Artículo corto
Síndrome de Susac: reporte de caso
Susac Syndrome: Case Report
Sara Arias1, Mariana Gómez1 y Luis Gustavo Celis1
1 Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana. Campus del Puente del Común, Km. 7, Autopista Norte de Bogotá. Chía, Cundinamarca, Colombia.
Correspondencia: marianagolo@unisabana.edu.co, saraarvi@unisabana.edu.co, luis.celis@unisabana.edu.co.
Recibido: 19/02/2015 Aceptado: 15/05/2015
Resumen
Objetivo. Se describe un caso de una paciente femenina de 23 años de edad, con cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, asociado a ataxia, desorientada en espacio y tiempo, y bradipsiquia. Métodos. El abordaje inicial fue hacia una posible esclerosis múltiple y asociada a la clínica y paraclínicos se sospechó una encefalomielitis diseminada aguda para lo cual inician pulsos de metilprednisolona, y dan egreso. Al mes, consulta nuevamente por exacerbación de la sintomatología neurológica dada por pérdida de la fuerza en miembros superiores e inferiores, disartria, relajación de esfínteres, somnolencia, se da como diagnóstico diferencial enfermedad de Devic, y al no obtener la respuesta adecuada a los corticoides se decide manejo con plasmaféresis, además de solicitar exámenes para descartar la patología en cuestión. Resultados. Se enfocó a la paciente con un posible diagnóstico de Síndrome de Susac solicitándose una arteriografía retiniana, y potenciales auditivos evocados.
]]> Palabras Clave: esclerosis múltiple, enfermedad de Devic, síndrome de Susac, encefalomielitis aguda, ataxia, hiporeflexia.Abstract
The presented patient is a female of 23 years of age, with left-sided temporal headache, of the oppressive kind, associated with ataxia, disoriented in space and time, and mental slowing. The initial approach was to work toward a possible multiple sclerosis; then, the clinical and paraclinical tests arose the suspicion of an acute disseminated encephalomyelitis which was treated with methylprednisolone pulse and given discharge. Within a month, the patient returns for exacerbation of neurological symptoms given by loss of strength in upper and lower limbs, dysarthria, wetting, drowsiness; so the differential diagnosis that was given was Devic's disease, and as she was not responding properly to corticosteroids, it is decided to try with plasmapheresis. Finally the patient was focused with a possible diagnosis of Susac Syndrome with an arteriography paraclinical retinal and auditory evoked potentials.
Keywords: Multiple Sclerosis, Devic's disease, Susac syndrome, acute encephalomyelitis, ataxia, hyporeflexia, alopsiquia, mutism, bradypsychia.
Introducción
El síndrome de Susac fue descrito por primera vez por Susac en 1979 (1) y desde entonces ha sido llamado por diferentes nombres, entre ellos RED-M (retinopatía, encefalopatía, sordera asociada con microangiopatía), síndrome de SICRET (infartos pequeños en tejido coclear, retina y encefálico) (2) y vasculopatía retinococlear. Este síndrome es raro y generalmente muestra predominio del sexo femenino con una proporción de sexos de 3 a 1. Así mismo son muy pocos los casos documentados aproximadamente se hablan de 304 casos de síndrome de Susac se han reportado en la literatura hasta las fechas (3).
Este síndrome no se diagnostica a menudo, como se presenta el caso a continuación y debe ser diferenciado de una serie de enfermedades, como la esclerosis múltiple, la encefalomielitis diseminada, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Ménière, migraña, accidentes cerebrovasculares tromboembólicos, enfermedad de Devic (4), entre otros. Por otra parte, muchos pacientes no presentan inicialmente la tríada clínica y muestran formas incompletas de la enfermedad en la que se observa sólo obstrucción de la arteria retiniana sucursal o pérdida de la audición en ausencia de encefalopatía (5).
Reporte de caso
Con previo consentimiento informado se tiene el caso de una mujer de 23 años de edad, sin antecedentes definidos tanto personales como familiares; quien asiste al Hospital Universitario de La Samaritana (HUS) el día 05/08/2013 por presentar cuadro clínico de 5 días de evolución consistente en cefalea temporal de tipo opresivo de intensidad 8/10, asociado a ataxia, marcha lateralizada, amnesia y bradipsiquia. Una familiar refiere que es la primera vez que cursa con esta sintomatología.
