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<institution><![CDATA[,Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana ]]></institution>
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</front><body><![CDATA[  <font face="verdana" size="2"><b>Editorial</b>      <p><font size="4">    <center><b>Malformaciones y anomal&iacute;as cong&eacute;nitas: impacto y futuro</b></center></font></p>     <p><font size="3">    <center><b>Malformations and congenital anomalies: impact and future</b></center></font></p> <hr size="1">     <p>Nuestro pa&iacute;s ha venido transform&aacute;ndose en las &uacute;ltimas d&eacute;cadas. Emulando la aplicaci&oacute;n de programas de salud p&uacute;blica de los pa&iacute;ses desarrollados ha generado resultados palpables en la salud de nuestra poblaci&oacute;n; sin embargo, esos avances generan mayores retos.</p>     <p>El Plan Nacional de Salud P&uacute;blica, 2007-2010 (Decreto 3039 de 2007) encara un cuatrienio novedoso en el desarrollo de pol&iacute;ticas en salud, y tiene como primer objetivo la atenci&oacute;n a los colombianos del futuro: nuestros ni&ntilde;os. El plan ha adoptado la disminuci&oacute;n de la tasa de mortalidad de los ni&ntilde;os menores de uno y de cinco a&ntilde;os como uno de los indicadores principales, reto de gran val&iacute;a debido a los m&uacute;ltiples factores que forman parte de las causas de estos fallecimientos. </p>     <p>El plan tambi&eacute;n propone grandes estrategias. Una de ellas, la vigilancia y el control de las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas, patolog&iacute;as que vienen consolid&aacute;ndose desde hace m&aacute;s de dos d&eacute;cadas en los primeros lugares de las causas de la mortalidad infantil y que causan serias discapacidades. No es una afirmaci&oacute;n de poca monta: hoy en d&iacute;a, el 30% de los ni&ntilde;os menores de un a&ntilde;o que mueren anualmente en Colombia, lo hacen por esta causa (1, 2). </p>     <p>La revisi&oacute;n cuidadosa de la literatura nos ha demostrado que para la prevenci&oacute;n o el tratamiento de este grupo de enfermedades se necesitan m&uacute;ltiples y audaces estrategias. Afortunadamente, la mayor&iacute;a de ellas van a favor de la mejor&iacute;a del conjunto de enfermedades comunes que actualmente hacen mella en la poblaci&oacute;n infantil y, adem&aacute;s, son de bajo costo, contrario a la creencia de los conductores del sistema de salud (3). Las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas no son un problema personal o familiar, son un grave problema de salud p&uacute;blica. </p>     <p>La primera herramienta para controlar estas patolog&iacute;as es la vigilancia estricta con un seguimiento epidemiol&oacute;gico adecuado, que nos permita tomar decisiones coherentes y s&oacute;lidamente fundamentadas. La Pontificia Universidad Javeriana ha liderado desde el 2001 un proceso que iniciaron otros grupos y personas en la d&eacute;cada de los ochenta, y ha vinculado varios hospitales de Bogot&aacute;, Manizales, Ubat&eacute; y Cali y, desde hace tres a&ntilde;os, con el apoyo decidido de la Secretar&iacute;a Distrital de Salud de Bogot&aacute;, m&aacute;s de 38 hospitales donde se atienden cerca del 95% de los partos que se presentan en la capital de Colombia. </p>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p>Este sistema de vigilancia epidemiol&oacute;gica, basado en un modelo de desarrollo compartido con el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Cong&eacute;nitas (ECLAMC) (4), se ha establecido como un instrumento indispensable para el control de las malformaciones cong&eacute;nitas y el desarrollo de las estrategias que permitan prevenirlas. Demostr&oacute; sus m&eacute;ritos al encontrar una epidemia de c&iacute;clopes y sirenomelia en Cali en el 2004 (5, 6); adem&aacute;s, sus resultados confirmaron que las malformaciones de las extremidades, las cardiopat&iacute;as cong&eacute;nitas, el s&iacute;ndrome de Down, otros s&iacute;ndromes de malformaciones m&uacute;ltiples, las anomal&iacute;as urol&oacute;gicas y el labio y paladar hendido influ&iacute;an de manera importante en la morbilidad y la mortalidad de nuestros infantes (7-9).