http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2015.06.008

Amiloidosis cardiaca por transtiretina: la gammagrafía mostró el camino

Transthyretin amyloidosis: Scintigraphy showing the way

Uxua Idiazabal ^a, Pablo García-Pavía ^b, Pedro M. Azcárate ^c, Fernando Idoate S. ^d, María R. Mercado ^e

^a Servicio de Cardiología, Clínica San Miguel, Pamplona, Navarra, España
^b Servicio de Cardiología, Hospital Puerta del Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
^c Servicio de Cardiología, Hospital San Pedro, Logroño, La Rioja, España
^d Servicio de Radiología, Clínica San Miguel, Pamplona, Navarra, España
^e Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, España

Recibido el 14 de abril de 2015; Aceptado el 19 de junio de 2015

Resumen

Fundamento y objetivo: La amiloidosis cardiaca es una enfermedad grave producida por el depósito extracelular a nivel cardiaco de diversas sustancias que se identifican con el análisis de una biopsia endomiocárdica, técnica invasiva, poco accesible y de difícil interpretación. Debido a que las diversas entidades suponen diferente evolución, tratamiento y pronóstico, tiene gran relevancia clínica conocer el subtipo de esta patología. El objetivo es presentar diferentes técnicas diagnósticas no invasivas que nos puedan orientar a sospechar la amiloidosis por transtiretina.

Método: Con este caso clínico reflejamos tanto la dificultad para llegar al diagnóstico del subtipo de amiloidosis como la utilidad de las pruebas radiológicas, la gammagrafía y la cardiorresonancia, en el diagnóstico diferencial de amiloidosis cardiaca.

Resultados: El intenso depósito cardiaco de forma biventricular en la gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD como el realce tardío biventricular circunferencial en la cardiorresonancia son herramientas muy útiles para orientar hacia el diagnóstico de la amiloidosis por transtiretina.

Palabras clave: Amiloidosis cardiaca. Radioisótopos. Resonancia magnética.

Abstract

Background and objetive: Cardiac amyloidosis is a very severe disease caused by extracellular deposition of insoluble fibrils. The gold standard for diagnosing cardiac amyloidosis is an endomyocardial biopsy. This technique is invasive, limited to experienced centers, and thus not widely available. It is required to perform special techniques to precisely determine the amyloid type as the treatment, evolution and prognosis of the disease differs greatly according the type of amyloid present.

Method: In this case report we want to present the difficulties for diagnosing the types of amyloid involved in cardiac amyloidosis as well as the usefulness of cardiac MRI for diagnosing cardiac amyloidosis, particularly when performed with the use of the gadolinium as an imaging agent.

Keywords: Cardiac amyloidosis. Radioisotopes. Magnetic resonance.

Introducción

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad grave producida por el depósito extracelular a nivel cardiaco de diversas sustancias que se tiñen con rojo Congo y son refringentes bajo la luz polarizada, en la muestra obtenida de una biopsia endomiocárdica. Cada subtipo de amiloidosis cardiaca (AL o primaria, AA o secundaria, hereditaria, senil por transtiretina…) tiene la evolución, el tratamiento y el pronóstico diferentes¹. Por este motivo, ante un paciente que padece amiloidosis cardiaca es muy importante establecer correctamente de qué subtipo se trata.

Presentamos el caso de un paciente varón de 61 años de edad aquejado de amiloidosis cardiaca senil por transtiretina (TTR) y discutimos el proceso diagnóstico seguido para establecer el subtipo de amiloidosis cardiaca que padecía el enfermo. Así mismo, mostramos la particular utilidad de la gammagrafía ósea con Tc-DPD y la cardiorresonancia magnética en el diagnóstico de esta entidad.

Presentación del caso

Varón de 61 años de edad, sin factores de riesgo cardiovascular conocidos, que presenta como único antecedente relevante síndrome del túnel carpiano intervenido. Remitido para valoración cardiológica tras observar, en el electrocardiograma realizado en la revisión de la empresa, que presenta extrasistolia supraventricular y ventricular frecuente, con bajo voltaje generalizado del complejo QRS. Niega antecedentes familiares de cardiopatía o muerte súbita.

