Introducción

Se define onfalocele o exónfalos como un defecto congénito de la pared abdominal, que consiste en una herniación de las vísceras abdominales a través del anillo umbilical, cubierto por un saco compuesto principalmente por los mucopolisacáridos de la gelatina de Wharton. Tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 4000 nacidos vivos, con una presentación variable, que puede llegar a ser gigante, como la describen algunos autores, en la cual hay compromiso del hígado.

En la literatura, por otra parte, se encuentran algunos casos de onfalocele o exónfalos, en asociación al divertículo de Meckel, con comunicación del divertículo en mención con el saco del onfalocele. Teniendo en cuenta la escasa prevalencia de esta asociación, presentamos en este artículo el caso de un paciente recién nacido, con diagnóstico de onfalocele menor y sospecha de ruptura del saco, con hallazgo intraoperatorio de divertículo de Meckel en comunicación con el saco, que correspondía a la aparente ruptura del saco.

Presentación de caso

Recién nacido por cesárea, con peso de 3,0 kg y masa que había sido diagnosticada previamente por ultrasonido obstétrico, protruida a nivel umbilical de 4 cm, con aparente zona de ruptura a nivel del saco. El paciente fue llevado inmediatamente a cirugía para reducción del contenido herniario, pero al momento de practicar la incisión del saco, se encontró que la zona de ruptura correspondía a la llegada de un divertículo de Meckel (figuras 1 y 2), el cual se resecó con sutura mecánica lineal cortante 45 mm (figura 3) y finalmente se hizo el cierre de la pared abdominal. El paciente fue trasladado a la unidad de cuidado intensivo neonatal donde, mediante un estudio ecocardiográfico, se identificó una tetralogía de Fallot.

Figura 1. Comunicación del divertículo de Meckel con el onfalocele. 

Figura 2. Al exteriorizar el contenido abdominal, se observa el divertículo de Meckel. 

Figura 3. Resección del divertículo con sutura lineal cortante. 

Luego de lograr la extubación y el retiro de los soportes vasoactivos, se remitió a un hospital de mayor complejidad para el manejo integral por parte del servicio de cirugía cardiovascular, quienes realizaron estudios de extensión, con el fin de definir el manejo quirúrgico definitivo en un plazo de seis meses.

Discusión

El onfalocele o exónfalo es uno de los defectos congénitos más comunes de la pared abdominal. Consiste en la herniación de las vísceras abdominales a través del anillo umbilical y puede tener una medida de 2 a 10 cm. Se caracteriza porque el contenido herniario está cubierto por tres membranas, la capa amniótica externa, la capa media de Wharton y la capa peritoneal interna, lo que lo diferencia de otras patologías congénitas de la pared abdominal ¹. Los datos encontrados en la literatura proponen que aproximadamente un 80 % pueden tener asociación a otra patología congénita, entre ellas cardiacas (10-40 %), gastrointestinales (3-20 %), genitourinarias (6-20 %) o del sistema nervioso central (3-20 %) ^1,2,3.

Con el desarrollo de la ultrasonografía, el diagnóstico de onfalocele y su asociación con otras patologías ha venido aumentando. Hace algunas décadas, el diagnóstico se realizaba solo al momento del nacimiento, mientras que, en la actualidad, es posible hacer el diagnóstico por imagen, incluso desde la semana 11 de gestación, dependiendo del compromiso de la pared abdominal y, por supuesto, de la habilidad del ecografista ^4,5.

La categorización del onfalocele según la presentación es epigástrica, umbilical o hipogástrica. Otros autores lo clasifican como menor o mayor, de acuerdo con el tamaño del defecto, y otros lo clasifican en pequeño, gigante o roto, dependiendo del tamaño del defecto mayor a 5 centímetros y del compromiso del hígado dentro de las vísceras contenidas en el saco ^1,3,5,6.

Otros métodos diagnósticos que tienen alguna utilidad son los niveles de alfa-fetoproteína materna, la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico, la ecocardiografía fetal y los exámenes de cribado para patologías renales y musculoesqueléticas, sobre todo teniendo en cuenta la asociación a síndromes como trisomía 13, 18 y 21, pentalogía de Cantrell, ano imperforado, atresia anal, fístula traqueoesofágica, y atresia esofágica, entre otras. En cuanto al cariotipo, es de vital importancia tener en cuenta que los neonatos con cariotipo normal, pueden tener una supervivencia hasta del 95 % ^1,3,6.

Para el tratamiento definitivo, el cierre temprano de la pared abdominal, dependerá de la edad del paciente, al igual que del tamaño del defecto. Existen series de casos con seguimiento por seis años de pacientes con defectos menores a 1 cm, que presentaron cierre espontáneo. No obstante, los defectos más grandes requieren tratamiento quirúrgico ^1,7,8, como en el paciente que presentamos, quien además tenía divertículo de Meckel y tetralogía de Fallot. Se deben diferenciar las situaciones asociadas a otras complicaciones, en particular en los casos de onfalocele, en que existe una alta probabilidad de malformaciones asociadas, por lo que se indica el estudio detallado de los pacientes ⁹.

Por último, es importante tener en cuenta que los defectos de la pared abdominal han venido en aumento en la población latinoamericana ¹⁰. Dada la complejidad de esta patología, algunos autores recomiendan el manejo multidisciplinario en centros de referencia ¹¹.

Conclusión

Lo mencionado en esta presentación a propósito del paciente tratado exitosamente, ratifica la importancia de la discusión y divulgación de estos casos, en el ámbito académico.