</p>     <p>La prevenci&oacute;n tiene un impacto directo en la mortalidad infantil y en la discapacidad de la poblaci&oacute;n. Entre las pr&aacute;cticas de prevenci&oacute;n primaria se erigen como pilares el mejoramiento de la nutrici&oacute;n de las mujeres en edad f&eacute;rtil, con acciones tan espec&iacute;ficas como el suplemento y la fortificaci&oacute;n con &aacute;cido f&oacute;lico de los alimentos de consumo masivo, estrategia que no tiene discusi&oacute;n en la literatura mundial pero que seguimos en mora de implantarla adecuadamente en nuestro pa&iacute;s. Se podr&iacute;a alcanzar una disminuci&oacute;n del orden de los 5.000 casos al a&ntilde;o en toda Colombia con una fuerte influencia en la mortalidad y la discapacidad posteriores. La planeaci&oacute;n de la familia con la evaluaci&oacute;n de los antepasados mediante la elaboraci&oacute;n de un simple &aacute;rbol geneal&oacute;gico, ser&iacute;a otro factor que tendr&iacute;a una gran influencia en su prevenci&oacute;n, junto con las campa&ntilde;as de vacunaci&oacute;n y el control de las infecciones teratog&eacute;nicas antes de la concepci&oacute;n. </p>     <p>El diagn&oacute;stico <i>in &uacute;tero</i>, como estrategia de prevenci&oacute;n secundaria, tiene la ventaja de lograr alertar al equipo de salud que se va a enfrentar a un parto de alto riesgo y, as&iacute;, poder tomar las medidas necesarias para impedir la muerte o las secuelas de una patolog&iacute;a francamente generadora de discapacidades (10). </p>     <p>Finalmente, la tamizaci&oacute;n neonatal de enfermedades que tienen tratamiento pero que son de dif&iacute;cil diagn&oacute;stico al nacimiento y la rehabilitaci&oacute;n o manejo temprano y agresivo, demuestran que son factores muy importantes en la prevenci&oacute;n terciaria de estas patolog&iacute;as. </p>     <p>La discapacidad que producen, el impacto emocional y econ&oacute;mico en la sociedad, medido inclusive en a&ntilde;os de vida impedida, a&ntilde;os perdidos de vida potencial y a&ntilde;os perdidos de vida saludable (11) as&iacute; como la discriminaci&oacute;n social que generan, son prueba suficiente e irrefutable de que el pa&iacute;s debe tomar medidas urgentes en la vigilancia y control de las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas en nuestra poblaci&oacute;n.</p>     <p>Jaime Bernal, M.D., Ph.D., e Ignacio Zarante, M.D., M.Sc.</p>     <p>Instituto de Gen&eacute;tica Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogot&aacute;, D.C., Colombia</p>     <p><b>Referencias</b></p>     <p><b>Bernal JE, Uma&ntilde;a A, Ortega G.</b> The contribution of genetic disease to paediatric mortality in a university hospital in Bogota. J Biosoc Sci. 1983;15:465-71.</p>     <p><b>Estad&iacute;sticas vitales.</b> Fecha de consulta: 21 de enero de 2009. Disponible en: <a href="http://www.dane.gov.co" target="_blank">www.dane.gov.co</a>.</p>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p><b>Christianson A, Howson CP, Modell B. </b>The March of Dimes global report on birth defects, The hidden toll of dying and disabled children. White Plains, New York: March of Dimes Birth Defects Foundation; 2006. [Fecha de consulta: 3 de febrero de 2009. Disponible en: <a href="http://www.marchofdimes.com/871_18587.asp" target="_blank">http://www.marchofdimes.com/<WBR>871_18587.asp</a></p>     <p><b>Castilla EE, Orioli IM. </b>ECLAMC: the Latin-American collaborative study of congenital malformations. Community Genet. 2004;7:76-94.</p>     <p><b>Orioli IM, Mastroiacovo P, L&oacute;pez-Camelo JS, Saldarriaga W, Isaza C, Aiello H, <i>et al.</i> </b>Clusters of sirenomelia in South America. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009:85;112-8.</p>     <p><b>Castilla EE, Mastroiacovo P, L&oacute;pez-Camelo JS, Saldarriaga W, Isaza C, Orioli IM. </b> Sirenomelia and cyclopia cluster in Cali, Colombia. Am J Med Genet A. 2008;146A:2626-36.</p>     <p><b>Baltaxe E, Zarante I.</b> Prevalence of congenital heart disease in 44,985 newborns in Colombia. Arch Cardiol Mex. 2006;76:263-8.</p>     <p><b>Calder&oacute;n S, Zarante I.</b> Congenital urological anomalies: epidemiological description and associated risk factors in Colombia 2001-2004. Arch Esp Urol. 2006;59:7-14.</p>     <p><b>Fern&aacute;ndez N, Zarante I.</b> Prevalencia y escala pron&oacute;stico para malformaciones cong&eacute;nitas en Colombia: la responsabilidad de pediatras y neonat&oacute;logos. Registro de 54.397 nacimientos. Revista de la Sociedad Colombiana de Neonatolog&iacute;a UCIN. 2007;7:28-32.</p>     <p><b>G&oacute;mez, JC, Fern&aacute;ndez N, Zarante I.</b> Detecci&oacute;n de anomal&iacute;as cong&eacute;nitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la ciudad de Bogot&aacute;, Colombia 2004-2005 mediante ecograf&iacute;a prenatal. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2007;58:194-201.</p>     <p><b>Bernal JE, Su&aacute;rez F.</b> La carga de la enfermedad gen&eacute;tica en Colombia, 1996-2025. Univ&eacute;rsitas M&eacute;dica. 2008;49:12-28.</p> </font>      ]]></body>
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