A la revisión por sistemas, ningún dato relevante. Los hallazgos positivos que se encuentran al examen físico son en la parte neurológica una paciente alerta, con alteración alopsíquica, marcha lateralizada, atáxica, en cuanto a las extremidades simétricas, con sensibilidad conservada, con fuerza 3/5 en miembros inferiores y 5/5 en miembros superiores e hiporreflexia generalizada (+/++++)
]]> A su llegada al HUS, es valorada por el servicio de medicina interna, quienes por la sintomatología de la paciente sospechan una Esclerosis Múltiple, solicitan hemograma, potenciales evocados somatosensoriales, visuales y auditivos de tallo cerebral, resonancia magnética nuclear (RMN) con gadolinio, pruebas de función hepática, pruebas de función renal, electrolitos, y VDRL además de valoración por neurología.Los paraclínicos de ingreso mostraron unos leucocitos de 9.020, neutrófilos 66.9%, linfocitos 25.4%, hemoglobina 14.4 g/dl hematocrito 43.3% y plaquetas 230.000. VDRL No reactivo. No se evidenció alteración renal, hematológica o hidroelectrolítica.
Al tercer día del ingreso, se pregunta de nuevo a un a familiar quien refiere haber presentado cuadro gripal severo 10 días previos al inicio de los síntomas actuales. Por el inicio agudo, la presencia de cefalea y alteraciones cognoscitivas asociadas a lesiones desmielinizantes en la sustancia blanca, se piensa en la presencia de Encefalomielitis Aguda Diseminada (ADEM) por lo cual se decide iniciar metilprednisolona 1g/día por 3 días, así como realización de punción lumbar, se solicitan bandas oligoclonales y Anticuerpos Antineuromielitis óptica en suero.
La punción lumbar da como resultado un líquido cefalorraquídeo (LCR): con hiperproteinorraquia sin consumo de glucosa, con presencia de eritrocitos, por posible punción traumática, no hay presencia de bacterias en los cultivos, BK negativo, KOH negativo (Tabla 1). Por evolución favorable de su estado neurológico, se da salida el día 14/08/13 con orden de RMN cerebral con gadolinio extrainstitucional y control en 15 días por neurología para seguimiento de su patología.
Por exacerbación de la sintomatología la paciente consulta nuevamente el día 09/09/13, la acompañante (mamá) refiere aumento de la debilidad muscular, disartria, estado de somnolencia, relajación de esfínteres en 2 ocasiones. Como hallazgos en el examen físico se encuentra paciente somnolienta, fuerza en miembros inferiores 0/5, fuerza en miembros superiores 3/5, sin signos de irritación meníngea, comprende pero no nomina ni repite, se encuentra hiperrefléxica (+++/++++), y con respuesta plantar extensora bilateral.
La paciente ingresa con una RMN Cerebral Simple con gadolinio (Figura 1) que mostró múltiples focos hiperdensos que comprometían sustancia blanca de la corona radiata e igualmente la región gangliobasal a nivel del brazo posterior de la cápsula interna del lado derecho. Se consideran hallazgos compatibles con esclerosis múltiple por lo que se indica por el servicio de neurología iniciar pulsos de metilprednisolona 550 mg/día por 3 días con previa desparasitación con ivermectina 55 gotas.
Se solicitan nuevos paraclínicos donde se reporta: Leucocitos 4990, neutrófilos 56%, linfocitos 35%, hemoglobina 16, hematocrito 50%, plaquetas 170000, BUN: 10, creatinina: 0,78, glucosa: 91 mg/dl, sodio: 138 meq/l, potasio: 4 meq/l, PCR: 5,8 mg/l.
