Yenny Montenegro1,2; Carlos Muñetón1; José L. Ramírez1; Henry Ostos2; Adonis Ramírez3; Carlos Martínez4; William Sánchez5;Juan Márquez6; Jaime Escobar4; César Panqueba7; Omar Hoyos8; José Restrepo9; Gabriel García10; Ignacio Londoño10
1 Genética Médica. Universidad de Antioquia
2 Genética, Universidad Surcolombiana
3 Cirugía, Hospital Hernando Moncaleano Perdomo
4 Coloproctología, Hospital Militar Central
5 Cirugía, Hospital Militar Central
]]> 6 Coloproctología, Torre Médica las Américas7 Patología. Universidad Surcolombiana
8 Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología
9 Coloproctología, Clínica SOMA
10 Coloproctología, Fundación Santa Fe.
OBJETIVO
Iniciar el desarrollo de una línea de investigación para la aproximación diagnóstica del cáncer colorrectal heredado en la población colombiana.
METODOLOGÍA
]]> Estudio descriptivo de casos donde se analizaron 10 microsatélites por PCR y análisis de fragmentos para evaluar el grado de Inestabilidad Microsatelital (IM) y secuenciación de los exones de los genes MLH1 y MSH2 con mayor número de mutaciones informadas.RESULTADOS
Se han obtenido muestras de 40 pacientes que cumplen los criterios de Bethesda, de los cuales, 23 son hombres y 17 mujeres, procedentes de Cundinamarca, Antioquia, Huila, Santander, Boyacá, Meta y Tolima, con un promedio de edad de 34.1 años (16-62 años); de estos 9 cumplen los criterios de Ámsterdam y 31 los de Bethesda. 10/38 pacientes tienen IM alta y 4/38 IM baja; de los 14 pacientes con IM, 11 tienen algún antecedente familiar de neoplasia. El sitio más frecuente del tumor es colon derecho. De los pacientes con IM alta, 7 son hombres y 3 mujeres; 6 con criterios de Ámsterdam y 4 con los de Bethesda. El promedio de edad de estos 10 pacientes fue de 44 años (28 a 62 años). Dos con antecedentes personales de neoplasia y todos con antecedentes familiares. La IM se presentó con mayor frecuencia en D2S123 (22.8%), seguida por BAT-40 (20%). La IM en secuencias mononucleotídicas fue del 45.7%, similar a las dinucleotídicas 48.5%, pero mayor que la presente en las tetranucleotídicas (5%). Hasta el momento han sido amplificados 3 exones de MSH2 y 7 de MLH1, de lo cuales han sido secuenciados el 3, el 6 y el 12 de MSH2 sin hallar ninguna mutación.
CONCLUSIONES
1) Son de mayor importancia los antecedentes familiares para el diagnóstico presuntivo de CCH que la edad de aparición en nuestra población; 2) La IM es un factor etiológico importante en nuestra población, pero no justifica el cáncer colorrectal en la mayoría de los jóvenes que hemos estudiado; 3) No existe diferencia estadísticamente significativa entre el grado de IM de las secuencias mono y dinucleotídicas pero sí con respecto a las tetranucleotídicas.
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