda:
Mantener psicoterapia de apoyo y evitar la suspensión abrupta de los medicamentos, en caso de estar bajo tratamiento farmacológico.
Proporcionar apoyo farmacológico y psicoterapéutico para manejar la impulsividad, que favorezca procesos de adaptación.
Votación: 100 %
Recomendación 34: ansiedad y depresión73
En relación con el manejo farmacológico y no farmacológico de la ansiedad y la depresión, se recomienda:
Proporcionar psicoterapia de apoyo, farmacoterapia de apoyo o ambos, para manejo de las frustraciones relacionadas con la consecución y desarrollo de relaciones de pareja, sexualidad, negociación de la independencia y el autocuidado, apego y preocupaciones sobre la muerte.
Considerar tratamiento farmacológico de acuerdo con el concepto y el monitoreo de un médico psiquiatra.
Votación: 96.6 %
Recomendación 35: seguimiento de la ansiedad y la depresión73
En relación con el seguimiento de la ansiedad y la depresión, se recomienda seguimiento según criterio del psicólogo clínico de la salud y del psiquiatra.
Votación: 96.6 %
Complicaciones nefrológicas
Recomendación 36: enfermedad renal74
En relación con el manejo de la enfermedad renal, se recomienda la tamización de la función renal en pacientes mayores de 10 años o en menores de 10 años con clínica o factores de riesgo asociados con enfermedad renal o insuficiencia cardíaca congestiva en tratamiento.
Votación: 100 %
Recomendación 37: seguimiento de la enfermedad renal74 En relación con el seguimiento de la enfermedad renal, se recomienda:
La realización de las siguientes pruebas de función renal como parte de la tamización, al menos una vez al año (la periodicidad, en caso de presentarse falla renal, debe ser cada 3-6 meses, según evolución clínica o las comorbilidades asociadas):
Creatinina sérica.
Nitrógeno ureico sanguíneo y urea.
Ionograma.
Uroanálisis.
Microalbuminuria.
Cistatina C (biomarcador ideal si estuviera disponible).
Remisión a nefrología en caso de alteraciones en las pruebas de tamización o factores de riesgo asociados a enfermedad renal o insuficiencia cardíaca congestiva en tratamiento.
Votación: 96.6 %
Recomendación 38: cálculos renales75
En relación con el manejo de los cálculos renales, se recomienda la tamización para litiasis renal en los pacientes con DMD que presenten dolor abdominal, hematuria, síntomas miccionales o hallazgos de hipercalciuria en estudio, y en quienes estén en manejo con diuréticos.
Votación: 98.3 %
Recomendación 39: seguimiento de los cálculos renales75
En relación con el seguimiento de los cálculos renales, se recomienda:
Realizar ecografía renal y de vías urinarias, pre- y posmiccional
Solicitar relación calcio-creatinina en orina ocasional. Si está alterada, solicitar calcio en orina de 24 horas.
Votación: 94.8 %
Recomendación 40: disfunción miccional e infecciones de vías urinarias75
En relación con el manejo de la disfunción miccional e infecciones de vías urinarias en los pacientes con DMD, se recomienda que, en cada visita al médico tratante, se haga un interrogatorio sobre síntomas miccionales (incontinencia, enuresis, frecuencia, urgencia, vacilación, tenesmo, pujo y estreñimiento).
Votación: 100 %
Conclusiones
La DMD es una condición severa y debilitante asociada con pérdida temprana de la deambulación y el desarrollo de múltiples complicaciones que tienen un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes y su muerte prematura. A la fecha, no se cuenta con un tratamiento curativo para pacientes con DMD; sin embargo, avances en la farmacología, la terapia génica y los dispositivos de asistencia y ventilación han prolongado el tiempo hasta la pérdida de la deambulación y la expectativa de vida de estos pacientes.
Es indispensable hacer un adecuado manejo y seguimiento de estos pacientes en la edad infantojuvenil que permita optimizar el proceso de transición a la vida adulta, mejorando las expectativas y calidad de vida del adulto con DMD.
Se recomienda un enfoque y seguimiento integral del paciente por parte de un equipo multidisciplinario que permita establecer tratamientos farmacológicos y no farmacológicos adecuados, abarcando los sistemas osteomuscular, endocrinológico, pulmonar, cardíaco, gastronutricional o nefrológico, y la salud mental.