Al cuarto día de reingreso al HUS, la paciente presenta una evolución clínica estable y se solicita una nueva punción lumbar donde se encuentra líquido claro con hiperproteinorraquia (144,7 mg/dl), persistencia de los hematíes (423 mm3),
]]> y sin otras alteraciones comparado con el estudio de LCR realizado previamente en la anterior hospitalización. (Tabla 1).Se establece que la paciente aún cursa con episodio de encefalomielitis aguda diseminada, y que la respuesta al tratamiento con corticoide endovenosa no ha sido del todo efectiva para la enfermedad, así mismo se sospecha síndrome de Devic por lo que se considera necesario realización de plasmaféresis en 7 sesiones diarias, siendo las últimas 2 interdiarias y traslado a UCI. Al día siguiente, durante la realización de la primera plasmaféresis la paciente presenta un episodio de pérdida de conciencia asociado a hipotensión y bradicardia, por lo que se decide paso de catéter venoso central y administrar dopamina, paso de un bolo de DAD 10% y se inicia hidratación, recuperando tensión arterial, frecuencia cardiaca y estado de conciencia, se decide continuar con la plasmaféresis como terapia bajo observación ante posibles complicaciones. Después de este episodio, la paciente presenta una evolución favorable y posterior a la realización de las sesiones una mejoría del estado clínico, encontrándose alerta, con mejor conexión con el examinador y respondiendo a órdenes sencillas.
Hasta el momento de su estancia en UCI se obtienen resultados de bandas oligoclonales y acuaporina negativo y RMN cervical sin alteraciones por lo que se descarta la sospecha de esclerosis múltiple, así como de Síndrome de Devic (4). Se solicita valoración por oftalmología por nueva sospecha diagnóstica de Síndrome de Susac quienes reportan en el examen de fondo de ojo: microangiopatía e isquemia en capas de fibras nerviosas retinianas, y solicitan angiografía retiniana, potenciales auditivos y electroencefalograma.
El día 11/10/13 la paciente presenta un episodio consistente en movimientos oculares repetitivos y alteración en el estado de conciencia, al examen físico TA: 99/58 Fc: 95 SaO2: 89%, GLASGOW 10/15 AO4 RV1 RM 5, pupilas midriáticas, hiporreactivas, con nistagmus horizontal no agotable, asociado a sialorrea, y a relajación esfínteres, mayor a 10 minutos de duración, se considera status epiléptico no convulsivo, se considera regular crisis con midazolam, y se inicia impregnación con fenitoina (15 mg/kg/dosis), para luego optimizar manejo farmacológico con levetiracetam 1g cada 8 horas e infusión de midazolam 1mg/hora; posterior a eso la paciente presenta nuevo episodio de deterioro neurológico dado por disminución de la fuerza en extremidades de predominio inferiores 1/5, hiperreflexia generalizada +++/++++ y persistencia de la respuesta plantar extensora bilateral. El electroencefalograma (EEG) muestra ondas lentas por periodo post ictal, y los potenciales evocados auditivos están relacionados con un compromiso desmielinizante de la vía auditiva aferente a nivel del tallo o un defecto coclear que explica la pérdida a la percepción de frecuencias bajas y medianas.
Se presenta el caso de la paciente a junta médica del HUS, quienes consideran que el cuadro clínico de la paciente se relaciona con un Síndrome de Susac, y deciden realizarle seguimiento en una unidad de cuidado crónico para la rehabilitación física e integral de la paciente.
Discusión
El Síndrome de Susac es una enfermedad que se caracteriza por presentar una triada clínica clásica (6): encefalopatía, hipoacusia y oclusión de las ramas retinianas arteriales y suele afectar a mujeres jóvenes con edad media de presentación de 30 años. Fue descrita por primer vez en 1979 (1) por Susac, en dos mujeres que sufrían de esta tríada mencionada anteriormente desde entonces se ha llamado de distintas maneras RED-M (retinopathy, encefalopathy, deafness associated with microangiopathy), SICRET (small infarction of cochlear, retinal and encephalitic tissue) o vasculopatía retinococlear (2,7).
El curso de la enfermedad es propio de cada paciente, y la patogénesis de este síndrome se cree esta relacionada con reacciones inmunológicas desencadenadas hacia vasos de pequeño calibre, produciendo inflamación y microinfartos en la retina, cerebro y en la región apical de la cóclea (5). A pesar de que la etiología no es conocida, se han realizado estudios de autopsias, en los que se sugiere que el síndrome podría estar ligado a una endoteliopatia (6,8), alteraciones en la coagulación, y microembolización, e incluso se considera su similar origen embriológico, pero realmente ninguna ha sido comprobada.
