Resumo

SIMANCAS-ESCORCIA, Víctor; NATERA, Alfredo  e  CAMARGO, María Gabriela Acosta de. Genes involucrados en la amelogénesis imperfecta. Parte II. Rev Fac Odontol Univ Antioq [online]. 2019, vol.30, n.2, pp.224-235. ISSN 0121-246X.  https://doi.org/10.17533/udea.rfo.v30n2a9.

La amelogénesis imperfecta (AI) es una condición de origen genético que altera la estructura del esmalte dental. La AI puede existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el contexto de una AI sindrómica. El objetivo es describir de manera detallada los genes involucrados en las AI sindrómicas, las proteínas codificadas por estos genes y sus funciones de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, después de lo cual se preseleccionaron 1.573 artículos, de los cuales 40 fueron analizados y discutidos. Los resultados indican que mutaciones en 12 genes son responsables de una AI sindrómica: DLX3, COL17A1, LAMA3, LAMB3, FAM20A, TP63, CNNM4, ROGDI, LTBP3, FAM20C, CLDN16, CLDN19. Estos genes están implicados en la codificación de proteínas que participan en la fosforilación, intercambio de iones, y producción y degradación de los elementos constituyentes de la fase mineral y orgánica del esmalte dental. La evidencia científica confirma que la AI puede ser parte del síndrome y amerita una especial atención de la comunidad médica-odontológica.

Palavras-chave : amelogénesis imperfecta; esmalte dental; proteínas del esmalte dental; estética dental; genes; syndrome.

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