En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcional II de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna. A la exploración física llama la atención la presencia de ingurgitación yugular y edemas en las extremidades inferiores.

Se realiza un ecocardiograma, que muestra un engrosamiento de las paredes ventriculares (ventrículo izquierdo de 22 mm en septo y ventrículo derecho de 9 mm), con patrón granular del miocardio y disfunción diastólica tipo III. Se completa estudio con una cardiorresonancia, que confirma los hallazgos del ecocardiograma, y además muestra un patrón característico de realce tardío difuso transmural biventricular con afectación circunferencial típico de amiloidosis (fig. 1).

Además se realiza un cateterismo con toma de biopsia endomiocárdica, donde se evidencia depósito de amiloide, sin ser posible confirmar subtipo mediante técnicas inmunohistoquímicas.

Se completa el estudio con análisis de sangre (cadenas ligeras kappa y lambda normales); la inmunofijación en suero y orina son normales, y la biopsia de médula ósea es normal. La ecografía y el TAC abdominopélvico únicamente muestran un leve aumento del tamaño del hígado de manera difusa, con dilatación de las venas suprahepáticas y la cava inferior, sugestivo de congestión.

Con el fin de filiar el origen de la amiloidosis, se solicita una gammagrafía con Tc-DPD que muestra una intensa captación difusa del radiotrazador a nivel biventricular (fig. 2), sugestivo de amiloidosis cardiaca TTR.

Posteriormente se repitió la biopsia endomiocárdica, que se remitió a un centro especializado, donde se confirmó por inmunohistoquímica y por espectrometría de masas que el precursor amiloide implicado era la TTR.

Discusión

Este caso clínico refleja la dificultad que se presenta al definir el subtipo de amiloidosis cardiaca. Aunque el diagnóstico de certeza se establece con el análisis de la biopsia endomiocárdica mediante inmunohistoquímica o espectrometría de masas², estas técnicas son invasivas, solo están disponibles en centros expertos y habitualmente su interpretación es difícil.

Por el contrario, diversas pruebas no invasivas, como la gammagrafía y la cardiorresonancia, son de especial interés diagnóstico en esta patología y son más accesibles³. En concreto, la gammagrafía ósea con Tc-DPD se ha mostrado especialmente útil en diversos trabajos para diferenciar la amiloidosis TTR (ya sea la forma hereditaria o senil) de la amiloidosis AL y otras miocardiopatías que cursan con hipertrofia ventricular izquierda^4-6. Los corazones de los pacientes con amiloidosis TTR captan 99mTc-DPD, mostrando un intenso depósito cardiaco de forma biventricular (tal y como lo presentamos en este caso clínico), mientras que los de aquellos con la amiloidosis AL no lo suelen captar⁷. En cuanto a los hallazgos de la resonancia magnética, un patrón de realce tardío extenso y transmural orienta hacia la amiloidosis por TTR⁸.

La amiloidosis cardiaca senil por TTR es una entidad frecuentemente infradiagnosticada que afecta fundamentalmente a varones mayores de 60 años de edad. Los pacientes afectos no presentan habitualmente ninguna manifestación extracardiaca salvo, en ocasiones, síndrome del túnel carpiano⁹. En la cardiorresonancia magnética el patrón de captación de gadolinio típico se ha descrito como global y extenso. La gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD muestra un intenso depósito cardiaco biventricular. El tratamiento es sintomático, basado en fármacos para aliviar la congestión, así como la anticoagulación para la prevención de eventos embólicos, dado que la fibrilación auricular es muy frecuente. No existe tratamiento específico para el depósito amiloideo, aunque en la actualidad existe en marcha un ensayo clínico aleatorizado con placebo en el que se evalúa el efecto clínico en esta patología del estabilizador de la TTR Tafamidis¹⁰.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

El doctor Pablo García Pavía declara haber realizado labores de asesoramiento y haber participado como ponente en actividades científicas de Pfizer. Así mismo, su centro ha recibido financiación de Pfizer para proyectos de investigación y participa en ensayos clínicos con tafamidis. El resto de autores no declara ningún conflicto de intereses.

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