Desde que se hizo la descripción inicial de este síndrome, menos de 100 pacientes han sido diagnosticadas (3), al considerarse una "enfermedad rara" ha sido subestimada y muchas veces se pasa por una gama de distintas enfermedades para llegar a un diagnostico, como en la revisión de este caso, muchos pacientes reciben otros diagnósticos y tratamientos consecuentes con los diagnosticos diferenciales, como enfermedad de Devic o neuromielitis optica(4,9), esclerosis múltiple, migraña, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Meniere, enfermedad cerebrovascular de origen cardioembólico e incluso esquizofrenia (10).
A pesar de considerarse como característica la triada clínica, se han reportado varios casos en la literatura, los cuales para el diagnostico del síndrome no presentan la triada específica considerandose como incompletos (11-12).
]]> En este caso la mujer cumple con criterios de la triada como lo son la encefalopatía dado por la cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, de inicio del cuadro clínico, trastornos cognoscitivos como su pérdida de memoria temporo-espacial, alteraciones en el comportamiento, su bradipsiquia, confusión, y bradilalia. La alteración motora como la ataxia, marcha lateralizada e hiperreflexia generalizada (10), incluso se pudo observar alteración psiquiátrica como labilidad emocional cuando se tocaban temas como el de su hijo, y su mutismo seleccionado.En cuanto a otro componente de la triada, los trastornos vestibulococleares, en la paciente se documenta principalmente la pérdida de audición una vez se realizan los potenciales evocados relacionados con la dificultad para captar las frecuencias bajas y medias, relacionados con el compromiso desmielinizante versus defecto coclear, en otros casos suele asociarse a otros síntomas como tinnitus, vértigo, náuseas, nistagmus y alteración en el equilibrio(1, 3, 5, 10), la paciente del reporte presentó también alteración en la bipedestación, y aumento del polígono de sustentación.
Y en cuanto al componente ocular de la triada en el examen de fondo de ojo de la paciente se obtuvo un hallazgo de microangiopatía e isquemia de fibras nerviosas correspondiente al compromiso por la oclusión arterial que genera este síndrome; en algunos reportes también señalan hallazgos de un vaso fantasma, manchas blancas de tipo algodonosas, leves hemorragias intrarretinianas y estrechez arteriolar generalizada, o cuando la enfermedad es sintomática, se presenta como alteraciones en el campo de visión, visión borrosa o ceguera (1, 3, 5, 7).
Por otra parte, el compromiso cerebral puede ser demostrado mediante varios exámenes como RMN, estudio del LCR, EEG, y angiografía cerebral en los que podemos encontrar: en una T2-RM con gadolinio en la cual se encontrarían hallazgos de pequeñas hiperintensidades multifocales en la sustancia blanca y gris del cerebro y el cerebelo, como las de la paciente, mostrados en la Figura 1. (11 ,13)
En el examen del LCR de la paciente se revela un contenido elevado de proteínas y pleocitosis leve, que concuerda con lo que se conoce en la literatura (14); por EEG que puede mostrar un enlentecimiento difuso, e incluso por biopsias cerebrales que muestran pequeños infartos, y en ocasiones por angiografía cerebral demostrando vasos pequeños que se encuentran ocluidos o estenosados (2).
En conclusión el Síndrome de Susac, al no existir muchos casos documentados y al no ser una enfermedad comúnmente diagnosticada, no se ha propuesto escalas de diagnóstico claras o tratamiento definido, entre algunos de los tratamientos coadyuvantes para retraso de morbi-mortalidad se ha hablado de plasmaferesis, también nimodipino el cual aumenta el flujo sanguíneo cerebral, e inmunoglobulinas intravenosas. Hasta ahora el nivel de mayor evidencia clínica se ha demostrado con el uso de corticoides sistémicos y agentes inmunosupresores (14, 15,16).
El pronóstico de este síndrome parece ser favorable pero a la vez hay que entender que el curso clínico de la enfermedad se caracteriza por tener ataques recurrentes de uno o más componentes de la triada; la mayoría de las pacientes han retornado hacia una vida normal; sin embargo en algunas personas pueden presentar secuelas de la enfermedad, así como en otras personas este mismo se comporta de manera autolimitada sin presencia de recaídas durante 2-4 años (14).
Actualmente, son pocos casos existentes en el mundo, y aun así no se encuentran reportes de casos en Colombia, siendo este uno de los primeros casos presentados, se considera la importancia de desarrollar guías diagnósticas para facilitar el diagnostico de muchos pacientes que han quedado sin esperanza por múltiples enfoques incorrectos.
Referencias
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