Abstract

ORTIZ GIRALDO, Blair; CORNEJO OCHOA, José William  and  ARANGO, Daniel. Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana. Acta Neurol Colomb. [online]. 2011, vol.27, n.4, pp.231-236. ISSN 0120-8748.

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.

Keywords : Enfermdad de Pompe; Insuficiencia Respiratoria; Maltasa Acida; Fatiga Muscular.

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